病 例

　　患者女，63歲,，間隙性眼黃40多年,，脾臟腫大8年，病程中伴乏力,，納差,，間斷性低熱，鼻出血,，之前曾在多家醫(yī)院心內(nèi)科,、血液科、腎內(nèi)科就診,，由于反復(fù)右上腹痛,、腹脹5年，近期加重就醫(yī)。當(dāng)時在消化科門診就診,，查血常規(guī)示血三系減少,，而轉(zhuǎn)到血液科?；颊卟∈份^長,，病情復(fù)雜，故收入院進(jìn)一步檢查,。

　　體檢：　T36.7℃,，消瘦，鞏膜黃染,，脾腫大至臍下2cm,。WBC1.39×109 /L，Hb100g/L,，MCV90.5fl,，MCH30.6pg，MCHC315g/L,，BPC24×109 /L,，網(wǎng)織紅細(xì)胞3.2%，尿膽原++,，尿潛血+,，總膽紅素133.5umol/L，直接膽紅素38.8umol/L,，間接膽紅素94.7umol/L,，骨髓像顯示紅系增生明顯活躍，以中晚幼紅細(xì)胞增生為主,，球形紅細(xì)胞常見,，外周血球形紅細(xì)胞17%，濃染紅細(xì)胞64%,。B超示膽囊結(jié)石,，脾腫大；CT示脾臟增大,，左腎受壓變形,，向右推移，脾靜脈增粗,，膽囊增大,，壁增厚，內(nèi)見環(huán)形高密度影,。紅細(xì)胞脆性試驗：開始溶血5.0g/L,，完全溶血3.2g/L,，酸化甘油溶解試驗（AGLT50）90秒；掃描電鏡顯示棘形紅細(xì)胞為主,。紅細(xì)胞膜蛋白鑒定顯示紅細(xì)胞膜收縮蛋白和錨蛋白缺乏,，最后確診為遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥。

　　給病人行脾臟和膽囊切除術(shù),，又術(shù)中見脾充血,，腫大至臍下，約20cm×20cm,，病理示淤血性脾腫大,，慢性膽囊炎。術(shù)后隨訪一年,，病人能正常生活和工作。

　　分 析

　　遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是紅細(xì)胞膜骨架蛋白缺失而引起的一種遺傳性溶血性貧血,，臨床上表現(xiàn)為不同程度貧血,、間發(fā)性黃疸、脾腫大,、球形紅細(xì)胞增多及紅細(xì)胞滲透脆性增加為特征,，患病率較少，成人患者臨床表現(xiàn)差異性很大,，極易造成延誤診斷,。

　　此病是遺傳性紅細(xì)胞膜病中發(fā)病率最高的溶血性貧血，各種族中均有發(fā)生,，北歐和北美高加索人種發(fā)病率最高,。我國目前沒有流行病學(xué)調(diào)查資料。截止到2005年,，國內(nèi)已報道此病的病例數(shù)是600多例,。近6年來，我科確診了6位成人患者,，說明此病不罕見,，呈散發(fā)性，應(yīng)引起內(nèi)科醫(yī)生注意,。

　　這6名被診治的患者,，有的病史長達(dá)幾十年；有的沒有臨床癥狀,，只是體檢時發(fā)現(xiàn)膽紅素增高,；有的患者臨床癥狀無特異性，只有乏力,、胃腸功能紊亂等癥,。這些患者由于有消化道癥狀，小便有潛血，心慌,、乏力,、氣短等，可能會去消化科,、腎內(nèi)科,、心內(nèi)科就診，各科醫(yī)生應(yīng)予以重視,，發(fā)現(xiàn)患者有異常時應(yīng)密切追蹤,，直至做出正確診斷。

　　該病早期發(fā)現(xiàn),、早期診斷,，行脾切除術(shù)，療效顯著,。