□本報記者 譚 嘉□
8.國內首例艾滋病患者發(fā)現(xiàn)及新發(fā)突發(fā)傳染病防治體系：應對突發(fā)疫情大顯身手
北京協(xié)和醫(yī)院于1985年報道了我國首例艾滋病病例,，拉開了我國艾滋病防治序幕,。
30年來，該項目結合基礎研究與臨床轉化,，取得系列創(chuàng)新性成果：研究制訂出適合國情的效優(yōu),、價廉、毒副作用低,、可長期持續(xù)的艾滋病臨床治療方案,，為我國顯著提升艾滋病治療效果、大幅度降低病死率,、消除國民對艾滋病的恐慌提供了技術支撐和科學依據,。
近年來，中國醫(yī)學科學院還組織人員開展了新發(fā)突發(fā)傳染性疾病病原體的發(fā)現(xiàn),、治療和預防研究,，取得了一系列令人矚目的成就。
建立了國際上首個最為系統(tǒng)的重大傳染病動物模型資源庫,，從根本上扭轉了我國傳染病動物模型資源匱乏的被動局面,。建立了多物種參比、多種感染途徑的動物模型,，其中艾滋病模型,、流感模型,、SARS模型和MERS模型均為國際首創(chuàng)；為45種疫苗和127種藥物提供了動物模型評價,，包括國內首個SARS疫苗,、H7N9疫苗、手足口病治療藥物,、H1N1藥物的評價,。這些藥物的應急使用，為疫情控制發(fā)揮了重要作用,。
創(chuàng)建了新型病原體組合篩查技術體系,，基本解決了組合檢測已知病原體同時鑒別未知病原體的國際性難題。該技術體系具備了快速,、靈敏,、可鑒別未知病原體等特點，能夠同時檢測數(shù)千種（型）已知和未知病原體,，應用于近年來歷次重大新發(fā)傳染病防控,，如2013年江西省全球首例人感染H10N8流感病例病原體的快速篩查及確證，為國家防控突發(fā),、新發(fā)疫情提供了有力支撐,。
成功研制全球首個預防EV71病毒感染滅活疫苗，創(chuàng)建了擁有自主知識產權的EV71滅活疫苗（人二倍體細胞）產業(yè)化核心技術體系及制備工藝,。該滅活疫苗在臨床試驗中,，已經使上萬名受試兒童受益，保護率達97.3%,，有效降低了由EV71引起的手足口病發(fā)病率及重癥,、死亡率，取得了良好的社會效益,。截至2016年6月,，該疫苗已正式生產38個批次，在北京,、廣西,、云南等省（區(qū),、市）已完成兒童免疫10萬余名,。
9.細胞遺傳學創(chuàng)建及遺傳病、復雜性狀疾病的基因研究：不懈探索破解生命密碼
細胞遺傳學是遺傳學與細胞學相結合的一個遺傳學分支學科,。中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所聯(lián)合多家臨床醫(yī)院,，在我國創(chuàng)建了細胞遺傳學，開展了遺傳病、復雜性狀疾病的基因研究,。
1961年,，吳旻教授建立了我國第一個細胞遺傳學研究組,，開創(chuàng)人體細胞遺傳學和腫瘤細胞遺傳學研究,。他領導的研究小組系統(tǒng)開展并建立了人和小鼠等哺乳動物染色體研究技術，對中國人從兒童到成人的8000余個體細胞進行了相關參數(shù)的測量,，得到了中國人體細胞染色體的基本數(shù)據和模式圖,。這不僅是我國第一個最全的染色體基本數(shù)據，也是當時世界上該領域最詳盡的參考資料,。該研究組還開展了哺乳動物細胞遺傳學的研究,，制定了中國地鼠、小鼠,、大鼠等的核型圖和小鼠染色體G帶的標準模式圖,，為實驗動物的細胞遺傳學研究提供了基本技術方法和參考數(shù)據；建立了姊妹染色單體互換（SCE）方法,，提出了我國正常人姊妹染色單體互換的參考數(shù)據,；制作了中國正常人體細胞染色體的高分辨模式圖，進行高分辨G帶分析,，制作核型圖,，并與國際標準的帶紋模式圖進行比較。以上工作,，對我國人類和哺乳類動物細胞遺傳學的建立和發(fā)展起到奠基和推動作用,。
1963年，羅會元受張孝騫委派在北京協(xié)和醫(yī)院內科建立醫(yī)學遺傳組,，并在單基因病基因診斷和酶學診斷研究上取得系列成果,。吳冠蕓開創(chuàng)了中國遺傳病基因診斷研究，在地中海貧血產前診斷方面的研究成果獲得我國遺傳病基因診斷領域第一個國家級獎勵,。
沈巖和張學兩個課題組先后發(fā)現(xiàn)了遺傳學乳光牙本質,、家族性反常性痤瘡、Marie Unna型遺傳性稀毛癥和紅斑性肢痛癥等單基因病的致病基因,，鑒定了先天性全身多毛癥等基因組病的DNA重排,，在《科學》和《自然-遺傳學》等雜志上發(fā)表系列論文。
詹啟敏,、赫捷和王明榮3個課題組在食管鱗癌基因組學方面的研究結果,，展示了中國人食管鱗癌中最重要的突變基因與信號通路，發(fā)現(xiàn)了多個與發(fā)病或預后顯著相關的突變基因,，具有潛在的診斷,、分型和治療應用價值，論文在《自然》和《自然-遺傳學》上發(fā)表。
林東昕和顧東風兩個課題組通過全基因組關聯(lián)研究,，發(fā)現(xiàn)一批食管癌等腫瘤和冠心病等心血管疾病的易感基因,，在《自然-遺傳學》等雜志發(fā)表系列論文，相關成果獲國家自然科學獎二等獎,。
上述系列研究成果極大推動了學科的研究與發(fā)展,，發(fā)現(xiàn)了多種重要的遺傳病致病基因，為強化產前診斷,、提高人口素質作出了重要貢獻,。
10.自體造血干細胞臨床率先應用與技術體系推廣：在國際舞臺唱響“中國好聲音”
中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院是中國最大的國家級科研型血液病醫(yī)療機構，是中國血液病診療和血液學研究由弱到強的一個縮影,。
1986年,，嚴文偉教授成功實施中國第一例自體造血干細胞移植。此后,，韓忠朝教授等首創(chuàng)自體外周血干細胞移植治療下肢缺血性疾病的新技術,，兩項臨床治療技術的成功實施和推廣，惠及眾多患者,。
近幾年來,，程濤教授牽頭開展造血干細胞維持、衰老與再生的調控機制研究等多個國家重大研究項目,，許多成果發(fā)表在世界頂級雜志上,，代表中國造血干細胞基礎研究與國際接軌，在造血干細胞在損傷或疾病狀態(tài)下的反應機制及其再生策略等研究領域發(fā)揮引領作用,。這些新的成果將推動造血干細胞臨床應用進一步發(fā)展,。
韓忠朝教授團隊與基礎研究所趙春華教授團隊還分別針對不同類型人間充質干細胞（MSC）開展長期系統(tǒng)研究。建立了MSC體外分離培養(yǎng),、規(guī)?；苽浜腕w內移植等核心技術，已開展針對白血病,、心梗,、肝病等疾病Ⅰ期,、Ⅱ期隨機對照臨床試驗,，證實了MSC作為干細胞新藥臨床安全、有效并揭示相關作用機制,。
中國醫(yī)學科學院多年開發(fā)的系列干細胞相關技術獲得包括國家科技進步獎一等獎等多項國家獎,。血液病醫(yī)院建立天津市臍帶血造血干細胞庫，是我國首批通過執(zhí)業(yè)驗收的臍帶血庫之一,?？萍疾考鞍l(fā)改委分別在中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院設立了國家干細胞工程技術研究中心和細胞產品國家工程技術研究中心,。這些國家級平臺發(fā)揮了重要的輻射和引領效應，推動了我國干細胞規(guī)范化,、標準化和產業(yè)化發(fā)展,。
8.國內首例艾滋病患者發(fā)現(xiàn)及新發(fā)突發(fā)傳染病防治體系：應對突發(fā)疫情大顯身手
北京協(xié)和醫(yī)院于1985年報道了我國首例艾滋病病例,，拉開了我國艾滋病防治序幕,。
30年來，該項目結合基礎研究與臨床轉化,，取得系列創(chuàng)新性成果：研究制訂出適合國情的效優(yōu),、價廉、毒副作用低,、可長期持續(xù)的艾滋病臨床治療方案,，為我國顯著提升艾滋病治療效果、大幅度降低病死率,、消除國民對艾滋病的恐慌提供了技術支撐和科學依據,。
近年來，中國醫(yī)學科學院還組織人員開展了新發(fā)突發(fā)傳染性疾病病原體的發(fā)現(xiàn),、治療和預防研究,，取得了一系列令人矚目的成就。
建立了國際上首個最為系統(tǒng)的重大傳染病動物模型資源庫,，從根本上扭轉了我國傳染病動物模型資源匱乏的被動局面,。建立了多物種參比、多種感染途徑的動物模型,，其中艾滋病模型,、流感模型,、SARS模型和MERS模型均為國際首創(chuàng)；為45種疫苗和127種藥物提供了動物模型評價,，包括國內首個SARS疫苗,、H7N9疫苗、手足口病治療藥物,、H1N1藥物的評價,。這些藥物的應急使用，為疫情控制發(fā)揮了重要作用,。
創(chuàng)建了新型病原體組合篩查技術體系,，基本解決了組合檢測已知病原體同時鑒別未知病原體的國際性難題。該技術體系具備了快速,、靈敏,、可鑒別未知病原體等特點，能夠同時檢測數(shù)千種（型）已知和未知病原體,，應用于近年來歷次重大新發(fā)傳染病防控,，如2013年江西省全球首例人感染H10N8流感病例病原體的快速篩查及確證，為國家防控突發(fā),、新發(fā)疫情提供了有力支撐,。
成功研制全球首個預防EV71病毒感染滅活疫苗，創(chuàng)建了擁有自主知識產權的EV71滅活疫苗（人二倍體細胞）產業(yè)化核心技術體系及制備工藝,。該滅活疫苗在臨床試驗中,，已經使上萬名受試兒童受益，保護率達97.3%,，有效降低了由EV71引起的手足口病發(fā)病率及重癥,、死亡率，取得了良好的社會效益,。截至2016年6月,，該疫苗已正式生產38個批次，在北京,、廣西,、云南等省（區(qū),、市）已完成兒童免疫10萬余名,。
9.細胞遺傳學創(chuàng)建及遺傳病、復雜性狀疾病的基因研究：不懈探索破解生命密碼
細胞遺傳學是遺傳學與細胞學相結合的一個遺傳學分支學科,。中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所聯(lián)合多家臨床醫(yī)院,，在我國創(chuàng)建了細胞遺傳學，開展了遺傳病、復雜性狀疾病的基因研究,。
1961年,，吳旻教授建立了我國第一個細胞遺傳學研究組,，開創(chuàng)人體細胞遺傳學和腫瘤細胞遺傳學研究,。他領導的研究小組系統(tǒng)開展并建立了人和小鼠等哺乳動物染色體研究技術，對中國人從兒童到成人的8000余個體細胞進行了相關參數(shù)的測量,，得到了中國人體細胞染色體的基本數(shù)據和模式圖,。這不僅是我國第一個最全的染色體基本數(shù)據，也是當時世界上該領域最詳盡的參考資料,。該研究組還開展了哺乳動物細胞遺傳學的研究,，制定了中國地鼠、小鼠,、大鼠等的核型圖和小鼠染色體G帶的標準模式圖,，為實驗動物的細胞遺傳學研究提供了基本技術方法和參考數(shù)據；建立了姊妹染色單體互換（SCE）方法,，提出了我國正常人姊妹染色單體互換的參考數(shù)據,；制作了中國正常人體細胞染色體的高分辨模式圖，進行高分辨G帶分析,，制作核型圖,，并與國際標準的帶紋模式圖進行比較。以上工作,，對我國人類和哺乳類動物細胞遺傳學的建立和發(fā)展起到奠基和推動作用,。
1963年，羅會元受張孝騫委派在北京協(xié)和醫(yī)院內科建立醫(yī)學遺傳組,，并在單基因病基因診斷和酶學診斷研究上取得系列成果,。吳冠蕓開創(chuàng)了中國遺傳病基因診斷研究，在地中海貧血產前診斷方面的研究成果獲得我國遺傳病基因診斷領域第一個國家級獎勵,。
沈巖和張學兩個課題組先后發(fā)現(xiàn)了遺傳學乳光牙本質,、家族性反常性痤瘡、Marie Unna型遺傳性稀毛癥和紅斑性肢痛癥等單基因病的致病基因,，鑒定了先天性全身多毛癥等基因組病的DNA重排,，在《科學》和《自然-遺傳學》等雜志上發(fā)表系列論文。
詹啟敏,、赫捷和王明榮3個課題組在食管鱗癌基因組學方面的研究結果,，展示了中國人食管鱗癌中最重要的突變基因與信號通路，發(fā)現(xiàn)了多個與發(fā)病或預后顯著相關的突變基因,，具有潛在的診斷,、分型和治療應用價值，論文在《自然》和《自然-遺傳學》上發(fā)表。
林東昕和顧東風兩個課題組通過全基因組關聯(lián)研究,，發(fā)現(xiàn)一批食管癌等腫瘤和冠心病等心血管疾病的易感基因,，在《自然-遺傳學》等雜志發(fā)表系列論文，相關成果獲國家自然科學獎二等獎,。
上述系列研究成果極大推動了學科的研究與發(fā)展,，發(fā)現(xiàn)了多種重要的遺傳病致病基因，為強化產前診斷,、提高人口素質作出了重要貢獻,。
10.自體造血干細胞臨床率先應用與技術體系推廣：在國際舞臺唱響“中國好聲音”
中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院是中國最大的國家級科研型血液病醫(yī)療機構，是中國血液病診療和血液學研究由弱到強的一個縮影,。
1986年,，嚴文偉教授成功實施中國第一例自體造血干細胞移植。此后,，韓忠朝教授等首創(chuàng)自體外周血干細胞移植治療下肢缺血性疾病的新技術,，兩項臨床治療技術的成功實施和推廣，惠及眾多患者,。
近幾年來,，程濤教授牽頭開展造血干細胞維持、衰老與再生的調控機制研究等多個國家重大研究項目,，許多成果發(fā)表在世界頂級雜志上,，代表中國造血干細胞基礎研究與國際接軌，在造血干細胞在損傷或疾病狀態(tài)下的反應機制及其再生策略等研究領域發(fā)揮引領作用,。這些新的成果將推動造血干細胞臨床應用進一步發(fā)展,。
韓忠朝教授團隊與基礎研究所趙春華教授團隊還分別針對不同類型人間充質干細胞（MSC）開展長期系統(tǒng)研究。建立了MSC體外分離培養(yǎng),、規(guī)?；苽浜腕w內移植等核心技術，已開展針對白血病,、心梗,、肝病等疾病Ⅰ期,、Ⅱ期隨機對照臨床試驗,，證實了MSC作為干細胞新藥臨床安全、有效并揭示相關作用機制,。
中國醫(yī)學科學院多年開發(fā)的系列干細胞相關技術獲得包括國家科技進步獎一等獎等多項國家獎,。血液病醫(yī)院建立天津市臍帶血造血干細胞庫，是我國首批通過執(zhí)業(yè)驗收的臍帶血庫之一,?？萍疾考鞍l(fā)改委分別在中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院設立了國家干細胞工程技術研究中心和細胞產品國家工程技術研究中心,。這些國家級平臺發(fā)揮了重要的輻射和引領效應，推動了我國干細胞規(guī)范化,、標準化和產業(yè)化發(fā)展,。
