近日，北京大學(xué)第一醫(yī)院泌尿外科龔侃教授課題組在VHL基因相關(guān)腎癌的遺傳學(xué)研究中獲得新進展,，研究論文發(fā)表在泌尿外科金牌雜志《Urology（泌尿外科）》及國際腫瘤學(xué)頂級雜志《Cancer Research（腫瘤學(xué)研究）》上,。國際遺傳性腎癌領(lǐng)域知名專家對研究做了述評，同期發(fā)表于《Urology》雜志,。

　　VHL病為常染色體顯性遺傳疾病,，特征為小腦和視網(wǎng)膜發(fā)生血管母細(xì)胞瘤，半數(shù)以上的 VHL 病病人發(fā)生雙側(cè)且為多灶性腎癌,。課題組通過總結(jié)國人VHL病遺傳性腎癌患者家系的臨床及基因型特點,，發(fā)現(xiàn)無家族史家系中VHL基因新突變比例高于有家族史家系，提示新發(fā)突變大多發(fā)生在無疾病家族史的患者中。該研究得到了國際遺傳性腎癌領(lǐng)域知名專家的高度評價,，他們認(rèn)為作為中國最大規(guī)模的VHL病家系報道,，這項研究提示，中國VHL病患者家系中新發(fā)突變較多,，對于沒有家族史的患者也要考慮VHL病的可能,。

　　課題組發(fā)表于《Cancer Research》的文章，通過統(tǒng)計分析發(fā)現(xiàn)國人VHL病患者家系中子代的發(fā)病年齡早于親代,，且臨床癥狀更嚴(yán)重的特點,，提示中國VHL病患者家系中存在遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象。在此基礎(chǔ)上,，課題組進一步探究了VHL病遺傳早現(xiàn)的發(fā)生機制,，證實VHL病的遺傳早現(xiàn)與端粒長度的進行性縮短相關(guān)。該研究結(jié)果不僅有助于臨床診療中開展 VHL 病患者的遺傳咨詢,，同時為VHL基因相關(guān)腎癌的后續(xù)研究提供可能的新方向,，具有重要的科學(xué)意義。（寧向輝）