近日,，北京大學(xué)第一醫(yī)院泌尿外科龔侃教授課題組在VHL基因相關(guān)腎癌的遺傳學(xué)研究中獲得新進(jìn)展，研究論文發(fā)表在泌尿外科金牌雜志《Urology（泌尿外科）》及國(guó)際腫瘤學(xué)頂級(jí)雜志《Cancer Research（腫瘤學(xué)研究）》上,。國(guó)際遺傳性腎癌領(lǐng)域知名專家對(duì)研究做了述評(píng),，同期發(fā)表于《Urology》雜志。

　　VHL病為常染色體顯性遺傳疾病,，特征為小腦和視網(wǎng)膜發(fā)生血管母細(xì)胞瘤,，半數(shù)以上的 VHL 病病人發(fā)生雙側(cè)且為多灶性腎癌。課題組通過(guò)總結(jié)國(guó)人VHL病遺傳性腎癌患者家系的臨床及基因型特點(diǎn),，發(fā)現(xiàn)無(wú)家族史家系中VHL基因新突變比例高于有家族史家系,，提示新發(fā)突變大多發(fā)生在無(wú)疾病家族史的患者中。該研究得到了國(guó)際遺傳性腎癌領(lǐng)域知名專家的高度評(píng)價(jià),，他們認(rèn)為作為中國(guó)最大規(guī)模的VHL病家系報(bào)道,，這項(xiàng)研究提示，中國(guó)VHL病患者家系中新發(fā)突變較多,，對(duì)于沒(méi)有家族史的患者也要考慮VHL病的可能,。

　　課題組發(fā)表于《Cancer Research》的文章，通過(guò)統(tǒng)計(jì)分析發(fā)現(xiàn)國(guó)人VHL病患者家系中子代的發(fā)病年齡早于親代,，且臨床癥狀更嚴(yán)重的特點(diǎn),，提示中國(guó)VHL病患者家系中存在遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象,。在此基礎(chǔ)上，課題組進(jìn)一步探究了VHL病遺傳早現(xiàn)的發(fā)生機(jī)制,，證實(shí)VHL病的遺傳早現(xiàn)與端粒長(zhǎng)度的進(jìn)行性縮短相關(guān),。該研究結(jié)果不僅有助于臨床診療中開(kāi)展 VHL 病患者的遺傳咨詢，同時(shí)為VHL基因相關(guān)腎癌的后續(xù)研究提供可能的新方向,，具有重要的科學(xué)意義,。（寧向輝）