□首席記者 譚嘉 本報記者 王瀟雨 孫夢 崔芳
要問近兩年醫(yī)療科技領(lǐng)域最火的是什么,，“精準醫(yī)學”可謂當仁不讓,。在我國,，各類精準醫(yī)學中心遍地開花,；相關(guān)課題和文章備受青睞,，不論臨床還是科研都熱衷于往精準醫(yī)學方向靠攏；產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域,，市面上各種基因檢測機構(gòu)數(shù)不勝數(shù),。然而，去年年底,，國際頂級學術(shù)期刊《自然》和《新英格蘭雜志》均刊文,，直指精準醫(yī)學概念正在被濫用。在熱捧和質(zhì)疑之間,，精準醫(yī)學到底能解決什么問題,？我國又該走出一條什么樣的精準醫(yī)學之路？
超熱概念并非橫空出世
2015年1月,，時任美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文里首次提出精準醫(yī)學概念,，當年美國即投入3.6億美元啟動精準醫(yī)學計劃,。美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）提出，精準醫(yī)學是考慮到基因,、環(huán)境和生活方式等個體化差異的,，用于疾病預(yù)防和治療的新興醫(yī)療方式。
首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院實驗診斷中心主任康熙雄說,，醫(yī)生本意上都愿意精準診斷和治療,，只不過在每個時代，精準都被限制在當時的技術(shù)水平里,，“可以說,，精準醫(yī)學是目標性的口號和正在努力的方向”。
多位受訪者認為,，精準醫(yī)學是在循證醫(yī)學基礎(chǔ)上,，對患者做更加準確的觀察和診斷。廣義的精準醫(yī)學是指任何實現(xiàn)對疾病精準治療的手段,，狹義的精準醫(yī)學是指基于基因組為代表的疾病治療手段的研究及應(yīng)用,。
國家衛(wèi)生計生委醫(yī)藥衛(wèi)生科技研究發(fā)展中心主任李青認為，精準醫(yī)學代表著醫(yī)學研究和學科發(fā)展前沿,。前沿意味著這一概念本身還不盡成熟,，但目前至少在兩方面已達成共識：首先，基因組學和信息技術(shù)是推動此次精準醫(yī)學技術(shù)革命最主要的兩大技術(shù)源泉,，其目標是發(fā)掘更加有效的診斷,、治療方案和標準，在合適的時間對合適的對象進行精準防治,。其次,，精準醫(yī)學概念的提出寄予了人們對醫(yī)療手段發(fā)展的新期待，人們希望通過對基因組信息和環(huán)境生活信息的海量數(shù)據(jù)挖掘,，發(fā)現(xiàn)復(fù)雜病因的高危因素和生物標志物,，從而發(fā)展有效的診斷方法和標準，實現(xiàn)對疾病更有效的治療,。
基因組和大數(shù)據(jù)不是全部
“精準醫(yī)學是公眾的需求,，更是臨床發(fā)展的需求。”作為我國精準醫(yī)學的領(lǐng)航者,，中國工程院院士,、北京大學醫(yī)學部主任詹啟敏認為，現(xiàn)在推動精準醫(yī)學的動力來自人類基因組測序,、生物芯片技術(shù)的革新發(fā)展,、生物醫(yī)學分析工具和技術(shù)進步以及大數(shù)據(jù)分析工具和技術(shù)的出現(xiàn)。
“精準醫(yī)學需要精準診斷,，主要包括分子診斷、分子影像和分子病理。”詹啟敏介紹,，分子診斷是目前實現(xiàn)精準診斷的最有力武器,，變異DNA和蛋白分子的準確檢測是分子診斷的關(guān)鍵，代謝組學和腸道微生物組學將在精準醫(yī)學中發(fā)揮重要作用,；分子影像是臨床精準醫(yī)學的關(guān)鍵技術(shù)之一,，具有網(wǎng)絡(luò)化、功能化,、微觀化和分子化特點,；分子病理目前已經(jīng)在病理診斷工作中發(fā)揮重要作用，免疫組織化學染色在鑒別診斷中的作用尤為突出,。
此外,，生物樣本庫和大數(shù)據(jù)平臺是精準醫(yī)學的兩大支撐平臺。生物樣本庫尤其要關(guān)注樣本標準和質(zhì)量,、臨床信息的完整性,、個人信息安全、倫理和法規(guī)及共享機制,。大數(shù)據(jù)平臺則用于對隊列數(shù)據(jù),、臨床數(shù)據(jù)、組學數(shù)據(jù),、結(jié)構(gòu)生物學數(shù)據(jù)進行海量數(shù)據(jù)處理,，找到新靶點、新結(jié)構(gòu),、新藥物和新方案,。
“精準醫(yī)學理念必將引領(lǐng)新型學科群的出現(xiàn)。”北京大學腫瘤醫(yī)院暨北京市腫瘤防治研究所分子腫瘤學研究室呂有勇教授指出,，精準醫(yī)學是將疾病在分子水平重新分類和分型,，并以臨床高發(fā)、危害性極大的疾病診療需求為主導(dǎo)的模式,，突出以臨床為主導(dǎo)取代以實驗為主導(dǎo),。
多位專家還提及，精準醫(yī)學是涉及系統(tǒng)醫(yī)學等多領(lǐng)域的系統(tǒng)工程,，不能簡單等同于基因組技術(shù),。中國科學院院士、復(fù)旦大學副校長金力指出,，精準醫(yī)學是多領(lǐng)域集成,，集合了醫(yī)學科學、信息科學,、技術(shù)科學,、生命科學,、流行病學等諸多現(xiàn)代醫(yī)學科技和信息科學的知識與技術(shù)體系，體現(xiàn)了醫(yī)學科學發(fā)展趨勢,，也代表了臨床實踐發(fā)展方向,。北京清華長庚醫(yī)院院長董家鴻認為，精準醫(yī)學關(guān)鍵是治好患者,，集成應(yīng)用各種現(xiàn)代科技以解決臨床問題,。片面地過度強調(diào)基因組醫(yī)學，可能會忽略了其他的現(xiàn)代科技,。
泛化傾向須警惕
面對精準醫(yī)學的異?；鸨袊こ淘涸菏?、中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院院校長曹雪濤很是擔憂,。在他看來，有些機構(gòu)是戴著精準醫(yī)學的帽子,，干一些非精準醫(yī)學的事情,。對于非科學的因素，要保持冷靜的頭腦和準確的判斷,。
“目前,，我國對精準醫(yī)學的理解有些泛化了，有點什么都要和精準醫(yī)學扯上關(guān)系,，這跟利益有關(guān),，也不知道將來誰會成為精準醫(yī)療的‘魏則西’。”曹雪濤表示,，在經(jīng)濟利益驅(qū)動下,，精準醫(yī)學的“經(jīng)”已經(jīng)開始念歪了。精準醫(yī)學要警惕步入過度醫(yī)療泥潭,。
“精準醫(yī)學起初是針對腫瘤,，腫瘤確實與一些特定基因有關(guān)，但所有疾病都從基因上找原因,，就出現(xiàn)了泛化的問題,。”北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚提出，有的疾病是單基因疾病,，有些疾病是多種因素造成的,，不要夸大基因作用。一味強調(diào)基因篩查,，有時會出現(xiàn)誤導(dǎo),，使健康人過早背負心理負擔。
也有業(yè)內(nèi)人士表示,，精準從來都是醫(yī)學的關(guān)鍵詞,，各學科都可以提精準,，但并非當下以基因組和大數(shù)據(jù)為核心基礎(chǔ)的精準醫(yī)學計劃中的精準。“目前出現(xiàn)了一個不太好的狀況,，所有人都往里面靠,。一旦概念泛化，很容易被炒爛,，這是應(yīng)該高度警惕的。”廣東省人民醫(yī)院副院長,、廣東省肺癌研究所所長吳一龍也坦言,，“不是說你沒有做精準，你這個學科就不好,。比如,，外科現(xiàn)在把微創(chuàng)做得日益精細，就是一個非常好的事情,。”
