□首席記者 譚嘉 本報(bào)記者 王瀟雨 孫夢(mèng) 崔芳
要問近兩年醫(yī)療科技領(lǐng)域最火的是什么,，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”可謂當(dāng)仁不讓,。在我國(guó)，各類精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心遍地開花,；相關(guān)課題和文章備受青睞,，不論臨床還是科研都熱衷于往精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方向靠攏；產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域,，市面上各種基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)數(shù)不勝數(shù),。然而，去年年底,，國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《自然》和《新英格蘭雜志》均刊文,，直指精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念正在被濫用。在熱捧和質(zhì)疑之間,，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)到底能解決什么問題,？我國(guó)又該走出一條什么樣的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)之路？
超熱概念并非橫空出世
2015年1月,，時(shí)任美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文里首次提出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念,，當(dāng)年美國(guó)即投入3.6億美元啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）提出,，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是考慮到基因,、環(huán)境和生活方式等個(gè)體化差異的，用于疾病預(yù)防和治療的新興醫(yī)療方式,。
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院實(shí)驗(yàn)診斷中心主任康熙雄說,，醫(yī)生本意上都愿意精準(zhǔn)診斷和治療，只不過在每個(gè)時(shí)代,，精準(zhǔn)都被限制在當(dāng)時(shí)的技術(shù)水平里,，“可以說，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是目標(biāo)性的口號(hào)和正在努力的方向”。
多位受訪者認(rèn)為,，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是在循證醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)上,，對(duì)患者做更加準(zhǔn)確的觀察和診斷。廣義的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是指任何實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病精準(zhǔn)治療的手段,，狹義的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是指基于基因組為代表的疾病治療手段的研究及應(yīng)用,。
國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)藥衛(wèi)生科技研究發(fā)展中心主任李青認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)代表著醫(yī)學(xué)研究和學(xué)科發(fā)展前沿,。前沿意味著這一概念本身還不盡成熟,，但目前至少在兩方面已達(dá)成共識(shí)：首先，基因組學(xué)和信息技術(shù)是推動(dòng)此次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)革命最主要的兩大技術(shù)源泉,，其目標(biāo)是發(fā)掘更加有效的診斷,、治療方案和標(biāo)準(zhǔn)，在合適的時(shí)間對(duì)合適的對(duì)象進(jìn)行精準(zhǔn)防治,。其次，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念的提出寄予了人們對(duì)醫(yī)療手段發(fā)展的新期待,，人們希望通過對(duì)基因組信息和環(huán)境生活信息的海量數(shù)據(jù)挖掘,，發(fā)現(xiàn)復(fù)雜病因的高危因素和生物標(biāo)志物，從而發(fā)展有效的診斷方法和標(biāo)準(zhǔn),，實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病更有效的治療,。
基因組和大數(shù)據(jù)不是全部
“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是公眾的需求，更是臨床發(fā)展的需求,。”作為我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的領(lǐng)航者,，中國(guó)工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏認(rèn)為,，現(xiàn)在推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的動(dòng)力來自人類基因組測(cè)序,、生物芯片技術(shù)的革新發(fā)展、生物醫(yī)學(xué)分析工具和技術(shù)進(jìn)步以及大數(shù)據(jù)分析工具和技術(shù)的出現(xiàn),。
“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)需要精準(zhǔn)診斷,，主要包括分子診斷、分子影像和分子病理,。”詹啟敏介紹,，分子診斷是目前實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷的最有力武器，變異DNA和蛋白分子的準(zhǔn)確檢測(cè)是分子診斷的關(guān)鍵,，代謝組學(xué)和腸道微生物組學(xué)將在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中發(fā)揮重要作用,；分子影像是臨床精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵技術(shù)之一，具有網(wǎng)絡(luò)化,、功能化,、微觀化和分子化特點(diǎn)；分子病理目前已經(jīng)在病理診斷工作中發(fā)揮重要作用，免疫組織化學(xué)染色在鑒別診斷中的作用尤為突出,。
此外,，生物樣本庫(kù)和大數(shù)據(jù)平臺(tái)是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的兩大支撐平臺(tái)。生物樣本庫(kù)尤其要關(guān)注樣本標(biāo)準(zhǔn)和質(zhì)量,、臨床信息的完整性,、個(gè)人信息安全、倫理和法規(guī)及共享機(jī)制,。大數(shù)據(jù)平臺(tái)則用于對(duì)隊(duì)列數(shù)據(jù),、臨床數(shù)據(jù)、組學(xué)數(shù)據(jù),、結(jié)構(gòu)生物學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行海量數(shù)據(jù)處理,，找到新靶點(diǎn)、新結(jié)構(gòu),、新藥物和新方案,。
“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理念必將引領(lǐng)新型學(xué)科群的出現(xiàn)。”北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院暨北京市腫瘤防治研究所分子腫瘤學(xué)研究室呂有勇教授指出,，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是將疾病在分子水平重新分類和分型,，并以臨床高發(fā)、危害性極大的疾病診療需求為主導(dǎo)的模式,，突出以臨床為主導(dǎo)取代以實(shí)驗(yàn)為主導(dǎo),。
多位專家還提及，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是涉及系統(tǒng)醫(yī)學(xué)等多領(lǐng)域的系統(tǒng)工程,，不能簡(jiǎn)單等同于基因組技術(shù),。中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)副校長(zhǎng)金力指出,，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是多領(lǐng)域集成,，集合了醫(yī)學(xué)科學(xué)、信息科學(xué),、技術(shù)科學(xué),、生命科學(xué)、流行病學(xué)等諸多現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科技和信息科學(xué)的知識(shí)與技術(shù)體系,，體現(xiàn)了醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展趨勢(shì),，也代表了臨床實(shí)踐發(fā)展方向。北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院院長(zhǎng)董家鴻認(rèn)為,，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)關(guān)鍵是治好患者,，集成應(yīng)用各種現(xiàn)代科技以解決臨床問題。片面地過度強(qiáng)調(diào)基因組醫(yī)學(xué),，可能會(huì)忽略了其他的現(xiàn)代科技,。
泛化傾向須警惕
面對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的異?；鸨袊?guó)工程院院士,、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院院校長(zhǎng)曹雪濤很是擔(dān)憂,。在他看來，有些機(jī)構(gòu)是戴著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的帽子,，干一些非精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的事情,。對(duì)于非科學(xué)的因素，要保持冷靜的頭腦和準(zhǔn)確的判斷,。
“目前,，我國(guó)對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的理解有些泛化了，有點(diǎn)什么都要和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)扯上關(guān)系,，這跟利益有關(guān),，也不知道將來誰(shuí)會(huì)成為精準(zhǔn)醫(yī)療的‘魏則西’。”曹雪濤表示,，在經(jīng)濟(jì)利益驅(qū)動(dòng)下,，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的“經(jīng)”已經(jīng)開始念歪了。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)要警惕步入過度醫(yī)療泥潭,。
“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)起初是針對(duì)腫瘤,，腫瘤確實(shí)與一些特定基因有關(guān)，但所有疾病都從基因上找原因,，就出現(xiàn)了泛化的問題,。”北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)提出,，有的疾病是單基因疾病,，有些疾病是多種因素造成的，不要夸大基因作用,。一味強(qiáng)調(diào)基因篩查,，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)誤導(dǎo)，使健康人過早背負(fù)心理負(fù)擔(dān),。
也有業(yè)內(nèi)人士表示,，精準(zhǔn)從來都是醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵詞，各學(xué)科都可以提精準(zhǔn),，但并非當(dāng)下以基因組和大數(shù)據(jù)為核心基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃中的精準(zhǔn),。“目前出現(xiàn)了一個(gè)不太好的狀況，所有人都往里面靠,。一旦概念泛化,，很容易被炒爛，這是應(yīng)該高度警惕的,。”廣東省人民醫(yī)院副院長(zhǎng),、廣東省肺癌研究所所長(zhǎng)吳一龍也坦言,，“不是說你沒有做精準(zhǔn)，你這個(gè)學(xué)科就不好,。比如,，外科現(xiàn)在把微創(chuàng)做得日益精細(xì)，就是一個(gè)非常好的事情,。”
