12月1日至3日，由國(guó)家心血管病中心,、中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組等單位聯(lián)合主辦,，中國(guó)心腦血管精準(zhǔn)醫(yī)療的領(lǐng)創(chuàng)者——百世諾（北京）醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室承辦的第二屆中國(guó)精準(zhǔn)心血管病學(xué)峰會(huì)圓滿召開(kāi)。
在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)之產(chǎn)業(yè)與創(chuàng)新論壇上,，百世諾（北京）醫(yī)療科技有限公司總經(jīng)理劉哲博士作了題為《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),，“心”的希望 —— 心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)化的前景與挑戰(zhàn)》的精彩演講。
以下為劉哲博士演講實(shí)錄：
感謝大會(huì)主席,，在寶貴的學(xué)術(shù)盛會(huì)期間,，特意安排了今天下午的政策和產(chǎn)業(yè)專場(chǎng)，并且親自主持,，這對(duì)于這個(gè)領(lǐng)域的從業(yè)人員,，尤其是創(chuàng)業(yè)者，是莫大的鼓勵(lì),。我想,，只有科研和產(chǎn)業(yè)的密切結(jié)合，才能帶動(dòng)整個(gè)領(lǐng)域的真正繁榮,。百世諾非常榮幸,，今年繼續(xù)承辦精心峰會(huì)，而且邀請(qǐng)到眾多優(yōu)秀的上下游合 作伙伴共同參與,，分享最前沿的技術(shù)創(chuàng)新和創(chuàng)業(yè)體會(huì),。
文心（余文心，海通證券醫(yī)藥行業(yè)首席分析師）是我北醫(yī)的杰出師妹,，七年前,，我們?cè)谥型妒峭拢吣旰?，文心已?jīng)是醫(yī)藥行業(yè)最年輕,，最優(yōu)秀的首席分析師，“新財(cái)富”和“水晶球”的雙料冠軍,。我自己呢,，是四年多前，從投資回到實(shí)業(yè),，在國(guó)內(nèi),，心腦血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)這個(gè)方向上，和百世諾的團(tuán)隊(duì)一起,，最早進(jìn)行了產(chǎn)業(yè)化的探索,。幾年當(dāng)中，也有一些體會(huì),，今天想跟大家分享的,，就是科研和產(chǎn)業(yè)如何結(jié)合的問(wèn)題。我把它拆成了三個(gè)話題,。
第一個(gè)話題的關(guān)鍵字,，是“風(fēng)”。
一,、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),，風(fēng)還在嗎？
今年,，尤其是下半年,，很多位投資界的朋友跟我說(shuō),，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，我們已經(jīng)不看了,。大概兩種情況,，一是感覺(jué)同質(zhì)化比較嚴(yán)重，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)新的熱點(diǎn),，二是已經(jīng)做了一些布局,，但發(fā)現(xiàn)創(chuàng)造回報(bào)沒(méi)有預(yù)想的快。所以整體上,，最近冷了一些,。
確實(shí)，我們看到,，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的創(chuàng)業(yè)者都在面臨兩個(gè)挑戰(zhàn),。
一個(gè)是風(fēng)口曲線，正式的叫法是“技術(shù)成熟度曲線”,。
幾乎所有的新技術(shù)，在產(chǎn)業(yè)化的過(guò)程當(dāng)中,，都會(huì)經(jīng)歷這個(gè)曲線,，好多不止一次，隨著技術(shù)迭代,，它會(huì)反復(fù)出現(xiàn),。這個(gè)曲線的上半部分，顯然是一個(gè)有起有落,，甚至大起大落的階段,，把它框起來(lái)，是一個(gè)“口”字,，這個(gè)口,，是吃人吃錢的。所以不論投資還是創(chuàng)業(yè)的角度,，我們都希望能回避掉這部分。心里會(huì)默默打一個(gè)叉,，這樣這個(gè)曲線很像一個(gè)“風(fēng)”字,，所以我管它叫“風(fēng)口曲線”。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的第一波小浪潮,，應(yīng)該是已經(jīng)來(lái)到了后半段,，也就是第一次價(jià)值回歸的階段，能不能提供真正的價(jià)值,，經(jīng)受市場(chǎng)的考驗(yàn),，迎來(lái)甚至創(chuàng)造下一個(gè)風(fēng)口,，這是第一個(gè)挑戰(zhàn)。
第二個(gè)挑戰(zhàn),，我管它叫“轉(zhuǎn)化沙漏”,。上面是科研，下面是產(chǎn)業(yè),，中間這個(gè)細(xì)細(xì)的部分,，是最讓我們著急的。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)這兩年,，在學(xué)術(shù)層面上，如火如荼,，啟動(dòng)了很多大型研究項(xiàng)目,。但從產(chǎn)業(yè)的角度來(lái)講，整體還是感覺(jué)轉(zhuǎn)化慢了,。這個(gè)和起點(diǎn)高也有關(guān)系,，NIPT項(xiàng)目在短短幾年內(nèi)的巨大成功，把整個(gè)產(chǎn)業(yè)吊足了胃口,。時(shí)間,，對(duì)科研來(lái)講是生產(chǎn)資料，對(duì)投資來(lái)講是財(cái)務(wù)成本,，所以轉(zhuǎn)化時(shí)間,，其實(shí)是科研和產(chǎn)業(yè)能否結(jié)合最敏感的一個(gè)點(diǎn)。在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的很多領(lǐng)域,，這個(gè)轉(zhuǎn)化肯定會(huì)發(fā)生,，但哪個(gè)會(huì)快一些，怎么再加快,，這是第二個(gè)挑戰(zhàn),。
這張圖呢,，是騰訊過(guò)去十年的市值變化圖,，也是最近的熱點(diǎn)新聞，上市13年,，增長(zhǎng)660倍,，這種巨大的增長(zhǎng)，來(lái)自于確定方向上的持續(xù)創(chuàng)新,。
回到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),，精準(zhǔn)是確定的方向，它的核心價(jià)值是個(gè)體化診療,，個(gè)體化診療的實(shí)現(xiàn)基礎(chǔ),，是基因參與疾病機(jī)制的研究,，在過(guò)去60年，三分之一的諾貝爾醫(yī)學(xué)與生理學(xué)獎(jiǎng)都出自這個(gè)領(lǐng)域,。在未來(lái)的幾十年,，這仍然會(huì)是醫(yī)學(xué)最重要的科研成果產(chǎn)出和轉(zhuǎn)化的聚集區(qū)。具體哪個(gè)項(xiàng)目能成,，關(guān)鍵看科研基礎(chǔ)和轉(zhuǎn)化速度,。
所以，關(guān)于“風(fēng)口”的問(wèn)題,，我想說(shuō),，對(duì)于創(chuàng)業(yè)者來(lái)說(shuō)，確實(shí)有挑戰(zhàn),，但從行業(yè)趨勢(shì)上來(lái)講,，完全不必?fù)?dān)心。浪花總會(huì)有起落,，重要的是,，在漲潮。
第二個(gè)話題,，關(guān)鍵字是“心”,。
二、心腦血管,，不是剛需,？
今天在場(chǎng)的都是心血管專家，對(duì)這個(gè)問(wèn)題可能會(huì)感到驚訝,。但在投資界,，確實(shí)有這樣的疑慮?？陀^地講,，在過(guò)去兩三年，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的投資,，大多數(shù)集中在產(chǎn)前和腫瘤領(lǐng)域,。主要的投資邏輯，就是“剛需”,。我想說(shuō)的是,，多數(shù)情況下，我們對(duì)“剛需”的認(rèn)定,，是從患者，或者健康人的角度考慮的,，里面有很大一部分是恐懼,，和真實(shí)的醫(yī)學(xué)現(xiàn)狀還是存在一定偏差,。
比如，當(dāng)你無(wú)病一身輕的時(shí)候,，你會(huì)覺(jué)得,，“能救命的”算是剛需。當(dāng)你生病了,，你的需求就變得很具體,，“能治好我的病的”就是剛需。而實(shí)際上,，在醫(yī)生看來(lái),，很多時(shí)候，很多疾病,，是很難用“治好”這個(gè)詞的,。102年前，特魯多醫(yī)生的墓志銘,，到今天,，仍然是對(duì)醫(yī)療現(xiàn)實(shí)最準(zhǔn)確的描述：“有時(shí)，去治愈,；常常,，去緩解；總是,，去安慰”,。人類和疾病斗爭(zhēng)了上萬(wàn)年，的確控制住了一些疾病,，比如外傷和傳染病,，但仍有數(shù)以萬(wàn)計(jì)的疾病只能去緩解甚至安慰，遠(yuǎn)遠(yuǎn)談不上治愈,。但是,，對(duì)醫(yī)生來(lái)說(shuō)，只要能讓疾病有所減輕,，就一定會(huì)努力,，分秒必爭(zhēng)，寸土必爭(zhēng),，而整個(gè)醫(yī)學(xué)的發(fā)展就是在這樣一點(diǎn)一滴的爭(zhēng)奪當(dāng)中“積跬步以至千里”,。這種客觀、努力和堅(jiān)持,，就是“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的核心精神和原動(dòng)力,。
所以，在很多患者眼中，“絕對(duì)有效”是剛需,，而在醫(yī)生眼中,，“相對(duì)有效”就是剛需。那么我們醫(yī)療的現(xiàn)實(shí)是怎樣的呢,？看三個(gè)數(shù)字,。
一個(gè)是致死人數(shù)。最近五年,，基本都是這個(gè)格局,，心血管死亡占40%以上。
這意味著什么,？人都是要死的，在中國(guó),，你有四分之一的可能死于癌癥,，同時(shí)你有接近一半的可能死于心血管病。我們經(jīng)常聽(tīng)到這種感嘆：“如果能早發(fā)現(xiàn),，早預(yù)防,，就好了！”事實(shí)上,，癌癥大多是隨機(jī)的,，確實(shí)很難早發(fā)現(xiàn)，而心血管病大多是累積的,，是可以早診早防的,，為什么不去把握呢？
這一個(gè)是致殘人數(shù),。很少有人關(guān)注這個(gè)數(shù)字,。事實(shí)上，根據(jù)第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果,，我們國(guó)家有接近8300萬(wàn)的殘疾人,，這當(dāng)中，先天性因素致殘占9.57%,，其中遺傳性殘疾占31%,，大概247萬(wàn)人，位居首位的是先天性心臟病,，超過(guò)60萬(wàn)人,。在后天獲得性因素致殘當(dāng)中，非傳染性疾病致殘占到72%,，也就是4400多萬(wàn),，這當(dāng)中,，大多數(shù)都是由心血管疾病導(dǎo)致的，保守估計(jì)超過(guò)3000萬(wàn),。也就是說(shuō),，無(wú)論先天致殘,，還是后天致殘,，心血管病都是第一大兇手。
醫(yī)生的職責(zé)是“救死扶傷”,，無(wú)論是“救死”還是“扶傷”，心血管病都是最大的剛需,。
這一個(gè)是患病人數(shù),。也就是我們投資上用來(lái)計(jì)算理論市場(chǎng)空間的基數(shù)。單一個(gè)高血壓就有3億患者,，毫無(wú)疑問(wèn)這是最大的疾病人群,。
《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》明確提出,，全民健康是建設(shè)健康中國(guó)的根本目的,。要惠及全人群，要覆蓋全生命周期,，實(shí)現(xiàn)從胎兒到生命終點(diǎn)的全程健康服務(wù)和健康保障,。說(shuō)的俗一點(diǎn)，我們既要好好的生,，好好的死,，更要好好的活。
我再補(bǔ)充兩個(gè)數(shù)字,。在醫(yī)療行為當(dāng)中,，除了醫(yī)生，還有一個(gè)至關(guān)重要的角色,，往往也被忽視,，就是政府。政府是最大的付費(fèi)方,，所以最關(guān)注的是費(fèi)效比,。我們印象當(dāng)中，腫瘤是最花錢的,，是不是這樣呢,，衛(wèi)計(jì)委統(tǒng)計(jì)年鑒（2013年）的數(shù)字，人均住院醫(yī)藥費(fèi)用,，急性心梗16802元,，心梗冠脈搭橋34836元,，前四位的腫瘤，基本都在13000左右,。所以,，慢性病也有急的時(shí)候，而且急起來(lái)其實(shí)更花錢,。再看一個(gè)整體的數(shù)字,，藥物銷售額。2016年,，腫瘤的靶向藥物,，增長(zhǎng)非常快,，已經(jīng)達(dá)到了317億,，它所對(duì)應(yīng)的伴隨診斷是目前腫瘤基因檢測(cè)的主要內(nèi)容。那么,，心血管藥物銷售了多少呢,？2769億，其中抗血栓藥415億,，降脂藥886億,，我們最不以為然的降壓藥1163億。這三大類藥物服藥人群最廣,，有效性和不良反應(yīng)問(wèn)題更為復(fù)雜,。以降壓藥為例，五大類降壓藥物,，每一種單藥的平均有效率只有50%～70%,，這其中個(gè)體化差異是重要的影響因素。那么通過(guò)基因檢測(cè),，我們可以在更短的時(shí)間內(nèi),，為每個(gè)人找到適合他自己的藥物或藥物組合，并給出劑量建議,，既為個(gè)人減少不良反應(yīng)或血壓不達(dá)標(biāo)的繼發(fā)風(fēng)險(xiǎn),，也為社會(huì)大幅節(jié)省衛(wèi)生費(fèi)用，少花錢,，多辦事,，辦好事。這就是政府的“剛需”,。
所以，在整個(gè)醫(yī)療現(xiàn)實(shí)當(dāng)中,，醫(yī)生和政府是主要的決策者,，在判斷“剛需”問(wèn)題的時(shí)候,，建議多考慮一下這兩個(gè)角度。
這也是在回答第一個(gè)挑戰(zhàn),，風(fēng)口問(wèn)題——剛需就是風(fēng)口,。
繼續(xù)第三個(gè)話題，關(guān)鍵字是“路”,。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的轉(zhuǎn)化之路,，路在何方？這是在回答第二個(gè)挑戰(zhàn),，沙漏問(wèn)題,。
三、轉(zhuǎn)化之路,，路在何方？
我想談三個(gè)環(huán)節(jié),。
從目前的情況來(lái)看,，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)真正進(jìn)入產(chǎn)業(yè)化階段的主要還是體外診斷領(lǐng)域?？蒲?、檢驗(yàn)、臨床,，是三大環(huán)節(jié),。
轉(zhuǎn)化的過(guò)程,，通常是這樣,，技術(shù)研究帶來(lái)了新的檢測(cè)方法，檢驗(yàn)專家負(fù)責(zé)完善方法,，確保準(zhǔn)確,、穩(wěn)定，之后提供給臨床,，同時(shí)臨床研究為檢測(cè)項(xiàng)目的臨床意義提供證據(jù),，這樣臨床就增加了一個(gè)新的有用、可靠的輔助診斷工具,。
舉一個(gè)具體的例子,。
百世諾從2014年開(kāi)始,，全球最早開(kāi)展了中國(guó)人群?jiǎn)位蚋哐獕貉芯?，開(kāi)發(fā)了第一款單基因高血壓測(cè)序產(chǎn)品——諾心平®，每年更新,，現(xiàn)在已經(jīng)是第四版了,，累計(jì)已經(jīng)完成了3000多例測(cè)序,，前期部分研究結(jié)果發(fā)表在了Journal ofHypertension上，相應(yīng)的檢測(cè)試劑盒也很快獲批,。這就是從科研開(kāi)始,，形成可靠的檢測(cè)方法，然后結(jié)合臨床資料,，不斷驗(yàn)證,、優(yōu)化。中午的衛(wèi)星會(huì)上也我們公布了下一步的研究計(jì)劃,，就是3年內(nèi)完成10萬(wàn)年輕高血壓人群的篩查工作,，相信又會(huì)有很多新的發(fā)現(xiàn)，同時(shí)對(duì)于這個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目的臨床價(jià)值又會(huì)是一次大的提升,。
類似的檢測(cè)項(xiàng)目,，還有國(guó)內(nèi)最早針對(duì)心源性猝死相關(guān)疾病的“諾心安®”和針對(duì)人數(shù)最多的單基因心血管病——肥厚型心肌病的“諾輕欣®”，等等,，都有超過(guò)4年的研發(fā),、優(yōu)化時(shí)間。如果從最早的基因研究和病例收集開(kāi)始,，在單基因心血管病這個(gè)垂直方向上,，百世諾的團(tuán)隊(duì)已經(jīng)有超過(guò)20年的積累，才一點(diǎn)一滴地形成了中國(guó)人群最大的“單基因心血管病基因-表型數(shù)據(jù)庫(kù)”,。這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù),，既包含基因數(shù)據(jù)，還有完整的臨床資料,、平均4年多的隨訪資料和幾百個(gè)寶貴的家系資料,，現(xiàn)在也是我們進(jìn)行報(bào)告解讀最重要的“密碼本”。
所以,，我再次強(qiáng)調(diào)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目轉(zhuǎn)化當(dāng)中，科研積累的重要性,，“問(wèn)渠哪得清如許,，為有源頭活水來(lái)”。
在檢驗(yàn)這個(gè)環(huán)節(jié),，我想說(shuō)兩點(diǎn),，首先，轉(zhuǎn)化之路,，路在何方,？
“監(jiān)管就是路”。
基因檢測(cè)本身不是新事物,，PCR,、Sanger測(cè)序這些很早就進(jìn)入臨床了,，現(xiàn)在唯一還沒(méi)有正式突破的，是高通量測(cè)序項(xiàng)目的監(jiān)管方式問(wèn)題,，剛才國(guó)家衛(wèi)計(jì)委臨檢中心的領(lǐng)導(dǎo)也提到這個(gè)問(wèn)題,，預(yù)計(jì)很快會(huì)有大的進(jìn)展。其實(shí)這就像什么呢,，咱們中國(guó)人出去旅游,，原來(lái)都是一個(gè)一個(gè)，一次一次的辦簽證,，后來(lái)出去實(shí)在太多了,，通量太大，雙方都忙不過(guò)來(lái),，那就搞免簽,、落地簽、五年十年多次往返,，其實(shí)監(jiān)管的力度并沒(méi)有降低,，只是改變了方式，提高了效率,。
具體路徑，簡(jiǎn)單看一下,。
資質(zhì)方面,，2009年國(guó)家衛(wèi)計(jì)委就制定了《醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所基本標(biāo)準(zhǔn)（試行）》，去年10月做了更新,，都改叫“醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室”了,。立項(xiàng)方面，從2007年設(shè)立“臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)”專業(yè),，到2013年更新,，這個(gè)專業(yè)的臨檢項(xiàng)目，無(wú)論增長(zhǎng)的比例還是增項(xiàng)的數(shù)量都是最高的,。定價(jià)方面,，以測(cè)序?yàn)槔靖鱾€(gè)省市都有相應(yīng)定價(jià),。質(zhì)控方面,，我們參加了國(guó)家衛(wèi)計(jì)委臨檢中心開(kāi)展的所有臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)專業(yè)的室間質(zhì)評(píng)，既有藥物基因組,，也有高通量測(cè)序,，都是滿分通過(guò)。我想,，這既是考驗(yàn)也是指引,。監(jiān)管在哪里,，路就在哪里。
另一點(diǎn)我想說(shuō)的是,，“解讀確實(shí)難”,。越來(lái)越多的人已經(jīng)意識(shí)到這一點(diǎn)。為什么難,，簡(jiǎn)單說(shuō)一下,。
上面是傳統(tǒng)的檢測(cè)項(xiàng)目,，基本三個(gè)層面,，最上面一層是癥狀，或者能力,，發(fā)燒,、暈厥、走不動(dòng),、睡不著,，這些主要靠問(wèn)診，和功能學(xué)檢查,。
下面一層是基本成分,、基本結(jié)構(gòu)，做一些計(jì)數(shù)和測(cè)量,，比如血常規(guī)看細(xì)胞,，CT看組織，超聲看器官,。再往下,，就肉眼不可及了，主要是蛋白,、激素這些,，都是功能物質(zhì)，看它的活性或濃度,。這些檢測(cè),，多數(shù)都是局部的，提示性的指標(biāo),。
那么基因檢測(cè),，是再往下一個(gè)層面，到了源代碼,，以單基因遺傳病的分析為例,，我們對(duì)它的要求是什么呢？從最小的序列上的改變，直接確認(rèn)關(guān)聯(lián)到疾病,。在醫(yī)學(xué)上,，這是最大的跨度了。這個(gè)真是叫“見(jiàn)微知著”,。
要做出這樣的判斷,，最可靠的辦法是，把整條通路都搞清楚,，基因,、蛋白、組織,、器官,，到表型，尤其是基因和蛋白的功能,?；蛘撸黾蚁颠B鎖分析,，發(fā)現(xiàn)突變和疾病共分離了,，這是邏輯判斷，也是A級(jí)證據(jù),，但這都不容易,。整個(gè)判斷過(guò)程是怎樣的呢？
先看傳統(tǒng)檢測(cè),，大多是這樣,，高、低,，提示意義，一兩行,。單基因病怎么判斷呢,？第一步，把能找到的所有證據(jù)擺出來(lái),，蛛絲馬跡都要擺,，第二步，給證據(jù)評(píng)級(jí),，第三步,，從最強(qiáng)的證據(jù)往下找，一直把所有證據(jù)分類完,。最后,，每個(gè)懷疑致病的突變位點(diǎn)，給出一個(gè)綜合評(píng)級(jí),。再給出綜合建議,。
所以你看,，工作量大了多少？這實(shí)際是一個(gè)綜述加會(huì)診的過(guò)程,，而且每個(gè)病例都不一樣,，都要成立一個(gè)專案組。
解讀難的根本,，在于人類對(duì)基因的認(rèn)識(shí)還非常初步,。發(fā)現(xiàn)了一些規(guī)律，但也有很多例外,，更有大片的盲區(qū),，這讓解讀變得更加復(fù)雜。比如我問(wèn)三個(gè)常見(jiàn)問(wèn)題,，
第一,，DNA序列改變了一定會(huì)致病嗎？
不一定,。人類的外顯子,，只占DNA序列的不到2%，比宇宙當(dāng)中可見(jiàn)物質(zhì)的比例還低,，如果改變發(fā)生在外顯子以外,，很大概率不致病，但也不一定,。如果改變發(fā)生在外顯子內(nèi),，還是不一定，因?yàn)榭赡苁峭x突變,，幾把鑰匙開(kāi)一把鎖,，氨基酸沒(méi)變。這個(gè)好理解,。
第二個(gè)問(wèn)題,，DNA序列沒(méi)改變，為什么致病了,？
答案是調(diào)控出錯(cuò)了,，轉(zhuǎn)錄或者剪接過(guò)程出了問(wèn)題，甲基化,、miRNA,、非編碼RNA、組蛋白共價(jià)修飾,，很多環(huán)節(jié),，很多種形式，這就是表觀遺傳學(xué)研究的問(wèn)題。
第三個(gè)問(wèn)題,，多突變比少突變,，是不是病情會(huì)更嚴(yán)重？
很有可能,，這也是我們參與的一項(xiàng)研究,，結(jié)果發(fā)表在EurJ Heart Fail上，我們稱之為“劑量效應(yīng)”,，這是一個(gè)重要的發(fā)現(xiàn),。但還是要看具體位點(diǎn)。
這些問(wèn)題,，在專家看來(lái),，都是入門級(jí)的，但對(duì)于大眾甚至多數(shù)的醫(yī)生,，都還是陌生的,。所以解讀的根本，實(shí)際是知識(shí)體系,。表面上看檢測(cè)項(xiàng)目大同小異,，都是某某疾病，多少個(gè)基因,，測(cè)了多少乘,，實(shí)際解讀的差距還是很大。
那么,，怎么判斷呢？
最簡(jiǎn)單可靠的辦法就是——最好的專家在哪里,，最好的解讀就在哪里,。
延伸一點(diǎn)講，站在臨床的角度往回看,，對(duì)于基因檢測(cè),，醫(yī)生真正想要的，是數(shù)據(jù)嗎,？其實(shí)不是，是證據(jù),。醫(yī)生沒(méi)有時(shí)間去做那些復(fù)雜分析,，他需要的是你分析之后的結(jié)果。所以我想,，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)會(huì)經(jīng)歷三個(gè)時(shí)代,，首先從數(shù)據(jù)，到證據(jù)。之后還會(huì)繼續(xù)進(jìn)化,，到3.0,，工具時(shí)代。這個(gè)進(jìn)化必然發(fā)生,，因?yàn)樗且粋€(gè)回歸本質(zhì)的過(guò)程,。從一堆數(shù)據(jù)，到一組證據(jù),，到一個(gè)答案,。本質(zhì)就是一個(gè)答案，到底什么??？或者怎么治？當(dāng)然這需要很長(zhǎng)的過(guò)程,，這當(dāng)中進(jìn)化的關(guān)鍵,，就是大數(shù)據(jù)處理，會(huì)越來(lái)越多的用到人工智能,。
在這個(gè)方向上,，百世諾已經(jīng)做了一些探索，我們建立了全球第一個(gè)“肥厚型心肌病猝死風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型”,，整合了近千例患者基因,、表型及隨訪數(shù)據(jù)，從一開(kāi)始它的預(yù)測(cè)能力就超出我們預(yù)想,，并且還在不斷提高,。
接下來(lái),，我們也在和醫(yī)療界的AlphaGO,，IBM Waston探討合作，共同優(yōu)化算法,，拓展應(yīng)用領(lǐng)域,。
在臨床這個(gè)環(huán)節(jié)。只講一句話,，“酒香也怕巷子深”,。
越是前沿的知識(shí)，越需要充分解釋,。所以《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》當(dāng)中,，特別提到了“居民健康素養(yǎng)水平”這個(gè)指標(biāo)，到2030年要有大幅提高,。我想這是非常睿智,，切中要害的,。如果說(shuō)科研是創(chuàng)新的源頭，那么大眾就是產(chǎn)業(yè)的土壤,，居民健康素養(yǎng)越高,，產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新就越容易生根發(fā)芽。這也是百世諾積極參與峰會(huì)學(xué)術(shù)交流,，努力擴(kuò)大知識(shí)傳播的初衷,。我們也很欣喜的看到，從去年第一屆峰會(huì)到今年,，整個(gè)領(lǐng)域有了明顯的升溫,。這是一片廣闊的天地，需要更多醫(yī)生,、科學(xué)家和各方朋友共同開(kāi)發(fā),，攜手并進(jìn)。
再次感謝所有與會(huì)嘉賓,，期待更多的交流與合作,。
謝謝！
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