新華網(wǎng)上海５月１１日電（許曉青 王丹迪）人類基因組測序的成本真的已經(jīng)降到了約１０００美元了嗎？完成一次測序只需要一天時間,？這些聽起來很神奇的事情,，究竟是如何發(fā)生的？基因測序,，會不會是一把雙刃劍,？
近日在上海自貿(mào)試驗區(qū)內(nèi)，由美國麻省理工學(xué)院《麻省理工科技評論》最新評出的“２０１４年度全球創(chuàng)新企業(yè)５０強”第一名——伊盧米納公司的首席執(zhí)行官杰·弗拉特利與中國媒體面對面,。
伊盧米納,，這個名字在科學(xué)界比較有名，對大眾而言依然很陌生,。他們從事著比谷歌和微軟更“神秘”的行業(yè)——制造基因測序儀,。記者就一連串基因測序的話題，提問這家全球“最聰明”的創(chuàng)新企業(yè),。
基因測序之“變”
在中國人的記憶中,，認(rèn)識基因遺傳理論是從中學(xué)課本里介紹孟德爾的豌豆雜交試驗開始的。遺傳定律被發(fā)現(xiàn)是在１９世紀(jì)６０年代,。到了２０世紀(jì)初,，遺傳學(xué)家摩爾根通過果蠅遺傳實驗，認(rèn)識到基因存在于染色體上,，并且在染色體上呈線性排列,。
再過了大約半個世紀(jì)，隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展,，尤其是沃森和克里克發(fā)現(xiàn)ＤＮＡ的雙螺旋結(jié)構(gòu)以后,，人們進(jìn)一步認(rèn)識了基因的本質(zhì)，即基因是具有遺傳效應(yīng)的ＤＮＡ片斷。研究結(jié)果還表明,，每條染色體一般含有一個長長的ＤＮＡ分子,，每個ＤＮＡ分子上有成百上千個基因，每個基因含有成百上千個脫氧核苷酸,。
不過中學(xué)老師都會告訴你,，就算知道了這些，人類依然無法了解人類自身的基因圖譜,。要測出成人染色體中所包含的３０億個堿基對組成的核苷酸序列,，依靠的是“人類基因組計劃”，它由美國科學(xué)家于１９８５年率先提出,，于１９９０年正式啟動,，美、英,、法、德,、日以及中國科學(xué)家共同參與了這一預(yù)算達(dá)數(shù)十億美元的人類基因組計劃,。
有人把人類基因組測序計劃與阿波羅登月計劃相提并論，認(rèn)為它對人類歷史而言十分偉大,。這項計劃集合了全世界頂尖科學(xué)家的力量,，最終在２０００年完成了人類基因組草圖的繪制，并于２００１年公之于眾,。到２００５年,，人類基因組計劃的測序工作宣告基本完成。
顯然,，在２００５年之前,，動輒上億美元的高額測序成本，使得人類基因組測序還停留在高端研究的領(lǐng)域,。不過,，這樣的情況在２００５年－２００７年發(fā)生了變化，多家公司相繼推出了“高通量測序儀器”,，使得測序成本下降到了幾百萬美元的級別,，這種通過技術(shù)改進(jìn)實現(xiàn)的測序，也被稱為“二代基因測序”,。
杰·弗拉特利告訴記者,，時隔不到１０年，又經(jīng)過了數(shù)輪技術(shù)改進(jìn)與革新,，到了２０１３年,，伊盧米納公司發(fā)布了“Ｈｉｓｅｑ ＸＴＭ Ｔｅｎ”成套設(shè)備,，又將人類基因組測序成本大幅降低,，速度再次提升。
不過,，對普通人而言“１０００美元測人類基因”,，聽上去好像還是一個神話。
“快捷”與“低成本”是如何實現(xiàn)的,？
來自伊盧米納公司的消息說,，今年年中，上海自貿(mào)試驗區(qū)就將迎來一整套“Ｈｉｓｅｑ?。兀裕汀,。裕澹?rdquo;，它將完全服務(wù)于自貿(mào)區(qū)內(nèi)的研發(fā)平臺企業(yè)——誕生于中國的藥明康德公司的科學(xué)研究,。
這將是全球第九套,、中國第二套投入科研運用的此類大型設(shè)備，在中國境內(nèi)的另一套設(shè)備目前在北京服務(wù)于一家名叫“諾禾致源”的公司,。此外,，此類大型設(shè)備的購買和應(yīng)用者主要分布在美國、澳大利亞,、韓國等,。
在基因測序領(lǐng)域，這樣的“快捷”與“低成本”是如何實現(xiàn)的,？
弗拉特利告訴記者,，公司的核心競爭力是“多重合一”的，這一強大的設(shè)備將激光技術(shù),、生物分子技術(shù),、表面化學(xué)、軟件分析,、電子學(xué)等多學(xué)科相關(guān)的新興技術(shù)綜合在一起,，實現(xiàn)了測序數(shù)據(jù)的高效產(chǎn)出。
藥明康德方面介紹說,，這樣的成套設(shè)備好比是一個“測序工廠”,，適合運行于大型基因組測序中心，為各類生命科學(xué)和生物醫(yī)學(xué)研究提供海量,、高效率的測序服務(wù),。據(jù)測算，在一天２４小時內(nèi),，此類設(shè)備可同時完成一套或多套人類基因組測序任務(wù),。
基因測序是雙刃劍嗎,？
除了在基礎(chǔ)研究、遺傳學(xué)分析,、生物制藥等方面的應(yīng)用,，基因測序設(shè)備正在發(fā)揮更多的作用，人們也聽到如今在醫(yī)療領(lǐng)域有一些機構(gòu)和醫(yī)院提到“測序”,。
就在今年２月,，中國國家食品藥品監(jiān)管總局和國家衛(wèi)計委叫停未經(jīng)審批準(zhǔn)入的包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的二代基因測序（指獲得技術(shù)改進(jìn)后的高通量測序）產(chǎn)品和技術(shù)等在醫(yī)療機構(gòu)臨床診斷中的應(yīng)用。
對此,，記者采訪從事相關(guān)領(lǐng)域研究的中國科學(xué)家和伊盧米納公司時,，他們也都表示理解中國政府迅速規(guī)范基因測序領(lǐng)域的政策意圖，并認(rèn)為政府監(jiān)管和實施認(rèn)證具有必要性,。
“對遺傳性疾病有診斷與咨詢意義的基因測序應(yīng)當(dāng)是在政府授權(quán),、各部門嚴(yán)格監(jiān)管下展開，衛(wèi)計委等叫停的測序,，與近年來一些測序服務(wù)機構(gòu),、廠家宣稱可以提供基于基因測序的咨詢與診斷服務(wù)，以及出具那些未獲認(rèn)證的咨詢及診斷書有關(guān),，沒有經(jīng)過充分基礎(chǔ)與臨床研究的基因咨詢與診斷極易出現(xiàn)假陽性,、假陰性，對接受測序者是極不負(fù)責(zé)的,。”中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員仇子龍說。
據(jù)了解,，所謂高通量的“二代測序”,，曾被一些機構(gòu)異化為“‘一滴血’包測百病”等噱頭，其背后則裹挾著巨大的商業(yè)利益,。
仇子龍分析,，叫停臨床診斷中的基因測序，不意味著在科研領(lǐng)域不能使用測序方法和儀器,。在規(guī)范的科學(xué)研究過程中,，若使用基因測序方法應(yīng)用人類樣本對遺傳性疾病進(jìn)行研究，首先必須與醫(yī)生團隊進(jìn)行合作,，得到醫(yī)院的醫(yī)學(xué)倫理批準(zhǔn),，在獲得國家相關(guān)政府部門的許可、監(jiān)管后進(jìn)行,。
仇子龍說,，科研人員期望對諸多重大疾病如癌癥、自閉癥等進(jìn)行有針對性的基因測序,，最終確認(rèn)基因突變與復(fù)雜重大疾病的關(guān)系,，從而推動科研突破，惠及普通患者。但這是一個漫長的過程,，必須循序漸進(jìn),。
專家強調(diào)，隨著基因測序技術(shù)的不斷進(jìn)步,，蘊藏于人類遺傳領(lǐng)域的眾多信息和奧秘將逐步被“破譯”,。在利于前沿高科技解碼基因信息的同時，也要尊重人類本身,，即必須是依法合規(guī)的,，秉持倫理性和公益性，并保護隱私和信息安全,。
近日在上海自貿(mào)試驗區(qū)內(nèi)，由美國麻省理工學(xué)院《麻省理工科技評論》最新評出的“２０１４年度全球創(chuàng)新企業(yè)５０強”第一名——伊盧米納公司的首席執(zhí)行官杰·弗拉特利與中國媒體面對面,。
伊盧米納,，這個名字在科學(xué)界比較有名，對大眾而言依然很陌生,。他們從事著比谷歌和微軟更“神秘”的行業(yè)——制造基因測序儀,。記者就一連串基因測序的話題，提問這家全球“最聰明”的創(chuàng)新企業(yè),。
基因測序之“變”
在中國人的記憶中,，認(rèn)識基因遺傳理論是從中學(xué)課本里介紹孟德爾的豌豆雜交試驗開始的。遺傳定律被發(fā)現(xiàn)是在１９世紀(jì)６０年代,。到了２０世紀(jì)初,，遺傳學(xué)家摩爾根通過果蠅遺傳實驗，認(rèn)識到基因存在于染色體上,，并且在染色體上呈線性排列,。
再過了大約半個世紀(jì)，隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展,，尤其是沃森和克里克發(fā)現(xiàn)ＤＮＡ的雙螺旋結(jié)構(gòu)以后,，人們進(jìn)一步認(rèn)識了基因的本質(zhì)，即基因是具有遺傳效應(yīng)的ＤＮＡ片斷。研究結(jié)果還表明,，每條染色體一般含有一個長長的ＤＮＡ分子,，每個ＤＮＡ分子上有成百上千個基因，每個基因含有成百上千個脫氧核苷酸,。
不過中學(xué)老師都會告訴你,，就算知道了這些，人類依然無法了解人類自身的基因圖譜,。要測出成人染色體中所包含的３０億個堿基對組成的核苷酸序列,，依靠的是“人類基因組計劃”，它由美國科學(xué)家于１９８５年率先提出,，于１９９０年正式啟動,，美、英,、法、德,、日以及中國科學(xué)家共同參與了這一預(yù)算達(dá)數(shù)十億美元的人類基因組計劃,。
有人把人類基因組測序計劃與阿波羅登月計劃相提并論，認(rèn)為它對人類歷史而言十分偉大,。這項計劃集合了全世界頂尖科學(xué)家的力量,，最終在２０００年完成了人類基因組草圖的繪制，并于２００１年公之于眾,。到２００５年,，人類基因組計劃的測序工作宣告基本完成。
顯然,，在２００５年之前,，動輒上億美元的高額測序成本，使得人類基因組測序還停留在高端研究的領(lǐng)域,。不過,，這樣的情況在２００５年－２００７年發(fā)生了變化，多家公司相繼推出了“高通量測序儀器”,，使得測序成本下降到了幾百萬美元的級別,，這種通過技術(shù)改進(jìn)實現(xiàn)的測序，也被稱為“二代基因測序”,。
杰·弗拉特利告訴記者,，時隔不到１０年，又經(jīng)過了數(shù)輪技術(shù)改進(jìn)與革新,，到了２０１３年,，伊盧米納公司發(fā)布了“Ｈｉｓｅｑ ＸＴＭ Ｔｅｎ”成套設(shè)備,，又將人類基因組測序成本大幅降低,，速度再次提升。
不過,，對普通人而言“１０００美元測人類基因”,，聽上去好像還是一個神話。
“快捷”與“低成本”是如何實現(xiàn)的,？
來自伊盧米納公司的消息說,，今年年中，上海自貿(mào)試驗區(qū)就將迎來一整套“Ｈｉｓｅｑ?。兀裕汀,。裕澹?rdquo;，它將完全服務(wù)于自貿(mào)區(qū)內(nèi)的研發(fā)平臺企業(yè)——誕生于中國的藥明康德公司的科學(xué)研究,。
這將是全球第九套,、中國第二套投入科研運用的此類大型設(shè)備，在中國境內(nèi)的另一套設(shè)備目前在北京服務(wù)于一家名叫“諾禾致源”的公司,。此外,，此類大型設(shè)備的購買和應(yīng)用者主要分布在美國、澳大利亞,、韓國等,。
在基因測序領(lǐng)域，這樣的“快捷”與“低成本”是如何實現(xiàn)的,？
弗拉特利告訴記者,，公司的核心競爭力是“多重合一”的，這一強大的設(shè)備將激光技術(shù),、生物分子技術(shù),、表面化學(xué)、軟件分析,、電子學(xué)等多學(xué)科相關(guān)的新興技術(shù)綜合在一起,，實現(xiàn)了測序數(shù)據(jù)的高效產(chǎn)出。
藥明康德方面介紹說,，這樣的成套設(shè)備好比是一個“測序工廠”,，適合運行于大型基因組測序中心，為各類生命科學(xué)和生物醫(yī)學(xué)研究提供海量,、高效率的測序服務(wù),。據(jù)測算，在一天２４小時內(nèi),，此類設(shè)備可同時完成一套或多套人類基因組測序任務(wù),。
基因測序是雙刃劍嗎,？
除了在基礎(chǔ)研究、遺傳學(xué)分析,、生物制藥等方面的應(yīng)用,，基因測序設(shè)備正在發(fā)揮更多的作用，人們也聽到如今在醫(yī)療領(lǐng)域有一些機構(gòu)和醫(yī)院提到“測序”,。
就在今年２月,，中國國家食品藥品監(jiān)管總局和國家衛(wèi)計委叫停未經(jīng)審批準(zhǔn)入的包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的二代基因測序（指獲得技術(shù)改進(jìn)后的高通量測序）產(chǎn)品和技術(shù)等在醫(yī)療機構(gòu)臨床診斷中的應(yīng)用。
對此,，記者采訪從事相關(guān)領(lǐng)域研究的中國科學(xué)家和伊盧米納公司時,，他們也都表示理解中國政府迅速規(guī)范基因測序領(lǐng)域的政策意圖，并認(rèn)為政府監(jiān)管和實施認(rèn)證具有必要性,。
“對遺傳性疾病有診斷與咨詢意義的基因測序應(yīng)當(dāng)是在政府授權(quán),、各部門嚴(yán)格監(jiān)管下展開，衛(wèi)計委等叫停的測序,，與近年來一些測序服務(wù)機構(gòu),、廠家宣稱可以提供基于基因測序的咨詢與診斷服務(wù)，以及出具那些未獲認(rèn)證的咨詢及診斷書有關(guān),，沒有經(jīng)過充分基礎(chǔ)與臨床研究的基因咨詢與診斷極易出現(xiàn)假陽性,、假陰性，對接受測序者是極不負(fù)責(zé)的,。”中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員仇子龍說。
據(jù)了解,，所謂高通量的“二代測序”,，曾被一些機構(gòu)異化為“‘一滴血’包測百病”等噱頭，其背后則裹挾著巨大的商業(yè)利益,。
仇子龍分析,，叫停臨床診斷中的基因測序，不意味著在科研領(lǐng)域不能使用測序方法和儀器,。在規(guī)范的科學(xué)研究過程中,，若使用基因測序方法應(yīng)用人類樣本對遺傳性疾病進(jìn)行研究，首先必須與醫(yī)生團隊進(jìn)行合作,，得到醫(yī)院的醫(yī)學(xué)倫理批準(zhǔn),，在獲得國家相關(guān)政府部門的許可、監(jiān)管后進(jìn)行,。
仇子龍說,，科研人員期望對諸多重大疾病如癌癥、自閉癥等進(jìn)行有針對性的基因測序,，最終確認(rèn)基因突變與復(fù)雜重大疾病的關(guān)系,，從而推動科研突破，惠及普通患者。但這是一個漫長的過程,，必須循序漸進(jìn),。
專家強調(diào)，隨著基因測序技術(shù)的不斷進(jìn)步,，蘊藏于人類遺傳領(lǐng)域的眾多信息和奧秘將逐步被“破譯”,。在利于前沿高科技解碼基因信息的同時，也要尊重人類本身,，即必須是依法合規(guī)的,，秉持倫理性和公益性，并保護隱私和信息安全,。
