一名56歲的婦女從8年前開始渾身抖動(dòng),日甚一日,,最近走幾步就要跌倒,,飯食難以送到口中。省人民醫(yī)院專家診查后,,驚訝地發(fā)現(xiàn)了一個(gè)三代人中有10人患有常染色體顯性遺傳全身型肌張力障礙家系,。
患者是周口鹿邑縣人。據(jù)患者丈夫回憶,,8年前,,妻子莫名其妙得上這種怪病,渾身開始不由自主地抖動(dòng),,雙腿尤為明顯,,這種情況越來越重,后來走幾步就會(huì)跌倒,,在不斷摔倒中艱難地走過了幾年,。一年前,其病情進(jìn)一步惡化,,劇烈的抖動(dòng)嚴(yán)重影響到吞咽消化食物,,有時(shí)甚至口舌抽動(dòng),口腔潰瘍,,反胃嘔吐,。
6月份,患者的丈夫和兒子將其送到省人民醫(yī)院求治,,神經(jīng)內(nèi)科副主 任 醫(yī)師韓雄接診后,,詳細(xì)詢問,追溯患者家族三代,,竟有10人罹患此病,,占了三代人的半數(shù),。醫(yī)院專家對(duì)患者進(jìn)行全面的檢查,最后確診,,患者是常染色體顯性遺傳全身型肌張力障礙,。
韓雄說,對(duì)于此病,,國內(nèi)外鮮有報(bào)道,,病情如此嚴(yán)重,家系如此龐大,,實(shí)屬罕見,。
經(jīng)過多方查證,韓雄謹(jǐn)慎施治,,患者逐漸停止抖動(dòng),。
為了從遺傳學(xué)角度查清此病,,避免下一代人發(fā)病,,韓雄與該院遺傳醫(yī)學(xué)研究所廖世秀主 任 醫(yī)師正在進(jìn)行深入研究,,查明患者得病的真相。
本文來自家庭醫(yī)生在線論壇,,由網(wǎng)友發(fā)布,,本站僅引用以提供參考,不代表本站贊同文章的觀點(diǎn),。如您認(rèn)為本文在內(nèi)容和知識(shí)產(chǎn)權(quán)上侵害了您的利益,,請(qǐng)與我們聯(lián)系:020-37617988 。