一名56歲的婦女從8年前開始渾身抖動,日甚一日,,最近走幾步就要跌倒,,飯食難以送到口中。省人民醫(yī)院專家診查后,,驚訝地發(fā)現(xiàn)了一個三代人中有10人患有常染色體顯性遺傳全身型肌張力障礙家系,。
患者是周口鹿邑縣人,。據(jù)患者丈夫回憶,8年前,,妻子莫名其妙得上這種怪病,,渾身開始不由自主地抖動,雙腿尤為明顯,,這種情況越來越重,,后來走幾步就會跌倒,在不斷摔倒中艱難地走過了幾年,。一年前,,其病情進一步惡化,劇烈的抖動嚴(yán)重影響到吞咽消化食物,,有時甚至口舌抽動,,口腔潰瘍,反胃嘔吐,。
6月份,,患者的丈夫和兒子將其送到省人民醫(yī)院求治,神經(jīng)內(nèi)科副主 任 醫(yī)師韓雄接診后,,詳細(xì)詢問,,追溯患者家族三代,竟有10人罹患此病,,占了三代人的半數(shù),。醫(yī)院專家對患者進行全面的檢查,最后確診,,患者是常染色體顯性遺傳全身型肌張力障礙,。
韓雄說,對于此病,,國內(nèi)外鮮有報道,,病情如此嚴(yán)重,家系如此龐大,,實屬罕見,。
經(jīng)過多方查證,韓雄謹(jǐn)慎施治,,患者逐漸停止抖動,。
為了從遺傳學(xué)角度查清此病,避免下一代人發(fā)病,,韓雄與該院遺傳醫(yī)學(xué)研究所廖世秀主 任 醫(yī)師正在進行深入研究,,查明患者得病的真相。
本文來自家庭醫(yī)生在線論壇,由網(wǎng)友發(fā)布,,本站僅引用以提供參考,,不代表本站贊同文章的觀點。如您認(rèn)為本文在內(nèi)容和知識產(chǎn)權(quán)上侵害了您的利益,,請與我們聯(lián)系:020-37617988 ,。