Brugada 綜合征，又稱右束支傳導(dǎo)阻滯,、多形性室速,、暈厥綜合征或意外夜間猝死綜合征，是一種非心臟結(jié)構(gòu)異常的心臟病，是導(dǎo)致青壯年（＜40 歲）猝死的重要原因,，且在亞洲地區(qū)較為流行,。來自比利時布魯塞爾心律管理中心的 Juan Sieira 近期在 Nature Reviews 雜志發(fā)表了一篇關(guān)于該病的綜述，下面一起來認(rèn)識一下這種致命的綜合征吧,！
目前認(rèn)為,，該病是一種遺傳性疾病，為離子通道基因異常所致,。此外,，還有細(xì)胞相關(guān)的復(fù)極化和去極化假說，以及神經(jīng)嵴假說,。
診療方面,，Brugada 綜合征至今仍是一個難題。但目前共識認(rèn)為,，有必要增強(qiáng)具有高危風(fēng)險的患者本身的患病意識,，這類患者往往曾經(jīng)發(fā)生過心源性猝死（SCD）的表現(xiàn)或者有非常明顯的臨床和 ECG 特征。然而,，如果患者的發(fā)生心律失常的風(fēng)險較小,，則很難鑒別。
患者 ECG 表現(xiàn)可以為 ST 段抬高 0.2mV,，且緊跟倒置 T 波,，即 1 型 ECG 模式，常見室性心律失常,。但總體上來說,，大多數(shù) Brugada 患者都表現(xiàn)為無癥狀，使得臨床診斷極為困難,。
一旦診斷 Brugada 綜合征,，則建議患者接受植入性心臟復(fù)律除顫器（ICD）治療，以預(yù)防心源性猝死,。然而,，診斷出該疾病的患者往往較為年輕，且有可能并無大礙,，所以植入 ICD 之前需要做好長期預(yù)后的考慮,，權(quán)衡利弊。有研究顯示 ICD 可能偶爾會有錯誤電擊,，長期以往可對年輕患者造成心理負(fù)面影響,。
那么，如何決定植入 ICD 還是保守治療呢,？這需要對患者的心律失常風(fēng)險進(jìn)行仔細(xì)的評估,。
1) ??癥狀,。Brugada 綜合征本身的癥狀是預(yù)測心律失常事件最重要的風(fēng)險標(biāo)志。如果患者發(fā)生過一次 SCD,，那么 60% 的患者有可能在初次診斷 10 年內(nèi)再次發(fā)生心律失常事件,。暈厥也是重要的預(yù)測因素，有暈厥史的患者每年越有 1.9% 的概率發(fā)生心律失常事件,。如果患者同時出現(xiàn)暈厥和 1 型 ECG 模式,，則可能預(yù)后不良，現(xiàn)有的指南也推薦 ICD 植入治療,。而無癥狀患者發(fā)生心律失常事件的風(fēng)險較低,。
2) ?年齡。診斷出該綜合征的人群大多集中在 40～50 歲,，但有兩個人群需要重點關(guān)注：幼兒和老人,。Brugada 綜合征小兒患者的預(yù)后較差，每年約有 4.5% 的心律失常事件發(fā)生率,。如果合并出現(xiàn) 1 型 ECG 模式,，則預(yù)后更差。相反,，老年患者較少診斷出該綜合征,，且則表現(xiàn)出良性預(yù)后。但是,，老年患者的診斷意義重大,，畢竟該病具有遺傳傾向，有利于其他家族成員的早期診斷,。
3) ?性別,。Brugada 綜合征的發(fā)病呈現(xiàn)男多女少現(xiàn)象，且女性的預(yù)后相對較好,，較少出現(xiàn) 1 型 ECG 模式，常表現(xiàn)為無癥狀,。
4) ?SCD 家族史,。有 SCD 家族史的 Brugada 綜合征患者明顯預(yù)后較差。若患者有年齡小于 35 歲且有 SCD 史的直系親屬,，則心律失常事件較為常見,。
5) ?特定基因變異（如 SCN5A 突變）。
6) ?ECG 參數(shù),。識別典型的 ECG 模式有利于 Brugada 綜合征的風(fēng)險分層,。目前指南和專家共識一致認(rèn)為：若患者自發(fā)或在鈉離子通道阻滯劑激發(fā)下出現(xiàn) V1 或（和）V2 導(dǎo)聯(lián) ST 段抬高 ≥ 2 mm，且緊跟倒置 T 波,，則可下診斷（如下圖所示）,。
7) ?房顫,。房顫常見于 Brugada 綜合征患者。房顫的出現(xiàn)也往往成了青少年診斷 Brugada 綜合征的線索,。若 Brugada 患者合并房顫,，心律失常事件發(fā)生率更高，臨床表現(xiàn)更加明顯,，且長期預(yù)后更差,。
8) ?竇房結(jié)功能失調(diào)。
治療方案方面,，一般推薦積極治療發(fā)熱,，避免使用鈉離子通道阻滯劑。有必要建議停止劇烈活動,，在發(fā)熱情況下,，迷走神經(jīng)張力增加有可能隨時誘發(fā)心律失常事件。對于高?；颊?，ICD 植入治療是首要推薦。臨床指南推薦 SCD 發(fā)作后存活下來的患者接受 ICD 植入治療（Ia）,，同樣還有暈厥合并自發(fā) 1 型 ECG 模式的患者（IIa）和可藥物誘發(fā)心律失常的患者（IIb）,。
其他情況也可以考慮藥物治療?？岫】捎糜谥委?Brugada 綜合征患者的電風(fēng)暴或者頻繁 ICD 電擊,，也可作為有 ICD 植入相對禁忌證的備選治療方案。另外還可以考慮心外膜射頻消融治療,，但目前的臨床證據(jù)仍較少,。
總之，Brugada 綜合征的病理生理學(xué)機(jī)制仍在探索中,，而且不同患者的發(fā)病機(jī)制或許也較為多樣化,，所以診療方面需要注意個體化，制定最有效的治療方案,。識別有 SCD 高危風(fēng)險的患者是重中之重,。臨床和 ECG 特征是目前最準(zhǔn)確和最直接的風(fēng)險分層參數(shù)。ICD 植入仍是目前 Brugada 綜合征患者最有效的治療方式,，尤其是高?；颊摺?/p>
