近期,，《中華心血管病雜志》編輯委員會聯(lián)合中國心律學(xué)會組織國內(nèi)該領(lǐng)域的專家撰寫發(fā)布了《遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征診斷與治療中國專家共識》，以期指導(dǎo)全科醫(yī)生,、心內(nèi)科醫(yī)生的臨床工作?，F(xiàn)撰寫讀書筆記，整理要點,，以供各位站友一睹為快,。
長 QT 綜合征
遺傳性長 QT 綜合征是由于編碼心臟離子通道的基因突變導(dǎo)致的一組綜合征,，表現(xiàn)為心臟結(jié)構(gòu)正常，QT 間期延長和 T 波異常,，心律失常發(fā)作時呈典型的尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動過速,，易發(fā)暈厥,，抽搐和猝死,。
（一）臨床表現(xiàn)
分為心律失常事件和心電圖異常。心律失常事件通常表現(xiàn)為尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動過速,，持續(xù)時間長者可引發(fā)暈厥,、心臟驟停或 室顫 而猝死,。長 QT 綜合征患者可伴有房性心律失常,，如心房顫動。心電圖改變多樣化,，QT 間期延長是 長 QT 綜合征 的特征性改變,。
（二）診斷
（1）具備以下 1 種或多種情況，可明確診斷：①無 QT 間期延長的繼發(fā)性因素,、Schwartz 診斷評分 ≥ 3.5 分,。②存在明確的至 1 個基因的致病突變。③無 QT 間期延長的繼發(fā)性原因,，12 導(dǎo)聯(lián)心電圖按心率校正的 QT 間期 ≥ 500 ms,。
（2）以下情況可以診斷：有不明原因暈厥、無 QT 間期延長的繼發(fā)原因,、未發(fā)現(xiàn)致病性基因突變,、12 導(dǎo)聯(lián)心電圖 按心率校正的 QT 間期 在 480—499 ms。
（三）治療
（1） 生活方式改變：包括避免使用可延長 QT 間期的藥物,；糾正腹瀉,、嘔吐、代謝性疾病及減肥導(dǎo)致飲食失衡,，預(yù)防和治療電解質(zhì)紊亂,。
（2） 高危患者應(yīng)避免參加競技性運動,。
（3）β 受體阻滯劑：無暈厥但按心率校正的 QT 間期 ≥ 470 ?ms,，有暈厥或有記錄到的室速或室顫者，應(yīng)使用 β 受體阻滯劑,。按心率校正的 QT 間期 ≤ 470 ms 且無癥狀者,，可以使用。
（4）左心交感神經(jīng)切除術(shù)：存在 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀 禁忌證或拒絕應(yīng)用,；β 受體阻滯劑無效或不耐受,；β 受體阻滯劑和（或）植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀 治療期間仍發(fā)生心臟事件,。
（5）植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀：心臟驟停幸存者；β 受體阻滯劑治療期間仍有暈厥發(fā)作者,。
（6） 鈉通道阻滯劑：LQT3 按心率校正的 QT 間期>500 ?ms,，如一次口服可使 按心率校正的 QT 間期 縮短 40 ms 以上者，可選用,。
（7）無癥狀的 長 QT 綜合征患者在未試用 β 受體阻滯劑前不建議使用 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀,。
Brugada 綜合征
Brugada 綜合征是以心電圖右胸導(dǎo)聯(lián) ST 段抬高，常伴有不同程度的心臟傳導(dǎo)阻滯,，具有潛在惡性心律失常危險和 心臟驟停 家族史為特征的遺傳性疾病,。
（一）臨床表現(xiàn)
臨床表現(xiàn)有室顫或心臟驟停生還（夜間比白天更常發(fā)生）、暈厥,、夜間瀕死呼吸,、心悸、胸部不適,。這些癥狀常在休息或睡眠以及發(fā)熱或其他迷走神經(jīng)緊張的狀態(tài)下發(fā)生,，而很少在運動時出現(xiàn)。主要在成年時期出現(xiàn)癥狀,，平均死亡年齡為（41±15） 歲,。
（二）診斷
診斷標(biāo)準(zhǔn)建議：（1）符合下列心電圖特征可以考慮診斷 Brugada 綜合征 I 型：位于第 2、3 或 4 肋間的右胸導(dǎo)聯(lián),，至少有 1 個記錄到自發(fā)或由 I ? 類抗心律失常藥物誘發(fā)的Ⅰ型 ST 段抬高 ≥ 2 mm,。（2）符合下列心電圖特征可以考慮診斷 Brugada 綜合征 ?Ⅱ 或 Ⅲ 型：位于第 2、3 或 4 肋間的右胸導(dǎo)聯(lián),，至少有 1 個記錄到 Ⅱ 或 Ⅲ 型 ST ? 段抬高,，并且Ⅰ類抗心律失常藥物激發(fā)試驗可誘發(fā) I 型 ST 段抬高。（3）臨床確診 Brugada 綜合征：除心電圖特征外,，需記錄到 室顫 或多形性 室速 或有猝死家族史,。
（三）治療
（1）改變生活方式：避免使用可能誘發(fā)右胸導(dǎo)聯(lián) ST 段抬高或使 ST 段抬高惡化的藥物；避免過量飲酒,；及時使用退燒藥物治療發(fā)熱,。
（2）心臟驟停的生還者和（或）記錄到自發(fā)性持續(xù)性 室速 的患者，伴或不伴暈厥應(yīng)植入植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀,。
（3）有自發(fā)性Ⅰ型心電圖改變,，而且明確有因室性心律失常導(dǎo)致的暈厥史，可植入植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀,。
（4）診斷為 Brugada 綜合征,，程序電刺激可誘發(fā) 室顫，可考慮植入 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀,。
（5）僅以猝死家族史和藥物激發(fā)的 I 型心電圖改變的無癥狀 Brugada 綜合征不應(yīng)植入植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀,。
（6）奎尼丁的應(yīng)用：①確診為 Brugada 綜合征并有心律失常風(fēng)暴史（24 h 內(nèi) 室速 或 室顫 發(fā)作 2 次以上）應(yīng)使用,。②診斷為 ?Brugada 綜合征的患者，并且合并下列情況之一者應(yīng)使用：滿足植入 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀 指征,，但有 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀 禁忌證或拒絕植入 ?植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀,；需治療的有明確室上性心律失常史。
（7）異丙腎上腺素：用于抑制 Brugada 綜合征患者的心律失常風(fēng)暴,。
（8）導(dǎo)管射頻消融：診斷為 Brugada 綜合征,，有心律失常發(fā)作史或反復(fù)的 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀 不恰當(dāng)電擊。
兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速
兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速是心臟結(jié)構(gòu)正常而對兒茶酚胺敏感的遺傳性疾病,。以雙向形室性心動過速為特征,，常表現(xiàn)為暈厥,、心跳驟停和心臟驟停,，好發(fā)于年輕人。
（一）臨床表現(xiàn)
兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速患者首次發(fā)病通常在 10-20 歲,，典型表現(xiàn)為運動或情緒應(yīng)激誘發(fā)的暈厥或猝死,，癥狀多出現(xiàn)在兒童早期?；颊邥炟拾l(fā)作常被誤診為癲癇,，延誤了 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 的診斷。30% 的 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 患者有運動有關(guān)的暈厥,、抽搐和猝死家族史,，家族史有助于診斷 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速。
（二）診斷
1．符合以下任意 1 條,，可診斷：（1）年齡<40 歲,，心臟結(jié)構(gòu)，靜息心電圖無異常,，不能用其他原因解釋的由運動或兒茶酚胺誘發(fā)的 ?b 室速或多形性室性早搏或多形性室性心動過速,。（2）攜帶致病性基因突變的患者（先證者或家庭成員）。（3）兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 ? 先證者的家族成員在排除器質(zhì)性心臟疾病,，表現(xiàn)有運動誘發(fā)的室性期前收縮或 b 室速 或 p 室速,。
2．符合以下標(biāo)準(zhǔn)可診斷：年齡> 40 歲，心臟結(jié)構(gòu)和冠狀動脈無異常,，靜息心電圖正常,，不能用其他原因解釋的由運動或兒茶酚胺誘發(fā)的 b 室速 ? 或多形性室性早搏或 p 室速。
（三）治療
1．所有 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 的患者都應(yīng)遵循下列生活方式：（1）限制或避免競技性體育運動,。（2） 限制或避免強烈活動,。（3） 避免精神緊張。
2．所有有癥狀的 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 患者都應(yīng)使用 β 受體阻滯劑,。
3．致病基因突變攜帶者但無臨床表現(xiàn)（隱匿性陽性突變患者）可以應(yīng)用 β 受體阻滯劑,。
4．β 受體阻滯劑聯(lián)合氟卡尼：在單獨服用 β 受體阻滯劑的情況下,，確診兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速的患者仍反復(fù)發(fā)生暈厥或 b 室速 / p 室速。
5．植入 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀：已確診兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速的患者,，盡管接受了最佳藥物治療和（或）左心交感神經(jīng)切除術(shù),，仍有心臟驟停、反復(fù)暈厥或 b 室速 / p 室速,。
6．無癥狀的 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 患者不推薦植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀 作為獨立治療方法,。
7．L心臟驟停：確診兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速，在單獨服用β阻滯劑的情況下,，仍反復(fù)發(fā)生暈厥或 b室速/p室速,，或有數(shù)次 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀 恰當(dāng)放電記錄；不能耐受 ?β受體阻滯劑或有 β 受體阻滯劑禁忌證,。
短 QT 綜合征
短 QT 綜合征 是一種少見的離子通道病,。按心率校正的 QT 間期 < 330 ms，高尖 T 波,，T 波波峰到 T 波末端時限非常短,。輕者無臨床癥狀，室性心律失常發(fā)作時導(dǎo)致暈厥,，重者發(fā)生 心臟驟停,。SQT ? 患者中心房顫動常見。臨床首發(fā)癥狀較早,，兒童期即可發(fā)病,，可能是嬰兒 心臟驟停 的原因之一。
（一）臨床診斷
1．按心率校正的 QT 間期 ≤ 330 ms,，則診斷 短 QT 綜合征,。
2．按心率校正的 QT 間期<360 ms，且有下述之一或多個情況,，可診斷 短 QT 綜合征：帶有致病突變,、短 QT 綜合征家族史、年齡 ≤ 40 ?發(fā)生猝死的家族史,，無器質(zhì)性心臟病發(fā)生過 室速/室顫 的幸存者,。專家組建議將按心率校正的 QT 間期 ≤ 330 ms 作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。
（二）治療
持續(xù)性 室速/室顫 的 短 QT 綜合征,，應(yīng)植入 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀,。奎尼丁能延長 QT 間期,，可能有效,。其他抗心律失常藥，包括Ⅲ類抗心律失常藥物如索他洛爾,，對于 I 型 短 QT 綜合征 患者 按心率校正的 QT 間期 的延長作用較差,，但可能在其他亞型中有效,。
早復(fù)極綜合征
早復(fù)極綜合征心電圖特征為 2 個或更多相鄰導(dǎo)聯(lián) J 點和 ST ?段抬高。早復(fù)極心電圖改變亦多見于熱愛體育運動的年輕人,、運動員和非裔美國人,。此外，早復(fù)極心電圖改變還與高迷走神經(jīng)張力,、低溫,、高鈣血癥、心動過緩,、QRS ?時限延長,、短 QT 間期和左心室肥厚等有關(guān)。
（一）診斷
（1） 不明原因的 室顫 多形性室速復(fù)蘇后的患者,，標(biāo)準(zhǔn) 12 ? 導(dǎo)聯(lián)心電圖上連續(xù) 2 個或 2 個以上的下壁和側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)上出現(xiàn) J 點抬高 ≥ 1 mm,。（2） 尸檢無陽性發(fā)現(xiàn)的 心臟驟停 患者，胸前標(biāo)準(zhǔn) 12 ? 導(dǎo)聯(lián)心電圖上連續(xù) 2 個或 2 個以上的下壁和（或）側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn) J 點抬高 ≥ 1 mm,。（3） 標(biāo)準(zhǔn) 12 導(dǎo)聯(lián)心電圖上連續(xù) 2 個或 2 ? 個以上的下壁和（或）側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)上出現(xiàn) J 點抬高 ≥ 2 mm,。
（二）治療
1．對于既往有心臟驟停病史的早復(fù)極綜合征患者推薦植入 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀。
2．異丙腎上腺素對于抑制早復(fù)極綜合征患者的電風(fēng)暴有效,。
3．對于已經(jīng)植入植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀的早復(fù)極綜合征患者，奎尼丁可作為二級預(yù)防措施抑制室顫,。
4．對于有暈厥的早復(fù)極綜合征患者的家族成員,，如其心電圖上有至少 2 個下壁或側(cè)壁導(dǎo)聯(lián) ST 段抬高 ≥ 1 mm 可考慮植入 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀。
5．對于有高危心電圖表現(xiàn)（J 波振幅高,，水平型或下斜型 ST 段抬高）,，有明確的猝死家族史的無癥狀患者，無論有無致病基因突變,，也可考慮植入植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀,。
6．對于只有早復(fù)極心電圖表現(xiàn)的無癥狀者不推薦植入 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀。
對于確診早復(fù)極綜合征的患者,，推薦植入植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀,。如植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀無法施行，建議長期口服奎尼丁,。對于早復(fù)極綜合征合并電風(fēng)暴的患者,，靜脈應(yīng)用異丙腎上腺素非常有效。
進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)障礙性疾病
進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)障礙性疾病是一種病因不明的以心房和心室內(nèi)傳導(dǎo)系統(tǒng)異常為特征的疾病,，心電圖表現(xiàn)為房室結(jié)及室內(nèi)傳導(dǎo)時間的延長,，可致嚴(yán)重的心臟節(jié)律異常并危及患者生命。
（一）臨床表現(xiàn)
遺傳性進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)障礙性疾病以常染色體顯性遺傳為主,。已經(jīng)出現(xiàn)雙束支阻滯及其他心電圖異常的患者,，可以無任何癥狀,，部分患者 而發(fā)展為高度及三度房室阻滯并出現(xiàn)明顯癥狀。本病患者中男性多于女性,。
（二）診斷
診斷標(biāo)準(zhǔn)：年齡<50 歲者出現(xiàn)無明確原因的進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)異常,，心臟結(jié)構(gòu)正常且無骨骼肌肌病，有 進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)障礙性疾病 家族史者有助于診斷,。
（三）治療 ?
本病的初期或早期,，可能僅有右束支阻滯或合并左前分支阻滯，不引起明顯的血液動力學(xué)異常,，無特異性的藥物治療方法,，不需治療。當(dāng)患者合并其他類型心律失常,，需要應(yīng)用抗心律失常藥物時,，應(yīng)注意藥物對心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)的影響，宜從小劑量開始,，必要時予起搏保護(hù),。病情進(jìn)展迅速的患者可試用激素治療。
不明原因的心臟驟停：特發(fā)性室顫
心臟驟停存活者,，無明確病因,，采用已知的方法又無法查明，稱為特發(fā)性室顫,。
（一）診斷
特發(fā)性室顫診斷的建議：心臟驟停復(fù)蘇后,，尤其是記錄到室顫的患者，并且通過臨床評估排除了心臟,、呼吸,、代謝及中毒病因。
特發(fā)性室顫評估的建議：（1）臨床上懷疑患者和（或）家庭成員為某種遺傳性疾病時,，基因檢測有助于特發(fā)性室顫診斷,。（2）對于那些臨床評估后排除了遺傳性心律失常疾病的特發(fā)性 室顫 患者，無需進(jìn)行基因篩查,。
（二）治療
（1） 診斷為特發(fā)性 室顫 的患者,，推薦植入 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀。（2） 診斷為特發(fā)性室顫的患者,，已植入 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀,，或有植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀植入禁忌證或拒絕植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀植入時，在電生理檢查指導(dǎo)下或根據(jù)經(jīng)驗,，可考慮應(yīng)用奎尼丁抗心律失常,。（3） 診斷為特發(fā)性室顫的患者，并伴有單形性室性早搏，植入植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀的同時,，可考慮對誘發(fā)室顫的室性早搏進(jìn)行浦肯野電位消融術(shù),。（4） 如果特發(fā)性室顫患者的一級親屬表現(xiàn)為不明原因的暈厥，通過檢查未能發(fā)現(xiàn)相應(yīng)疾病,，經(jīng)過與患者充分溝通后可考慮 植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫儀植入,。
不明原因心臟驟停
不明原因心臟驟停包括 不明原因心臟性猝死綜合征和不明原因嬰兒猝死。不明原因心臟驟停 是指在排除了一系列可能病因后的 心臟驟停,；心律失常猝死綜合征是指在進(jìn)行了尸檢和毒理學(xué)檢查后,，排除了非心臟性病因、心臟的形態(tài)完全正常的 心臟驟停,。
（一）診斷
1．不明原因心臟性猝死綜合征診斷的建議：（1） 將不明原因猝死發(fā)生在年齡 >1 歲的患者稱作 不明原因心臟性猝死綜合征,。（2） 將病理及毒理學(xué)評估為陰性的 不明原因心臟性猝死綜合征 死亡稱作為 心律失常猝死綜合征。
2．不明原因嬰兒猝死診斷的建議：將不明原因猝死發(fā)生在<1 歲的患者,，并且病理及毒理學(xué)評估為陰性時稱作 不明原因嬰兒猝死,。
（二）治療
1．不明原因心臟性猝死綜合征 家族成員治療干預(yù)的建議：
（1） 當(dāng) 不明原因心臟性猝死綜合征患者分子尸檢中發(fā)現(xiàn)有增加猝死風(fēng)險的致病基因突變時，建議對不明原因心臟性猝死綜合征患者的一級親屬進(jìn)行基因篩查,。
（2） 所有與 不明原因心臟性猝死綜合征患者有血緣關(guān)系的一級親屬應(yīng)檢查靜息心電圖,、高位右心導(dǎo)聯(lián)心電圖、運動負(fù)荷試驗和超聲心動圖,?；蛲蛔償y帶者，有心悸,、心律失常,、暈厥病史的親屬應(yīng)當(dāng)優(yōu)先評估。
（3） 年輕不明原因心臟性猝死綜合征患者的家庭成員可能在較年老時才現(xiàn)出癥狀和（或）體征,。因此，對不明原因心臟性猝死綜合征患者的年輕家庭成員進(jìn)行隨訪評估,，如果再次出現(xiàn)不明原因心臟性猝死綜合征或不明原因嬰兒猝死事件,，則對所有家庭人員重新進(jìn)行臨床評估。
（4） 對不明原因心臟性猝死綜合征一級親屬應(yīng)該檢查動態(tài)心電圖,、信號平均心電圖,、心臟 MRI、lc 類抗心律失常藥物激發(fā)試驗,。
（5） 可以考慮輸注腎上腺素 不明原因心臟性猝死綜合征 患者一級親屬進(jìn)行評估,。
2．不明原因嬰兒猝死 家族成員治療干預(yù)的建議：
（1） 當(dāng)不明原因嬰兒猝死患者分子尸檢中發(fā)現(xiàn)了致病基因突變時，無論是否與猝死高風(fēng)險相關(guān),，建議對不明原因嬰兒猝死患者的一級親屬進(jìn)行基因篩查,。
（2）對有遺傳性心臟病史或不明原因心臟性猝死綜合征或不明原因嬰兒猝死死亡家族史的不明原因嬰兒猝死患者的一級親屬，應(yīng)采用靜息心電圖、運動負(fù)荷試驗等方法評估,。有心律失?；驎炟什∈返囊患売H屬應(yīng)當(dāng)優(yōu)先評估。
（3） 具有遺傳性心臟病或 不明原因心臟性猝死綜合征或不明原因嬰兒猝死 死亡家族史的 ?不明原因嬰兒猝死患者的年輕家庭成員,，可能在年齡較大時才出現(xiàn)疾病的癥狀和（或）體征,。因此，對不明原因心臟性猝死綜合征患者家族中的年輕成員進(jìn)行隨訪評估,。如果家族中再出現(xiàn)不明原因心臟性猝死綜合征或不明原因嬰兒猝死 事件,，應(yīng)對所有家庭人員進(jìn)行再次評估。
（4） 對于不明原因嬰兒猝死 患者一級親屬可以作靜息心電圖和運動負(fù)荷試驗進(jìn)行評估,。
本快速上手指南整理自《中華心血管病雜志》的《遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征診斷與治療中國專家共識》,，指南全文可翻閱?《中華心血管病雜志》?2015 年 1 月第 43 ?卷第 1 期 P5-P20 查看。
