●產(chǎn)前篩查的方法和影響因素
產(chǎn)前篩查是減少殘疾兒出生,，提高人口素質的一個重要方面,。由于唐氏綜合征(又稱為21號染色體三體)是嚴重的先天智力障礙疾病,，占整個新生兒染色體病的90%，故作為產(chǎn)前篩查重點,。
通常來說,，唐氏綜合征患兒的出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，由于卵子隨著年齡的增長而老化，特別是在35歲后老化加速,，加之易受到病毒感染及放射線,、噪聲、微波輻射,、環(huán)境污染和有害物質的影響而受損,，形成畸形受精卵的概率大為增加。因此,，孕婦在生活中除了注意避開各種影響卵子的因素外,，要在妊娠兩個月左右去醫(yī)院做母血篩查。
檢查時,，通常醫(yī)生會先取血樣,，檢測三種化學物質：甲胎蛋白(AFP)和兩種妊娠激素。兩種激素分別是雌三醇和人絨毛膜促性腺激素,。有時,，醫(yī)生還會檢測第四種物質：抑制素-A，能夠提高唐氏綜合征的檢出率,。
高水平的甲胎蛋白和開放性神經(jīng)管缺陷相關,，如果母親大于35歲，這個檢查能檢出約80%的唐氏綜合征,、18三體征和開放性神經(jīng)管缺陷的胎兒,，假陽性率約22%。如果母親小于35歲,，這個檢查能檢出約65%的唐氏綜合征,，假陽性率約5%。但篩查不等于確診,，可能出現(xiàn)少量的假陽性和假陰性,，對高危孕婦最后確診還需作胎兒染色體檢查。篩查方法會受到很多方面的影響,。
■孕周
目前所有的篩查標記物值都隨孕周而變化,，在做產(chǎn)前篩查前都要做正常孕婦不同孕周生化標記物值的中位數(shù)(MoM)，以其為計算危險度的正常標準,。
■年齡
孕婦年齡大于35歲,，篩查效率有所提高，超過40歲后,，在適當提高假陽性率情況下,，篩查效率可達到100%。
■體重
孕婦體重也是一個影響因素,，它能明顯地影響血清標記物水平,。懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦體重越輕,，血清中AFP和游離b-HCG值偏離正常MoM越遠，反之就越近,。將孕婦體重作為一個調節(jié)因素,，參與篩查危險度的計算，能提高篩查效率,。另外,，血清標記物中位數(shù)水平和分布可隨人種、糖尿病等改變,。
為了更準確,，在計算孕婦懷有唐氏綜合征胎兒的危險度時，應盡可能地將所有影響因素包括在內,。
（實習編輯：李靜媚）
