有些遺傳病常需在一定條件下才發(fā)病,，例如家族性結(jié)腸息肉，在中年以前常無不適,，但到40-50歲,，則易發(fā)生癌變;大多數(shù)紅細胞G6PD缺乏癥患者在服用抗瘧藥、解熱止痛劑或進食蠶豆等之后才發(fā)生溶血,。對諸如此類的遺傳病,，若能在其典型癥狀出現(xiàn)之前盡早診斷，及時采取預(yù)防措施,，則?？墒够颊呓K生保持表型正常。

　　癥狀出現(xiàn)前的預(yù)防 對發(fā)病率高,、危害性大的遺傳病進行群體普查(population screening)是癥狀出現(xiàn)前預(yù)防的重要手段,。普查可以是全民性的，也可以是選擇性的,。前者適用于基因頻率高的疾病,，如紅細胞G6PD缺乏癥、地中海貧血、家族性甲狀腺功能低下等,。

　　例如廣東省蠶豆病研究協(xié)作組曾在興寧縣2個公社(鄉(xiāng))普查38000余人,，查出G6PD缺乏者2000余人，于是把蠶豆病預(yù)防對象集中在這小部分人,，收到了良好的效果,。選擇性普查常采用多種有關(guān)疾病聯(lián)合進行檢測，稱為多病性普查技術(shù)(multidisease screening technique),。這種普查多在新生兒中進行,。

　　出生前預(yù)防是癥狀出現(xiàn)前預(yù)防的新進展，例如有人給臨產(chǎn)前的孕婦服小量苯巴比妥以防新生兒高膽紅素血癥;給妊娠后期的母親服維生素B2,，防止隱性遺傳型癲癇;對妊娠凌半乳糖血癥患兒的孕婦禁食含有乳糖的食品,，11例患兒中10例未出現(xiàn)半乳糖血癥癥狀。

（實習編輯：張嘉敏）