遺傳攜帶者(genetic carrier)是指表型正常,，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個體,。
一般包括：檢出遺傳攜帶者 ①隱生遺傳雜合子;②顯性遺傳病的未顯者;③表型尚正常的遲發(fā)外顯者;④染色體平衡易位的個體,。 遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預(yù)防具有積極的意義,。因?yàn)槿巳褐?，雖然許多隱性遺傳病的發(fā)病率不高,，但雜合子的比例卻相當(dāng)高,。例如苯酮尿癥的純合子在人群中如為1：1000，攜帶者(雜合子)的頻率為2：50,，為純合子頻率的200倍,。對發(fā)病率很低的遺傳病，一般不做雜合子的群體篩查,，僅對患者親屬及其對象進(jìn)行篩查,，也可以收到良好效果。對發(fā)病率高的遺傳病,，普查攜帶者效果顯著,。
例如我國南方各省的α及β地中海貧血的發(fā)病率特別高(共占人群8%-12%，有的省或地區(qū)更高),，因此檢出雙方同為α或同為β地貧雜合子的機(jī)會很多,，這時,，進(jìn)行婚姻及生育指導(dǎo)，配合產(chǎn)前診斷,，就可以從第一胎起防止重型患兒出生,，從而收到巨大的社會效益和經(jīng)濟(jì)效益，不僅降低了本病的發(fā)病率,，而且防止了不良基因在群體中播散,。 染色體平衡易位攜帶者生育死胎及染色體病患兒的機(jī)會很大(參閱第二章)，因此,，對染色體平衡易位的親屬進(jìn)行檢查十分重要,。
隱性致病基因雜合子檢出方法的理論根據(jù)是基因的劑量效應(yīng)，即基因產(chǎn)物的劑量,，雜合子介于純合子與正常個體之間,，約為正常個體的半量，但因機(jī)體內(nèi)外環(huán)境各種因素對基因表達(dá)的影響,，以及檢測方法的不同(直接測定基因產(chǎn)物或測定基因間接產(chǎn)物),，使測定值在正常與雜合子之間，雜合子與純合子之間發(fā)生重疊,，造成判斷的困難,。 雜合子攜帶者的檢測方法大致可分為：臨床水平、細(xì)胞水平,、酶和蛋白質(zhì)水平及分子水平,。從臨床水平，一般只能提供線索,，不能準(zhǔn)確檢出,，故已基本棄用。
細(xì)胞水平主要是染色體檢查,，多用于平衡易位攜帶者的檢出,。酶和蛋白質(zhì)水平的測定(包括代謝中間產(chǎn)物的測定)，目前對于一些分子代謝病雜合子檢測尚有一定的意義,，但正逐漸被基因水平的方法所取代,。即隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，可以從分子水平即利用DNA或RNA分析技術(shù)直接檢出雜合子,，而且準(zhǔn)確,，特別是對一些致病基因的性質(zhì)和異常基因產(chǎn)物還不清楚的遺傳病,，或用一般生化方法不能準(zhǔn)確檢測的遺傳病,，例如慢性進(jìn)行舞蹈病、甲型和乙型血友病,、DMD,、苯酮尿癥等;最后,，對一些遲發(fā)外顯攜帶者還可作癥狀前診斷，因而有可能采取早期預(yù)防性措施,，如成人多囊腎病等(參閱第十三章),。目前，用基因分析檢測雜合子的方法日益增多,，并逐步向簡化,、快速、準(zhǔn)確的方向發(fā)展,，以求擴(kuò)大到高危人群的篩查,。
（實(shí)習(xí)編輯：張嘉敏）
