先天畸形類型先天畸形的種類很多,，人類可識別的多發(fā)畸形已有300多種，這些不同表現(xiàn)的畸形,，可按其形成方式歸納為五種主要類型來識別,。先天畸形的形成方式和類型
一、先天畸形的形成方式 1,、胚胎組織形成不良：在遺傳和環(huán)境致畸因素的影響下,，使胚胎本身有著內(nèi)的缺陷，因而造成組織器官形成不良,，產(chǎn)生畸形,。可單發(fā)或多發(fā),。 2,、變形(deformation)：胚胎本身原無缺陷，各組織,、器官早期發(fā)育原本正常，只是由于受到外來機(jī)械力作用,，使原來正常發(fā)育的組織,、器官受壓變形，出現(xiàn)畸形,。
來自母親的機(jī)械壓力有：雙角子宮,、子宮肌瘤,、骨盆狹小等;屬于胎兒方面的有：過早入盆、胎位不正和羊水過少,、多胎,、胎兒過大等。 3,、胚胎組織或胎兒的發(fā)育過程受到外來作用的阻斷,，造成畸形。最明顯的例子是近年發(fā)現(xiàn)的羊膜帶形成及其影響作用,。羊膜帶可因羊膜在妊娠早期破裂而形成,，由于羊膜帶與胎兒體表的粘連或纏繞，使早期發(fā)育著的胚胎或胎兒的組織,、器官發(fā)育阻滯和破壞,，產(chǎn)生畸形，形成羊膜帶阻斷癥,。
二,、先天畸形類型先天畸形的種類很多，人類可識別的多發(fā)畸形已有300多種,，這些不同表現(xiàn)的畸形,，可按其形成方式歸納為五種主要類型來識別。
1,、綜合征(syndrome)：所謂綜合征是指一群或幾種畸形,，經(jīng)常共同出現(xiàn)在一個個體中。綜合征常起因于同一病因,，如21三體可形成down綜合征,，風(fēng)疹感染可引起風(fēng)疹綜合征。 2,、聯(lián)合征(association)：指一群或幾種畸形常伴同在一起,出現(xiàn)在同一個體中,。但不如綜合征那樣恒定，也不是偶然的巧合,，這樣一組畸形稱為聯(lián)合征,。聯(lián)合征可能系不同病因所致。如vater聯(lián)合征,，由脊柱(v),、肛門(a)、氣管(t),、食管(e),、腎(r)等畸形聯(lián)合而成。 3,、變形癥(deformation)：指外來機(jī)械力作用引起的變形,。常見的有踝內(nèi)收,、脛骨扭曲等。
4,、阻斷癥(disruption)：指胚胎或胎兒本身沒有內(nèi)在缺陷,，在發(fā)育中胎兒體外的某些因素如羊膜帶或體內(nèi)血栓形成等，使組織,、器官的發(fā)育受阻或破壞,，造成畸形。羊膜帶常因妊娠前8周時(shí)羊水早破而形成,，呈片狀或帶狀,。羊膜帶產(chǎn)生的時(shí)間越早，危害越嚴(yán)重,。大部分畸形出現(xiàn)在體表,，即上述羊膜帶阻斷癥。 5,、序列征(sequence)：在胚胎發(fā)育中,，在某種因素影響下，先產(chǎn)生一種畸形,，由此畸形進(jìn)一步導(dǎo)致相關(guān)組織,、器官的一系列畸形。這一連串發(fā)生的畸形稱為序列征,。例如robin-pierre序列征,，起始畸形為小下頜，因而舌被迫向后向上移位,，致使腭板不能正常閉合,，并使呼吸道受阻，出現(xiàn)一連串畸形,。
由單一組織發(fā)育不良形成的序列畸形,，稱為畸形序列征;由變形引起的序列畸形,稱為變形序列征;由阻斷引起的序列畸形，稱為阻斷序列征,。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和畸胎學(xué)的研究,，力圖闡明畸形發(fā)生的原因和機(jī)制，并為預(yù)防畸形尋找途徑,。目前行之有效的方法有：衛(wèi)生宣教,，家系調(diào)查，遺傳咨詢,，畸形及風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測,，生物化學(xué)檢驗(yàn)，羊水和絨毛檢查，基因檢測和細(xì)胞遺傳學(xué)分析以及臨床b型超聲波及胎兒鏡的應(yīng)用等,，已取得一定效果，尚有待進(jìn)一步發(fā)展和完善,。
（實(shí)習(xí)編輯：張嘉敏）
