每個(gè)人大約都具有20個(gè)失活基因,。
本報(bào)訊（記者趙路）你或許會(huì)認(rèn)為,，如果自己是健康的，那么便會(huì)擁有一個(gè)同樣健康且正常的基因組,。然而迄今為止還沒(méi)有正常的基因組這回事兒出現(xiàn)——所有的人類都攜帶了許多產(chǎn)生突變且沒(méi)有功能的基因,。如今，研究人員對(duì)平均每個(gè)人到底擁有多少個(gè)這樣的基因進(jìn)行了評(píng)估,，結(jié)果是大約有100個(gè),，其中包括20個(gè)突變且完全失活的基因。我們可能并不需要其中的一些脫氧核糖核酸（DNA）,，并且在某些情況下,，沒(méi)有它們甚至?xí)谩?
研究人員在5年前開始對(duì)個(gè)體基因組進(jìn)行測(cè)序后不久便注意到，每個(gè)人的DNA似乎具有大量的突變，從而使得被基因編碼的蛋白質(zhì)無(wú)效,。然而由于DNA測(cè)序很容易出錯(cuò),，因此許多的此類變異有可能是基因分析中產(chǎn)生的錯(cuò)誤。為了搞清哪些突變是真實(shí)存在的,，英國(guó)辛克斯頓市維康信托基金會(huì)桑格研究院Chris Tyler-Smith研究小組的博士后Daniel MacArthur,，與來(lái)自美國(guó)耶魯大學(xué)及其他研究機(jī)構(gòu)的同事，對(duì)從來(lái)自不同種族的185位匿名者基因組中發(fā)現(xiàn)的2951個(gè)可能“喪失了功能”的變異進(jìn)行了分析——這些DNA是國(guó)際千人基因組計(jì)劃的一部分,。MacArthur的研究小組隨后通過(guò)去除誤差,，以及那些并不改變相應(yīng)蛋白質(zhì)功能的基因錯(cuò)誤來(lái)篩選了這份名單。
MacArthur的研究小組在最新一期的《科學(xué)》雜志上報(bào)告說(shuō),，他們發(fā)現(xiàn)有1285個(gè)喪失功能的基因突變可能真的存在,，其中約有100個(gè)出現(xiàn)在每個(gè)歐洲人的基因組中。一些突變存在于那些已知能夠?qū)е录膊〉幕蛑?，并且僅僅在這些基因的一個(gè)副本中,，因此人體的另一個(gè)副本或許能夠進(jìn)行補(bǔ)償。然而MacArthur指出,，一般每個(gè)人會(huì)失去約20個(gè)基因的全部?jī)蓚€(gè)副本,，這意味著這些基因從本質(zhì)上講已經(jīng)丟失了——這是一個(gè)高得驚人的數(shù)字。其中的許多基因可能并不會(huì)影響健康,，研究小組的分析表明,，缺少一些基因甚至還可能是有益的。
MacArthur指出,，隨著越來(lái)越多的基因組得到測(cè)序,，“我們知道毫無(wú)疑問(wèn)會(huì)發(fā)現(xiàn)更多”喪失功能的突變。一份更完整的目錄將幫助研究人員在那些罕見且原因不明的疾病患者中鎖定“犯罪”基因,。MacArthur說(shuō),，當(dāng)基因組測(cè)序變成臨床研究中的例行公事時(shí)，了解許多失活基因不會(huì)導(dǎo)致疾病也是非常重要的,。澳大利亞昆士蘭大學(xué)的遺傳學(xué)家Peter Visscher對(duì)此表示贊同,，“這表明當(dāng)我們?cè)谕茢噙@些突變時(shí)需要多么小心”。MacArthur和同事指出,，研究那些正在缺失基因的健康人也將闡明那些并未很好了解的基因的功能,。
美國(guó)密蘇里州圣路易斯市華盛頓大學(xué)的基因組研究人員Elaine Mardis警告說(shuō)，由于千人基因組計(jì)劃參與者的基因組并未進(jìn)行深度測(cè)序,，并且是在下一代測(cè)序技術(shù)剛剛出現(xiàn)時(shí)完成的,，因此MacArthur的研究小組可能會(huì)錯(cuò)過(guò)一些喪失功能的突變,。但她指出,，即便這些數(shù)字并不是決定性的，這項(xiàng)研究也是“非常重要的”,，因?yàn)樗皹?gòu)建了一個(gè)認(rèn)識(shí)喪失功能的突變以及如何看待它們的框架”,。
