醫(yī)生們正在察看人魚胎兒的CT片,。●雙腿粘連 重要器官缺失 26周終止妊娠
●婦產(chǎn)科專家談畸胎成因 強調(diào)孕前孕期檢查的重要性
產(chǎn)前診斷
意外發(fā)現(xiàn)“人魚胎兒”
2月8日下午3點多，一名28歲準(zhǔn)媽媽到市五醫(yī)院要求做孕期超聲檢查,，她告訴醫(yī)生,，此前曾在其他醫(yī)院做過，但因子宮里羊水太少,，超聲顯像不清,。
羊水是超聲檢查中必不可少的“透聲窗”，對清晰成像起重要作用,。五醫(yī)院超聲影像科主任龔紅萍介紹,，正常懷孕26周的孕婦應(yīng)有300-400ml羊水。但檢查發(fā)現(xiàn),，該孕婦幾乎沒有羊水,，這給診斷帶來極大的困難。
龔紅萍按照規(guī)范,，從胎兒頭部開始依序掃查,，掃到上腹部時發(fā)現(xiàn)明顯異常——胎兒沒有胃泡,。繼續(xù)往下檢查,，雙腎、膀胱及外生殖器等重要器官全部沒有,。下肢自髖部往下融為一體,，只有一條腿，沒有臀溝,。據(jù)此可初步認(rèn)定胎兒為“美人魚綜合癥”(也稱作“人魚綜合癥”,、“并腿畸形綜合癥”)，后經(jīng)反復(fù)檢查最終確認(rèn),。
“美人魚綜合癥”以肛門閉鎖,、泌尿生殖系統(tǒng)異常,、下肢發(fā)育不全為主要特征，因患兒兩腿粘連或完全融合,，形似童話中的美人魚而得名。這種病癥極其罕見,，出現(xiàn)概率僅為1.67/10萬,。
市五醫(yī)院婦產(chǎn)科主任黃玲介紹，通?！叭唆~胎兒”下肢呈粘連狀態(tài),，但隱約可見兩腿，而此次發(fā)現(xiàn)的胎兒不僅缺失多個重要器官,，心臟畸形,，并且僅有單腿，屬于無法存活的嚴(yán)重畸形,，因此,，她當(dāng)時建議這名孕婦終止妊娠。
“人造羊水”引產(chǎn)“人魚胎兒”
畸形胎兒的診斷結(jié)果使準(zhǔn)媽媽精神上備受打擊,，經(jīng)過多天激烈的思想斗爭,，這名準(zhǔn)媽媽才艱難做出終止妊娠的決定。
2月16日,，引產(chǎn)“人魚胎兒”的準(zhǔn)備工作開始了,。由于沒有羊水，胎兒與子宮壁緊緊貼合,，給引產(chǎn)帶來許多困難,。經(jīng)過反復(fù)討論，黃玲決定以注入“人造羊水”的方式創(chuàng)造適宜的宮內(nèi)環(huán)境,。
當(dāng)日下午2時,，醫(yī)生將與羊水成分最接近的0.9%濃度氯化鈉溶液放入37℃恒溫箱中預(yù)熱，然后以每分鐘40-50滴的速度緩慢注入羊膜腔內(nèi),，通過B超引導(dǎo)尋找胎兒與宮壁間的間隙,。一個小時后，400毫升“人造羊水”注入了準(zhǔn)媽媽的子宮內(nèi),。隨后醫(yī)生為她打了引產(chǎn)針,。
2月17日凌晨2時，孕媽媽出現(xiàn)腹痛,。上午8點,，引產(chǎn)成功實施，“人魚胎兒”順利娩出,。
娩出的“人魚胎兒”體重910克,，長28厘米,，蜷曲的下肢像魚尾一樣翹起，與軀體形成90度直角,，尾翼長約9厘米,。肚臍以上發(fā)育正常，肚臍以下畸形,。下肢骨骼多處發(fā)育不全,，無髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和足跟,，僅有4個腳趾,，未見肛門與生殖器官。由于缺少生殖器官,，目前“人魚胎兒”的性別還無法判斷,，需等染色體檢查結(jié)果出來才能確定。
“人魚胎兒”起因成謎
“人魚胎兒”的母親為武漢本地人,，無遺傳病史,，無不良嗜好，工作,、生活環(huán)境也沒有明顯污染源,。醫(yī)護(hù)人員對她的直觀印象是年輕靚麗、有文化有修養(yǎng),。目前,，是什么原因?qū)е隆叭唆~寶寶”出現(xiàn)仍然是個謎。為了方便相關(guān)研究,，在實施引產(chǎn)后,，醫(yī)生通過B超定位抽取本次“人魚胎兒”的臍血，并留存胎兒部分組織,，用以進(jìn)行染色體及基因檢測,。
五醫(yī)院婦產(chǎn)科主任黃玲介紹，目前國內(nèi)出生缺陷發(fā)生率為10-14‰,。五醫(yī)院自從去年10月開展產(chǎn)前診斷至今,，短短5個月時間，發(fā)現(xiàn)胎兒畸形6例,。除罕見“美人魚綜合癥”外,，還篩查出少見的兩性畸形、胎兒股骨骨折,、先心病等,。孕媽媽們除了常規(guī)孕檢外，一定要到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前檢查。
【專家觀點】
懷孕3至8周是致畸高峰期
中華醫(yī)學(xué)會武漢婦產(chǎn)科分會主任委員,、同濟醫(yī)院產(chǎn)科教授喬福元和同濟醫(yī)院婦產(chǎn)科教授,、優(yōu)生遺傳學(xué)專家陳素華教授介紹：一般說來，缺陷新生兒或胎兒受兩個因素的影響,，一是遺傳,，二是環(huán)境。實際上,，往往是這兩者共同影響而導(dǎo)致的畸形,。如果在懷孕前及懷孕后做好充分的準(zhǔn)備，就可以早發(fā)現(xiàn),、早解決問題，最大限度地減少畸形兒的發(fā)生,。
兩位婦產(chǎn)科專家強調(diào),，不少孕齡夫婦往往比較關(guān)注孕期健康，其實懷孕前也很重要,。必要的檢查包括各種體檢常規(guī)檢查,、乙肝、性病等傳染病檢查,；還可做遺傳學(xué)檢查,，如男女雙方染色體檢查；女方還必須檢查torch,，即人們常說的“脫畸”感染檢查,。
在第一次懷孕前，建議以上檢查都做,。如果經(jīng)濟條件較差,，可以先不查染色體。但如果過去曾有過異常妊娠史的,，如自然流產(chǎn),、早產(chǎn)、畸形,、死胎等,，應(yīng)該檢查夫妻雙方染色體、血型,。
在準(zhǔn)備懷孕的前三個月,，就應(yīng)該開始服用葉酸，這對胎兒的生長發(fā)育有益,，可減少諸如無腦兒,、脊柱裂等胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。
到了孕期，懷孕的頭三個月正是胎兒器官發(fā)生期,，即胚胎期,，葉酸繼續(xù)補充，人體器官正處于分化的階段,，易受到環(huán)境有害因素的影響,，可能導(dǎo)致胎兒畸形。萬一在懷孕前沒有做“脫畸”等檢查,，這個時候就應(yīng)該趕快補查,。
基本上，第3周到第8周期間是畸形形成的高峰期,，應(yīng)引起重視,。11周到13周進(jìn)行頸項透明層診斷；14到20周進(jìn)行唐氏篩查,；22周進(jìn)行B超檢查,，現(xiàn)在有學(xué)者建議30至34周還應(yīng)再次進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，以查漏補缺,。如果發(fā)現(xiàn)問題,，還可以做臍血、羊水,、絨毛等檢查,。
父母職業(yè)、周遭環(huán)境
對胎兒有較大影響
曾成功分離我省首例胸腹連體嬰兒荷順荷利,，備受關(guān)注的坐骨連體雙胞胎玲瓏姐妹術(shù)后也雙雙存活,，協(xié)和醫(yī)院小兒外科湯紹濤主任對小兒罕見畸形問題很有研究。
湯主任表示,，雖然美人魚綜合征的確切原因在全世界至今仍是個謎,，但一般公認(rèn)為基因變異和環(huán)境因素都是不可忽視的誘因。因為每個人都有2萬到2.5萬個基因負(fù)責(zé)控制身體結(jié)構(gòu)和化學(xué)代謝,。從遺傳因素考慮,，其中任何一個基因出問題，都會導(dǎo)致先天性發(fā)育缺陷,。
但他認(rèn)為如今環(huán)境因素非常關(guān)鍵,，尤其是父母從事化工、輻射等高污染職業(yè)的,，容易生畸形兒,。近年在臨床上，他發(fā)現(xiàn)尤其是母親所處的環(huán)境,，對胎兒影響很大,，如一位畸形患兒的母親懷孕期間特別喜歡上網(wǎng),，手機不離身，還有一對生下缺陷患兒的夫婦就住在油漆廠旁,。經(jīng)詢問,，他們直旁系三代親屬都很正常，所以很大程度上是后天輻射,、化工等環(huán)境污染造就,。
如果母親在懷孕期間出現(xiàn)用藥不當(dāng)、感染,、飲酒,、吸煙或長期受到聲光、電子輻射,、磁場等外界物理因素等影響,，胎兒發(fā)育缺陷的危險都會有不同程度的增加。如果基因變異和不良環(huán)境因素同時發(fā)生,，患先天性疾病的風(fēng)險就更大,。
武漢市第五醫(yī)院昨日發(fā)布：近日該院通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)一例罕見的“美人魚綜合癥”胎兒。
超聲與CT影像顯示,，懷孕26周準(zhǔn)媽媽腹中的胎兒不僅明顯小于孕周發(fā)育，雙下肢還融合呈魚尾狀,，多器官缺失,。這是我省發(fā)現(xiàn)的首例“人魚胎兒”，半個世紀(jì)以來全國發(fā)現(xiàn)此類患者總數(shù)不超過10例,。
【鏈接】
據(jù)中國日報報道,，美國著名的“美人魚”小女孩夏伊洛·皮平身患奇癥，在堅強樂觀地生存了10個春秋后,，于2009年10月23日去世,。
據(jù)美國媒體報道，美國緬因州的夏伊洛·皮平患有罕見的疾病“美人魚綜合癥”,，先天雙腿粘連在一起,，更致命的是，她的膀胱,、子宮,、大腸、大部分腎臟等多個器官缺失,，這給她的生存帶來極大挑戰(zhàn),。醫(yī)生曾預(yù)計她出生后最多僅能存活數(shù)天，但這名小女孩卻一直堅持與病魔斗爭,，打破了醫(yī)生的預(yù)言,。
2009年10月，皮平的媽媽萊斯莉說，女兒患上感冒,，很快轉(zhuǎn)變成肺炎,。10日皮平被送往緬因州醫(yī)療中心醫(yī)院，情況一度好轉(zhuǎn),。萊斯莉還說女兒：“她是個堅強的小東西,。”
皮平的確是個堅強樂觀的孩子,，她依靠體內(nèi)僅有的一小塊腎奇跡般地活著,。為盡量延長她的生命，父母親帶她去接受各種治療,，到8歲時,，她已經(jīng)經(jīng)歷了不下150次手術(shù)，包括重建內(nèi)臟器官和兩次腎臟移植手術(shù),。
據(jù)了解,，如今全球已知的“美人魚綜合癥”幸存者只有2人，分別是美國女孩蒂芬妮·約克斯和秘魯女童米拉格羅斯·塞倫,。（文/圖 見習(xí)記者 武葉 祁燕 通訊員 魏笑琛 韓悅）
