編者按：在過去的半個(gè)多世紀(jì)里,，伴隨著環(huán)境,、人口和疾病模式的轉(zhuǎn)變，出生缺陷問題日益突出,。出生缺陷已成為我國(guó)嬰兒死亡,、兒童和成人殘疾的主要原因之一。
專家估計(jì),，我國(guó)每年實(shí)際發(fā)生的出生缺陷至少有80萬(wàn)~100萬(wàn)例,，即每30秒~40秒鐘就有一個(gè)出生缺陷兒降生。這對(duì)于當(dāng)前的中國(guó)來說,，是一個(gè)十分嚴(yán)峻的挑戰(zhàn),。
隨著基本醫(yī)療水平的不斷提高，改革開放以來我國(guó)嬰兒存活率不斷上升,，但對(duì)于像耳聾等致殘性疾病卻一直是醫(yī)學(xué)上難以整體性突破的難題,。
同時(shí)，隨著我國(guó)人口增長(zhǎng)和結(jié)構(gòu)的拐點(diǎn)的到來,，尤其是在部分大中城市,，老齡化趨勢(shì)日益加劇，“人口紅利”漸次耗盡,，殘疾人口的增加將會(huì)對(duì)整體經(jīng)濟(jì)發(fā)展和社會(huì)和諧穩(wěn)定造成困擾,。
本期兩會(huì)話題聚焦我國(guó)的出生缺陷問題,，期待通過代表、委員和專家的呼吁,，引起公眾對(duì)此問題的認(rèn)識(shí)和關(guān)注,，呼吁政府從源頭抓好我國(guó)的人口質(zhì)量問題。
■本報(bào)記者 張思瑋
“一方面產(chǎn)前診斷和監(jiān)測(cè)水平不斷改進(jìn),，使得檢出率不斷提高,；另一方面也說明了出生缺陷已逐漸成為一個(gè)突出的公共衛(wèi)生問題?！闭劦浇陙砦覈?guó)出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢(shì)的原因,，衛(wèi)生部婦幼保健與社區(qū)衛(wèi)生司處長(zhǎng)宋莉做出上述解釋。
所謂出生缺陷,，是指出生時(shí)就存在的各種身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝的異常。
全國(guó)人大代表,、云南大理州衛(wèi)生局副局長(zhǎng)王瑛多年來一直在關(guān)注出生缺陷問題,。2011年兩會(huì)期間，她就曾針對(duì)建立出生缺陷阻斷機(jī)制專門在兩會(huì)上提出建議,。
“目前各有關(guān)部門尚未建立有效的協(xié)同機(jī)制,，未真正形成合力，以共同推動(dòng)出生人口素質(zhì)工作水平的進(jìn)一步提高,?！苯邮堋吨袊?guó)科學(xué)報(bào)》記者采訪時(shí)，王瑛如是說,。
王瑛表示,，出生缺陷防治是一項(xiàng)投入少、成效大,、受益面廣的社會(huì)性工作,。要完成這項(xiàng)系統(tǒng)工程，需要社會(huì)各部門通力合作,。
已經(jīng)取得成效
據(jù)統(tǒng)計(jì),，全世界每年大約有500萬(wàn)出生缺陷嬰兒誕生， 85%以上在發(fā)展中國(guó)家,。我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家,，每年約有20萬(wàn)～30萬(wàn)肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷,，每年先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80萬(wàn)～120萬(wàn)，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%,。
“這將極大地影響我國(guó)經(jīng)濟(jì),、社會(huì)發(fā)展和出生人口素質(zhì)的提高,。”宋莉告訴《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者,，由于出生缺陷的發(fā)生受環(huán)境,、遺傳、疾病,、飲食等多種因素的影響,，有些出生缺陷發(fā)生的原因和機(jī)理至今仍未查明，這給防治和干預(yù)帶來許多困難,。
自上世紀(jì)90年代,，經(jīng)過全世界醫(yī)學(xué)專家和預(yù)防保健工作者的共同努力，部分出生缺陷的病因和防治研究取得了一定進(jìn)展和突破,。
我國(guó)政府根據(jù)現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)水平,，決定通過婚前及孕前醫(yī)學(xué)檢查、孕期增補(bǔ)葉酸,、產(chǎn)前篩查和診斷,、新生兒疾病篩查及早期治療等措施，以降低出生缺陷及殘疾總體發(fā)生率,。
“無論是健全法制,，還是擴(kuò)大出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)，以及推進(jìn)三級(jí)預(yù)防措施的落實(shí)方面,，目前已經(jīng)取得了一些令人滿意的效果,。”宋莉舉例說,，為預(yù)防神經(jīng)管缺陷的發(fā)生,，自2009年開始，中央對(duì)全國(guó)農(nóng)村準(zhǔn)備懷孕的婦女實(shí)行免費(fèi)補(bǔ)服葉酸,。項(xiàng)目實(shí)施兩年多,，神經(jīng)管缺陷發(fā)生率的下降速率在加快。全國(guó)神經(jīng)管缺陷發(fā)生率在我國(guó)主要出生缺陷發(fā)生的順位已從2000年的第三位下降到2010年的第五位,。
去年8月,，國(guó)務(wù)院印發(fā)的《中國(guó)婦女發(fā)展綱要（2011-2020年）》和《中國(guó)兒童發(fā)展綱要（2011-2020年）》（以下簡(jiǎn)稱兩綱）再一次明確任務(wù)：逐步擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種，新生兒先天性甲狀腺功能減低癥,、苯丙酮尿癥篩查率達(dá)到80%以上,，新生兒聽力篩查率達(dá)到60%以上；嚴(yán)重多發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率逐步下降,，減少出生缺陷所致殘疾,。
尚未建立有效的協(xié)同機(jī)制
對(duì)于提高出生人口素質(zhì)，我國(guó)早在1994年就頒布了《母嬰保健法》,。此后,，國(guó)務(wù)院,、衛(wèi)生部都相繼制定相應(yīng)的規(guī)定與辦法，提出各級(jí)人民政府要把提高出生人口素質(zhì)作為一件大事來抓,。
“但目前各有關(guān)部門尚未建立有效的協(xié)同機(jī)制,，未真正形成合力，以共同推動(dòng)出生人口素質(zhì)工作水平的進(jìn)一步提高,?！蓖蹒硎荆錾毕莘乐问且豁?xiàng)投入少,、成效大,、受益面廣的社會(huì)性工作。
作為預(yù)防出生缺陷的第一道防線的婚前醫(yī)學(xué)檢查,，在2003年實(shí)施新修訂的《婚姻登記條例》由“必須”改為“自愿”以來,，幾乎全國(guó)各地的婚檢工作都跌入了低谷。
“這意味著相當(dāng)一部分人群有可能因?yàn)?a href="http://hnhlg.com/news/list-54.html" target="_blank">健康原因需暫緩結(jié)婚,、結(jié)婚不宜生育或限制生育的對(duì)象被疏漏,，直接導(dǎo)致對(duì)安全孕育下一代帶來了一定的潛在影響，有可能會(huì)導(dǎo)致新生兒先天性遺傳疾病,、傳染性疾病,、性傳播疾病的發(fā)生?！蓖蹒f,。
此外，國(guó)家對(duì)二,、三級(jí)預(yù)防措施的投入很少,，也直接導(dǎo)致產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查的覆蓋率過低,。
應(yīng)強(qiáng)化政府責(zé)任
在兩會(huì)期間,，專家呼吁，提高出生人口素質(zhì),、降低出生缺陷是一項(xiàng)系統(tǒng)工程,，需要各部門通力合作。那么,，在當(dāng)今的醫(yī)療保健條件下,，如何能夠在更大程度上降低出生缺陷及殘疾的總體發(fā)生率呢？
專家認(rèn)為,，首先應(yīng)該強(qiáng)化政府責(zé)任,。建議國(guó)務(wù)院成立出生缺陷防治工作指導(dǎo)委員會(huì)，對(duì)出生缺陷防治工作進(jìn)行統(tǒng)籌規(guī)劃。同時(shí)把減少各地區(qū)出生缺陷發(fā)生率的任務(wù)納入各級(jí)政府的目標(biāo)管理,。
其次,，國(guó)家應(yīng)安排出生缺陷防治專項(xiàng)資金，用于開展“重大出生缺陷防治項(xiàng)目”,，以農(nóng)村為重點(diǎn)、以可以預(yù)防的重大出生缺陷和遺傳性疾病為突破口,，切實(shí)落實(shí)三級(jí)預(yù)防措施,。
據(jù)了解，衛(wèi)生部正加快建立全國(guó)及各地區(qū)的出生缺陷人群監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò),，以便更好地了解不同地區(qū)出生缺陷的實(shí)際發(fā)生水平,，為出生缺陷的病因?qū)W研究提供更為準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)和信息支撐。
在王瑛看來,，加強(qiáng)出生缺陷病因?qū)W科學(xué)研究,，也是必不可少的?！半m任重道遠(yuǎn),，但一旦取得突破將會(huì)帶來巨大的社會(huì)效益?！?nbsp;
