本報(bào)訊（記者高長(zhǎng)安 通訊員孟悌清）近日,，記者從河北省石家莊市婦幼保健院獲悉,，該院優(yōu)生優(yōu)育中心診斷出一位染色體異常核型患者,。
后經(jīng)國(guó)內(nèi)唯一遺傳學(xué)鑒定機(jī)構(gòu)——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的專家進(jìn)行鑒定：該患者的染色體異常核型在國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)資料未見報(bào)道,，為世界首報(bào)人類染色體異常核型。
據(jù)該院優(yōu)生優(yōu)育中心主任封紀(jì)珍介紹,，患者為22歲的女性,，15歲時(shí)初潮,，16歲后停止例假?！袄俨徽Ｊ瞧鋪?lái)醫(yī)院就診的主要原因,。我們?yōu)槠渥鐾炅顺Ｒ?guī)檢查后，建議她再做一個(gè)染色體檢查,?！?
染色體檢查的結(jié)果讓封紀(jì)珍和同事們有了新發(fā)現(xiàn)：患者是1號(hào)染色體與9號(hào)染色體平衡易位攜帶者。
據(jù)了解,，人類的細(xì)胞中有23對(duì)（46條）染色體,。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的,。當(dāng)某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上,，就稱為染色體平衡易位。
因這種易位只是造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”,，就一個(gè)細(xì)胞而言,，染色體的總數(shù)未變，所含基因并未缺少,，所以這種人不會(huì)表現(xiàn)出不正常的癥狀,，外貌,、智力都是正常的,，發(fā)育上也沒(méi)有任何缺陷。
“染色體平衡易位是染色體結(jié)構(gòu)畸變的一種常見類型,。在各種誘因下兩條染色體同時(shí)斷裂,，產(chǎn)生黏性末端，兩個(gè)黏性末端錯(cuò)誤拼接重排而導(dǎo)致平衡易位染色體的形成,?！焙颖北狈綄W(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院生物教研室主任魏會(huì)平說(shuō)。
“這名患者即便是結(jié)婚了,，也很難做母親,。”封紀(jì)珍告訴《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者,，在沒(méi)有其他疾病的情況下,，一名女性染色體異常者與一名染色體正常男性結(jié)婚，該女性生育正常兒的幾率僅為1/18,，生育與她染色體核型一致的嬰兒幾率為1/18,，其余16/18的幾率為無(wú)法做母親。
到底是什么原因?qū)е氯旧w異常呢,？
魏會(huì)平認(rèn)為,，主要原因包括：物理因素如射線；化學(xué)因素如某些保胎藥物,、預(yù)防妊娠反應(yīng)藥和抗腫瘤藥等均可引起染色體畸變,；生物因素如真菌毒素,。此外,，還與母親年齡有關(guān)。
“特別是一些‘文明污染’,，如室內(nèi)裝潢,、飲食、電氣化的普及導(dǎo)致染色體異常更是不容忽視,?！蔽簳?huì)平說(shuō)。
魏會(huì)平建議,，未婚青年男女結(jié)婚前最好要做婚檢和染色體檢查，已結(jié)婚準(zhǔn)備懷孕的或有過(guò)不良生育史的,，最好要做染色體檢查,。
此外，還要改善環(huán)境,，遠(yuǎn)離輻射源,、化學(xué)毒物。孕婦在懷孕早期盡量少到公共場(chǎng)所,，以免接觸風(fēng)疹,、麻疹病毒等，不要養(yǎng)寵物,，盡量不要服用一些具有致畸性的藥物,，以預(yù)防染色體異常的發(fā)生，確保優(yōu)生優(yōu)育,，提高人口素質(zhì),。
