川大華西醫(yī)院專家為血友病患者義診,。
約1萬(wàn)人里就有一個(gè)血友病人，醫(yī)生提醒有家族病史者應(yīng)做產(chǎn)前基因篩查
他們是“玻璃人”，一旦磕碰就會(huì)流血不止,，連拔牙也可能送命，只因他們患上了遺傳性血液疾病——血友病,。
昨日是第23個(gè)世界血友病日,，今年的主題是“共同努力，縮小差距”,，川大華西醫(yī)院,、川大華西第二醫(yī)院的血液科、骨科,、檢驗(yàn)科和康復(fù)科都舉行了相關(guān)義診活動(dòng),。
據(jù)血液專家介紹，大約1萬(wàn)人里就有一個(gè)血友病人。由于診斷率較低,，國(guó)內(nèi)10多萬(wàn)患者中,，接受治療的僅1萬(wàn)余人。專家建議,，有血友病家族史或經(jīng)常莫名出血的人,，最好做一做產(chǎn)前基因篩查。
3歲患兒有時(shí)不動(dòng)膝關(guān)節(jié)也出血
“你也是帶孩子來(lái)看病的么,？”在醫(yī)院采訪,，一位媽媽焦急地走過(guò)來(lái)問(wèn)記者，并掏出孩子的病歷,。
“一個(gè)星期最好輸兩支凝血因子,，一個(gè)月1萬(wàn)多元。前段時(shí)間娃娃舌頭被骨頭戳了個(gè)小口子,，大出血,，一次就用了幾十支凝血因子，這個(gè)兒子真是用錢買來(lái)的??！”這位媽媽姓李，她說(shuō)兒子出生時(shí)很健康,，“8個(gè)月時(shí)走路摔跤,，總是烏青不退，去醫(yī)院一查,，才發(fā)現(xiàn)有血友病,。”
李女士說(shuō),，兒子一跌倒受傷,，出血就止不住，每個(gè)月都要到醫(yī)院注射凝血因子,。她的兒子已經(jīng)3歲了,，病情越來(lái)越重，有時(shí)候不動(dòng),，膝關(guān)節(jié)也會(huì)出血,。“孩子還小,，他哪里知道,，可能這輩子都要拄拐杖了?！?/P>
另一位女性更絕望,，她父親十年前因血友病去世,。“知道這個(gè)病傳男不傳女,，我都不敢生娃娃,。如果生個(gè)兒子又逃不過(guò)這個(gè)病。一個(gè)人生病,，把全家都拖垮了,。”
費(fèi)用高昂患血友病必須終身治療
“血友病是凝血因子缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病,，分輕,、中、重型,，成都登記治療的患者只有200多名,。”川大華西醫(yī)院血液科教授牛挺說(shuō),，血液科,、急診科經(jīng)常能看到這些患者的身影。
“這種病的致病基因在X染色體上,，一般媽媽是攜帶者,，如生了兒子，一半可能會(huì)得血友病,。更可怕的是,，這種病往往隔代遺傳。外公是血友病患者,，把致病基因遺傳給女兒,，女兒不發(fā)病，但她生下的兒子很可能就是病人,?！睋?jù)了解，目前川大華西醫(yī)院只接診過(guò)一例血友病女患者,。
牛挺說(shuō)，從新生兒就會(huì)表現(xiàn)出血友病的癥狀,。很多病人一開始并沒(méi)發(fā)現(xiàn)身體異常,。有的血友病寶寶，生下來(lái)時(shí)因?yàn)殡y產(chǎn),，頭皮會(huì)一直血腫,；有的寶寶剪斷的臍帶殘端，會(huì)一直滲血,；還有的孩子如果到了換牙期,，牙齦也會(huì)一直出血。
“一般國(guó)產(chǎn)的凝血因子一個(gè)單位要2元錢，進(jìn)口的要5元以上,。以一個(gè)40公斤的孩子為例,，如果一次關(guān)節(jié)出血，需要提高40%的凝血因子水平,，就要輸入800個(gè)單位的凝血因子,。平均每次要花費(fèi)1600元錢，效果只能維持8至10個(gè)小時(shí),，每周都要來(lái)醫(yī)院注射一次,。”牛挺說(shuō),，血友病必須終身治療,，但凝血因子卻很緊張，國(guó)內(nèi)只有三四家廠家生產(chǎn),。如果直接輸血漿治療,，副反應(yīng)會(huì)很大，還會(huì)增加心臟負(fù)擔(dān),。
“很多患者沒(méi)有及時(shí)治療,，膝關(guān)節(jié)反復(fù)出血病變，到30歲以后就難以獨(dú)立行走了,。嚴(yán)重的,，可能顱內(nèi)出血死亡?！迸Ｍφf(shuō),。
有家族病史需要在產(chǎn)前做基因篩查過(guò)去，有血友病家族史的女性常常生活在巨大的壓力下,，她們既不知道自己是否攜帶致病基因,，也不知自己能否產(chǎn)下健康男嬰。生育對(duì)她們而言就像是一種冒險(xiǎn),。
川大華西第二醫(yī)院血液科教授符仁義表示,，產(chǎn)前篩查很重要?！把巡儆陔[性X染色體遺傳性疾病,，多為男性發(fā)病，女性傳遞,。所以夫妻雙方,，如家族中曾有過(guò)血友病患者親屬，以及家族中有容易出現(xiàn)淤血或經(jīng)常出血的人,，則需要在產(chǎn)前做基因篩查,。需檢測(cè)基因的夫婦,，可推選三代人代表，到醫(yī)院進(jìn)行基因檢測(cè),，看是否攜帶致病基因,。通過(guò)選擇性妊娠，避免生出血友病兒,?！?/P>
癥狀自測(cè)血友病最主要表現(xiàn)是出血
血友病最主要的表現(xiàn)是出血，血液科專家說(shuō),，如果孩子出現(xiàn)下列癥狀,，則可能是血友病的初期表現(xiàn)，一定要及時(shí)到醫(yī)院檢查——
出血部位廣泛且嚴(yán)重,，且不易止血,，出血常持續(xù)數(shù)小時(shí)甚至數(shù)周；
新生兒臍帶殘端持續(xù)滲血,；換牙期長(zhǎng)時(shí)間出血,；
學(xué)習(xí)站立時(shí)，摔倒后出現(xiàn)臀部皮膚青腫不退,；
輕微損傷和手術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間滲血或出血,；
常有自發(fā)性關(guān)節(jié)積血，并反復(fù)發(fā)生,。
