5月7日上午，廣西醫(yī)科大一附院兒科病區(qū)的走廊盡頭,，3歲多的小立(化名)正在地貧愛心之家輸血,，媽媽這兩天帶著他做搬運木板的零工，母子倆都曬得黑黑的,。走廊另一頭,，欽州的甘女士正在醫(yī)生辦公室里咨詢干細胞移植的配型問題，她兩歲的兒子是地中海貧血患兒,，她想盡快給兒子做干細胞移植手術(shù),。
5月8日是“世界地中海貧血日”，在廣西這個地中海貧血高發(fā)的地區(qū),，每年的今天,，都有醫(yī)務人員和地貧孩子的家長鄭重提醒：別以為地中海貧血離你很遠，最好做婚檢和產(chǎn)前診斷。
終生輸血
多數(shù)家庭因此致貧
小立已經(jīng)習慣了每月一次的輸血,，乖乖地不吵不鬧,。他的媽媽覃女士給記者講述3年來貧病交加的生活。
小立出生6個月時,，有一次發(fā)燒一直不好,，醫(yī)生說他有很嚴重的貧血，接下來被確診為患有重型地中海貧血,。覃女士覺得肯定是弄錯了,，對醫(yī)生說：“我們兩口子都沒有這個病啊?！贬t(yī)生解釋說,，夫妻倆只是基因攜帶者，表面看跟正常人一樣,，但生的孩子有1/4的幾率會患病,。
確診后，小立馬上開始輸血,。以小立目前20公斤的體重計算,，每月輸一次血，每次要輸兩個單位,，費用約為500元,。此外，長期輸血的一個后果是鐵過載,，因此長期輸血的地貧患兒還必須規(guī)律地除鐵,，每月有20天需要注射去鐵劑或者每天口服去鐵劑，費用約為每月1400元,。兩項相加,，一個孩子每月要花2000元治療費用。隨著孩子體重的增加,，輸血和除鐵的費用都在上漲,，多數(shù)農(nóng)村家庭因此致貧。
覃女士說,，丈夫一直在外打工,，她一個人在家照顧小立，同時找些零工做,。因為孩子沒人帶,，她去做工總把小立帶在身邊，砍甘蔗,、搬運木板……母子倆一起在太陽下曬著,。有時候?qū)嵲谀貌怀鲥X了，覃女士曾冒險讓小立兩個月不輸血，結(jié)果嚴重的發(fā)燒,、感冒接踵而至,，嚇得她趕緊借錢直奔醫(yī)院。
“現(xiàn)在我在打工的地方碰到結(jié)了婚的夫妻,，都會勸他們一定要去醫(yī)院檢查,，不要像我這樣?！瘪繉τ浾哒f,，她真心希望不要再有人走她的老路，“真的太苦了”,。
移植手術(shù)
“我想再生個孩子來救他”
7日,，看著醫(yī)生給兩歲的兒子抽了兩管血，從欽州趕來的甘女士看到了一絲希望,，這血將拿去做干細胞移植的配型檢測,。為了配型的事，她前前后后大約忙活了一年,。
甘女士怎么也想不到這個孩子會患有遺傳病。兒子確診后,，他們?nèi)叶甲隽藱z測,，才知道夫妻倆都是地貧基因攜帶者。
聽說干細胞移植手術(shù)是目前治愈地中海貧血的唯一途徑,，甘女士打定主意要給兒子做移植,。由于夫妻倆都是攜帶者，無法作為移植供者,?！拔蚁朐偕鷤€孩子來救他?！备逝扛嬖V記者,，她已經(jīng)詳細咨詢了醫(yī)生，再懷一個孩子,，只有1/4的幾率是健康的,；即使真生下健康的孩子，同胞兄弟姐妹間配型完全相同的幾率也只有1/4,?！拔抑揽隙ú蝗菀祝乙矔芎芏嘧?，但畢竟是因為我們大人不懂事,，小孩子才跟著受苦。”
據(jù)了解,，2005年,，廣西首例干細胞移植治療地中海貧血手術(shù)在廣西醫(yī)科大一附院成功實施，目前,，每年都有地貧患兒接受移植手術(shù),。
技術(shù)進步
試管嬰兒實現(xiàn)“優(yōu)孕”
今年1月25日，在自治區(qū)婦幼保健院降生了一個體重3.5公斤的健康男嬰,。跟其他寶寶不一樣,，他的降生彌足珍貴，父母雙方都是地貧患者,。因為身體原因,，夫妻倆在自治區(qū)婦幼保健院生殖中心做了第三代試管嬰兒。
該院生殖中心負責人介紹,，第一代技術(shù)主要解決的是女方問題,，如輸卵管堵塞等。第二代技術(shù)主要解決男方的少,、弱精子癥等問題,。第三代技術(shù)則能達到“優(yōu)孕”的效果。
夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者,，那么有1/4的幾率生出重癥地貧的孩子,，同時也有1/4的幾率生出健康的孩子，有1/2的幾率是地貧基因攜帶者,。此時要做的就是通過第三代技術(shù)手段挑出這“健康的1/4”,，選出健康的胚胎移植到女性的體內(nèi)。因此,，第三代技術(shù)也叫做胚胎移植前遺傳學診斷,。
自2010年第三代試管嬰兒技術(shù)在廣西成功運用以來，自治區(qū)婦幼保健院已幫助15對地貧夫妻成功生下16個健康的孩子,。
終止悲劇
切記要婚檢和產(chǎn)前診斷
2005年,，地中海貧血愛心之家在廣西醫(yī)科大一附院成立。如今,，有近200名地貧患兒定期在這里輸血,。該院每年要做大約2萬例地貧基因檢測，通過檢測,，近兩年仍發(fā)現(xiàn)重型地貧患兒約500例,。
該院兒科廖寧教授告訴記者，接診過這么多地貧患兒,，接觸過許多患兒家長,，一個最大的感觸就是,，許多人對地中海貧血的認識太少。很多家長得知自己的孩子患了地貧,，第一句話是“怎么可能,？我們倆身體健康得很！”
“地貧基因攜帶者從外表上看,，跟正常人一樣,。”廖寧介紹,。
正是因為地貧基因攜帶者無癥狀,，大多身體健康，許多人不知道自己是攜帶者,，因此忽略了婚檢和產(chǎn)前檢查,，生下地貧兒還不知道是為什么。廣西是地中海貧血的高發(fā)區(qū),，人群中地貧基因攜帶率約為20%,。也就是說，每五個人里,，就有一個人是地貧基因攜帶者,。廖寧告訴記者，多年的臨床經(jīng)驗讓她很想對年輕人說一句：別以為地中海貧血離你很遠,。
據(jù)介紹,，預防地貧兒出生，婚檢和產(chǎn)前診斷是關(guān)鍵的兩關(guān),。婚檢是第一關(guān),，檢查夫妻雙方是否都攜帶地貧基因,。如果是，就有可能生下患重癥地貧的孩子,，這時就需要第二道關(guān)——產(chǎn)前診斷,。
廖寧介紹，產(chǎn)前診斷有兩個階段,，第一個是懷孕60天左右,，此時可以通過取胎兒絨毛進行診斷；第二個是懷孕20~23周,，可以通過抽取羊水或臍帶血診斷胎兒是否健康,。
“堅持定期規(guī)律的輸血和去鐵治療，重型地中海貧血患者也能像正常人一樣工作,、生活,?！绷螌幷f，國外不少國家都已經(jīng)有了成熟的經(jīng)驗,，關(guān)鍵是及時,、規(guī)律地接受治療。對于重型地中海貧血患者,，規(guī)律的輸血和去鐵治療都是終生的,。
政府干預
減少重癥地貧胎兒出生
針對廣西地中海貧血高發(fā)的現(xiàn)狀，自治區(qū)政府于2010年5月出臺《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計劃》,，投入專項資金,，建立起地貧篩查、診斷工作機制,。截至2011年11月,，全區(qū)共進行地貧篩查223.4萬多人，查出重型地貧胎兒1491例,，有效減少了重型地貧兒出生,。
母嬰健康“一免二補”幸福工程也于2010年啟動，該項目提供免費婚前醫(yī)學檢查,，包括地中海貧血篩查,，發(fā)現(xiàn)雙方均為地貧攜帶者，則對基因診斷和產(chǎn)前診斷進行補助,。截至2011年11月,，全區(qū)已有142萬多人獲得免費婚檢，婚檢率從2009年的14.34%大幅提高到93.66%,，篩查出地中海貧血陽性23.04萬人,，夫妻雙方地貧陽性3.1萬對，使?jié)撛谟绊懗錾丝谒刭|(zhì)的疾病及時得到了醫(yī)學干預,。
經(jīng)過政府干預,，全區(qū)出生缺陷發(fā)生率從2009年20.64%。下降至2010年16.43%,。,，2011年又繼續(xù)下降至12.71%。,，累計減少出生缺陷兒9000多人,。
溫馨提醒
今天上午，南寧幾家醫(yī)院都舉行地中海貧血的宣傳,、義診活動,。廣西醫(yī)科大一附院在門診大樓前舉行相關(guān)宣傳活動；自治區(qū)婦幼保健院也在院內(nèi)舉行地中海貧血義診活動,。市民可以到現(xiàn)場咨詢了解,。(張若凡)
