本報訊（記者張雯雯 通訊員蘇凌燕、張剛強）中科院昆明動物所的科研人員通過對母系遺傳性高血壓病研究發(fā)現(xiàn),，遺傳性視神經病變的原發(fā)性突變在一定情況下可以導致高血壓病的發(fā)生,。該研究顯示了線粒體DNA突變致病的復雜性,，為今后臨床進行母系遺傳性高血壓病的遺傳咨詢、闡明其發(fā)病機制提供了新的參考和依據(jù),。相關成果日前在線發(fā)表于國際期刊《生物化學與生物物理學報——疾病的分子基礎》,。
 
據(jù)介紹，目前全世界高血壓病的患病人數(shù)接近10億,，每年有接近760萬名患者死亡,。我國每年用于治療高血壓的醫(yī)療費高達360多億元。因此,，高血壓病是全球亟待解決的重大公共衛(wèi)生問題和社會問題,。
 
母系遺傳性高血壓病是在臨床工作中觀察到的高血壓病的一種遺傳模式，線粒體DNA突變在其發(fā)病過程中可能起到重要的作用,。為了解該病的具體發(fā)病機制,，昆明動物所的博士后郭皓和莊馨瑛博士等在研究員姚永剛的指導下,，對來自云南的一個母系遺傳性高血壓病家系進行了深入研究。
 
研究人員在先證者及其母系成員中發(fā)現(xiàn)了Leber遺傳性視神經病變（LHON）的原發(fā)性突變m.14484T>C,。LHON是一種導致視神經退行性病變的母系遺傳性疾病,，高發(fā)于20～30歲的青年男性。奇特的是,，該家系成員未表現(xiàn)出任何LHON臨床癥狀,，如急性或亞急性視力下降或喪失，而高血壓是該家系中唯一外顯的臨床表型,。
 
通過對線粒體DNA基因組進一步測定,，郭皓等未發(fā)現(xiàn)其他潛在的致病突變。但是,，含有該突變的母系成員大動脈硬化程度均比不含有該突變的非母系成員嚴重,。臨床資料分析顯示，年齡,、性別,、吸煙、動態(tài)血壓水平,、高血糖,、高血脂等加速動脈硬化的因子在母系成員和非母系成員中無顯著性差異。因此,，遺傳因素是導致母系成員動脈硬化的重要原因,。
 
基于此，研究人員表示,，視神經病變的原發(fā)突變在一定情況下可導致高血壓病的發(fā)生,，對LHON患者有必要開展常規(guī)血壓測量、動脈硬化檢查等心血管評價,。