《自然》雜志今天凌晨在線發(fā)表重要研究成果
浙大團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)兒童失明新基因
今天凌晨,，遺傳學(xué)領(lǐng)域的世界頂級刊物《自然·遺傳學(xué)》，在線發(fā)表了一項重要研究成果——科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致遺傳性兒童失明的一個新基因,。
巧的是，這項研究成果,，由全世界的四個團(tuán)隊分別獨立完成,，不約而同地投稿到了《自然·遺傳學(xué)》雜志。其中有一支團(tuán)隊的帶頭人,，是浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院的祁鳴教授,。
前天，記者到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)部,，專訪了祁鳴教授,。
祁鳴解析說：兒童先天性失明，在醫(yī)學(xué)術(shù)語上叫做萊伯氏先天性黑蒙癥(以下簡稱LCA),。這是一種幼年期發(fā)病的常染色體遺傳性視網(wǎng)膜病變,。患有這種失明癥的病例,，一般在嬰兒新生早期就能看出異常來,。一直以來，醫(yī)學(xué)界都認(rèn)可,，LCA的患者中,，70%的病例，是由17個先前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的LCA致病基因中的某一個突變導(dǎo)致的，但其余30%病例的遺傳病因尚未知曉,。
幾年前,，祁鳴在美國的同行好友John Chinag接觸到一個在30%比例之中的典型病例。當(dāng)醫(yī)生篩查了病人的17個已知的LCA致病基因后,，卻沒有發(fā)現(xiàn)異常,。那么是否可以猜想17個已知基因之外，還有一個或更多的未知遺傳基因在起作用呢,？于是,，祁鳴教授帶領(lǐng)研究團(tuán)隊，通過一種新的技術(shù)——“全外顯子高通量測序”,，再次全面檢查了該病人身上所有的基因,。很幸運，研究團(tuán)隊從數(shù)萬個變異中發(fā)現(xiàn)10個“無義突變”,。
什么是“無義突變”,？
比如火車原本從杭州到上海的，但行程到中途的嘉興站突然終止了,，火車再也不走了,，那么這段既定旅程就出了問題，可視為一種“無義突變”行為,。
這十個“無義突變”的基因所生產(chǎn)的蛋白質(zhì)分子是不完整的,，它們都可能是導(dǎo)致LCA發(fā)生的“壞蛋”。因為該病是常染色體遺傳,，即從父母雙方遺傳來的兩個基因拷貝都應(yīng)該有缺陷,。
尋蹤問其跡，他們發(fā)現(xiàn)了其中一個稱為“NMNAT1”的基因,，它帶著兩種突變,，是真正導(dǎo)致LCA的“罪魁禍?zhǔn)住薄Ｑ芯繄F(tuán)隊在之后的檢測中,，同樣發(fā)現(xiàn)了這個規(guī)律,。
其實，“NMNAT1”這個基因,，對科學(xué)家們來說并不陌生,。但原本人們對它的認(rèn)識停留在對人體的其他器官的影響上。比如,，它是在人類神經(jīng)細(xì)胞,、心臟、腎臟和肝臟組織發(fā)揮作用的基因,。而祁鳴團(tuán)隊的這一新發(fā)現(xiàn)表示：LCA的患兒有部分是由于這個基因致病的,，那么這些患兒的神經(jīng),、心臟等組織、臟器也可能受到影響,。
讓人欣喜的是,，目前在浙大附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院，已經(jīng)可以對孕婦做“NMNAT1”基因是否突變的產(chǎn)檢,。
那么除了通過檢測加強(qiáng)預(yù)防之外,，對于已經(jīng)患有“NMNAT1”基因缺陷的失明患兒來說，有沒有治療的方案,？
“有,，而且是用基因治療基因?！逼铠Q非?？隙ǖ卣f,。他曾經(jīng)在美國觀摩過一臺基因治療手術(shù),，醫(yī)生使用一種帶著激光追蹤燈的軟針，插入眼疾患者的眼球,，讓針順著眼角膜,，“走”到視網(wǎng)膜的位置，將好的基因注入眼睛,，使得病人體內(nèi)重新?lián)碛?a href="http://hnhlg.com/news/list-54.html" target="_blank">健康活力的基因,，最終控制器官正常發(fā)育、正常運作,。
目前全世界已經(jīng)成功開展了十幾例這樣的基因治療手術(shù),。祁鳴說，預(yù)期未來三年內(nèi),，中國也可以采用類似的基因治療手段,，治療這類先天性失明。(記者 章咪佳/文 本報通訊員 單泠/攝)
