本報訊 （通訊員童  醫(yī)  記者許銳釵）近日，福建省福州兒童醫(yī)院接診一名罕見的假性性早熟患兒,，3歲患兒卻有6歲兒童的身高。經(jīng)診斷,，此病為外周性性早熟的罕見病例，其基因突變位點為國內(nèi)首次報道。

　　福建省福州兒童醫(yī)院生長發(fā)育科主任醫(yī)師陳瑞敏在接診過程中了解到，該男孩在8個月時就出現(xiàn)陰莖和睪丸增大,，5個月前外陰部出現(xiàn)陰毛，陰莖一天勃起好幾次,。檢查發(fā)現(xiàn)，患兒身高達116厘米,，相當于正常6歲男孩的身高,，而實際骨齡已達9歲。醫(yī)生對患兒進行內(nèi)分泌激發(fā)試驗發(fā)現(xiàn),，其中樞促性腺激素呈抑制狀態(tài),，血清睪酮明顯升高，其他影像學(xué)檢查均未見異常,。陳瑞敏初步診斷為外周性性早熟,，即假性性早熟,，進一步通過基因檢測發(fā)現(xiàn)該患兒帶有一致病性的雜合突變LHCGR基因突變c.1703C>T，導(dǎo)致568位密碼子編碼由丙氨酸（Ala）變?yōu)槔i氨酸（Val）,，確診為家族性男性性早熟,。