在海南省新生兒疾病篩查中心里，工作人員正在做加樣工作,，排查取樣,，檢測(cè)篩查是否有苯丙酮尿癥（PKU）等疾病。記者劉孫謀 攝 尿液帶有鼠尿味 海南“鼠尿兒”獲特殊奶粉補(bǔ)助
國(guó)內(nèi)首個(gè)“苯丙酮尿癥”患兒救治項(xiàng)目惠及海南,，我省發(fā)病率是1.1萬分之一,，截止目前已確診15例
我省“鼠尿兒”獲特殊奶粉補(bǔ)助
皮膚色淺、頭發(fā)細(xì)黃,，看上去就像一個(gè)漂亮的天使,，不少家長(zhǎng)會(huì)認(rèn)為孩子只是長(zhǎng)得像白種人娃娃，卻不知道孩子可能是罕見的“苯丙酮尿癥”(PKU)患兒,，也就是俗稱的“鼠尿兒”,。對(duì)于“鼠尿兒”來說,，正常人所吃的雞、鴨,、肉等佳肴都可能傷害他們大腦,，他們只能吃特殊配置的的無(低)苯丙氨酸奶粉等?？商厥饽谭圪M(fèi)用昂貴,，不少“鼠尿兒”家庭因無力承擔(dān)，患兒智力低下,，成為智障,，甚至是死亡。
特殊奶粉每月要花兩千元
“小孩出生一個(gè)多月做篩查時(shí)就發(fā)現(xiàn)患上苯丙酮尿癥了,，當(dāng)時(shí)我們都驚呆了,！”三亞的吳女士說，她的兒子聰聰(化名)今年3歲半,，出生時(shí)就接受了政府免費(fèi)的PKU篩查,。等過了一個(gè)多月，當(dāng)醫(yī)院通知他們說聰聰是罕見的PKU患兒,，也就是俗稱的“鼠尿兒”時(shí),，全家人都不敢相信這是真的……后來，她帶著兒子到廣州復(fù)查確診了之后,，才勇敢地面對(duì)現(xiàn)實(shí),。
因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)早，聰聰不需要服藥,，而是加以飲食控制,。但與其他的嬰幼兒不一樣，正常人所吃的母乳,、米面,、雞、鴨,、肉等食品,，聰聰都不能吃，他必須吃特殊配置的的無(低)苯丙氨酸奶粉,、面粉,、土豆(白薯)、部分果蔬等,。而特殊配置的奶粉要400,、500元一罐，有時(shí)一個(gè)月就要吃幾罐,。
這幾年,，聰聰?shù)膵寢屚跖可辖仲I菜或到超市購物,，已經(jīng)習(xí)慣帶上一桿秤和一本筆記本，因?yàn)槁斅敵允裁?，不吃什么或是吃多少都是?yán)格控制的,，否則一旦超標(biāo)，就可能對(duì)大腦造成影響,?！艾F(xiàn)在給孩子買東西都習(xí)慣看成分表了?！蓖跖空f,，為了不讓孩子苯丙酮攝入多，只要有禁忌的成分,，她都不能買,。讓吳女士更痛苦的是，孩子的飲食是要終身控制的,，一碗普通的米飯就能讓攝入量超標(biāo),。
由于要維持聰聰?shù)奶厥饽谭酆驼ｏ嬍常吭轮辽倩ㄙM(fèi)2000元左右,。比如聰聰之前喝的蛋白質(zhì)粉一罐就要670元，每月基本要消費(fèi)兩罐,，而他們夫婦都是普通打工一族,，僅靠?jī)扇嗣吭?000元的工資支撐是很難的。吳女士跟醫(yī)生交流得知,，我省的PKU患兒可以免費(fèi)領(lǐng)取特殊奶粉,，于是就成功申請(qǐng)了。
因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)早,，控制得好,，聰聰?shù)闹橇λ阏＃蚰蚝筮€是有鼠尿味,。王女士感慨地說：“特殊奶粉的幫助對(duì)聰聰這種特殊人群來說是極大的幫助,，很多地方的患者因?yàn)樨?fù)擔(dān)不起高昂的的費(fèi)用放棄了孩子，眼睜睜地看著一個(gè)正常的孩子從正常到失常,?！?
當(dāng)年確診海南患兒可申請(qǐng)補(bǔ)助
海南省新生兒篩查中心主任王潔表示，我省的新生兒篩查中心是2007年啟用的,，截止目前已篩查了35.4萬新生兒,，篩查出的PKU患兒是11例，發(fā)病率約是1.1萬分之一,，加上4例省外確診流動(dòng)到我省的患兒,，我省共確診的患兒是15例,，還有10例是處于觀察當(dāng)中，不需要治療的,。目前我省只有6人得到了政府的救助,，2011年起，新生兒PKU,、蠶豆病和聽力障礙篩查由政府埋單,。
王潔表示，由衛(wèi)生部,、全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室與美贊臣公司合作發(fā)起的“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目”已覆蓋至海南,，并免費(fèi)向農(nóng)村的PKU患兒提供美贊臣無苯丙氨酸配方粉補(bǔ)助，這也是國(guó)內(nèi)首個(gè)PKU患兒救助項(xiàng)目,。該項(xiàng)目為期5年,，我省有兩名患兒免費(fèi)獲得了美贊臣特殊奶粉的補(bǔ)助。此外,，海南省衛(wèi)生廳,、慈善總會(huì)和省婦幼保健院發(fā)起的“益智工程”也救助了兩名PKU患兒。
那么,，獲得特殊奶粉補(bǔ)助具體需要什么條件呢,？王潔表示，只要是當(dāng)年確診的PKU患兒,，有農(nóng)村貧困證明或城市低保證明的海南戶籍患兒均可向省新生兒篩查中心申請(qǐng)?zhí)厥饽谭垩a(bǔ)助項(xiàng)目,。
PKU屬常見染色體隱性遺傳病
“PKU是較常見的氨基酸代謝障礙病之一，但‘鼠尿兒’并非不可救藥,?！蓖鯘嵵赋觯琍KU屬常見染色體隱性遺傳病,，可分為典型苯丙酮尿癥和非典型苯丙酮尿癥,。典型病人肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的缺乏以致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔奖彼嵩隗w內(nèi)蓄積起來,，從而影響了大腦及神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育,，嚴(yán)重影響智力發(fā)育，最終導(dǎo)致智力嚴(yán)重低下,。但是,，它又是三千多種遺傳代謝病中極少數(shù)可防治的一種。
患兒尿液和汗液帶有“鼠尿”味
PKU患兒出生時(shí)沒有任何異常,，PKU的臨床表現(xiàn)直接或間接與體內(nèi)苯丙氨酸蓄積的濃度有關(guān),。患兒可能會(huì)在3個(gè)月至6個(gè)月后出現(xiàn)比較頻繁的嘔吐,，皮膚出現(xiàn)濕疹(奶癬),，頭發(fā)逐漸轉(zhuǎn)黃,，皮膚和虹膜色淺，尿液和汗有一種特殊的臭味——像老鼠尿味,。同時(shí)患兒智力發(fā)育落后的癥狀也開始有所體現(xiàn)：如不會(huì)抬頭,，無法集中注意力等；6個(gè)月后的患兒會(huì)有“軟”的表現(xiàn),，例如不會(huì)爬,，扶著站立時(shí)會(huì)突然“軟趴”下去，近半數(shù)的患兒還并有癲癇癥發(fā)作,。
當(dāng)PKU患兒體內(nèi)苯丙氨酸蓄積濃度升高時(shí),，容易出現(xiàn)煩躁、睡眠不穩(wěn),，甚至?xí)妙^撞墻等硬物,，以期減輕頭部的痛苦。同時(shí),，絕大多數(shù)患兒都會(huì)有抑郁,、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神異常行為,。
這些孩子,，如得不到及時(shí)、持續(xù)的治療,，或最終造成中度至極重度的智力低下,，成為智障，無法生活自理,，甚至可能死亡。
3個(gè)月之內(nèi)是最佳治療時(shí)期
王潔指出,，“鼠尿兒”關(guān)鍵是保護(hù)大腦發(fā)育盡可能不受損,，而治療時(shí)間的節(jié)點(diǎn)最講究。醫(yī)學(xué)研究報(bào)告指出,，3個(gè)月大以前是PKU患兒最佳的治療時(shí)期,。患兒在1個(gè)月內(nèi)接受治療,，可不出現(xiàn)智力損害,；半歲開始治療，智商可接近正常,；1歲以后開始治療,，智商常在50以下?；純涸缙跊]有典型癥狀難以引起父母的注意,，但進(jìn)行新生兒疾病篩查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn),，并進(jìn)行治療。
PKU患兒,，一般采用無(低)苯丙氨酸飲食治療,，如有癲癇并發(fā)癥再加以服用相關(guān)藥物。對(duì)于這些患兒來說,，正常人所吃的雞,、鴨、肉等佳肴,，母乳和普通糧食都可能傷害他們大腦,，他們只能吃特殊配置的的無(低)苯丙氨酸奶粉、面粉,、土豆(白薯),，部分果蔬等。而且,，家長(zhǎng)對(duì)孩子的飲食品種,、數(shù)量、血苯丙氨酸(Phe)濃度檢驗(yàn)結(jié)果要有詳細(xì)的記錄,，在復(fù)診時(shí)供醫(yī)生參考,。
患兒父母再生育一定要產(chǎn)檢
PKU給患兒、家庭帶來的影響是終身的,，如何更好地預(yù)防呢,？王潔表示，PKU是隱性遺傳病,，父母都是攜帶者,，每次生育的孩子是PKU患者的概率為1/4，是攜帶者的則為1/2,。如果已有PKU患兒的家庭要再次生育,，一定要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水,，通過基因診斷,，判斷胎兒是否患兒，據(jù)此作出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定,。千萬別以為自己健康,，則認(rèn)為孩子也是健康的。(南國(guó)都市報(bào) 記者 陳新)
