據新華社消息 英國46歲男子西蒙·拉克遜罹患一種罕見的基因疾病,，身體衰老如九旬翁，只得放棄工作和運動愛好,。如今,，他正在接受一種開創(chuàng)性治療，獲得一定療效,，能從事一些輕微活,，感覺重獲自由。

　　拉克遜家住考文垂,，自小被確診為黑尿癥患者,。數(shù)十年來，拉克遜病情穩(wěn)定,，過著正常人的生活,，與妻子孕育了兩個孩子,，平時愛好運動。

　　然而,，幾年前,，他病情開始加重，關節(jié)和背部劇烈疼痛,，無奈辭職,，也無法從事喜歡的運動。拉克遜說,，“感覺自己像是一個46歲的人裝進了90歲的身體,。”

　　今年夏天,，拉克遜進入利物浦骨骼和關節(jié)中心的黑尿癥科接受治療,，服用一種名為“尼替西農”的藥物，與另外13人成為英國第一批接受這種療法的黑尿癥患者,。

　　尼替西農是一種化合物,，最初作為除草劑出現(xiàn)，目前用于治療遺傳性Ⅰ型酪氨酸血癥,。這種罕見病會引起肝臟和腎臟問題,。醫(yī)學界人士認為，尼替西農可能阻止酶缺陷引起的酸性效應,，預防骨骼受損,。

　　英國黑尿癥學會醫(yī)療部主任拉什米納拉揚·蘭加納特認為，尼替西農雖然不能修復基因缺陷,，但能阻止黑尿癥早期癥狀,，為患者帶來希望。

　　何為黑尿癥,？

　　黑尿癥是一種罕見的遺傳性基因病,，因尿色發(fā)黑而得名。這種疾病與酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關,，具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,。這種酶可降解酪氨酸副產物尿黑酸，尿黑酸有毒,，會侵襲骨骼和軟骨,，致使這些部位加速老化，逐漸出現(xiàn)骨關節(jié)炎,、腎結石,、前列腺結石、心臟病等癥狀,。

　　黑尿癥發(fā)病率為百萬分之一,，英國大約有80人患這種病,。