本報訊 （記者胡德榮）上海交通大學醫(yī)學院王鑄鋼教授領銜的課題組完成了一項最新研究成果——DHTKD1基因突變可導致腓骨肌萎縮綜合癥,，其學術論文日前在線發(fā)表在國際人類遺傳學研究領域的頂級學術刊物《美國人類遺傳學雜志》上。
腓骨肌萎縮癥（CMT）是人類最常見的遺傳性神經病變之一，群體患病率高達1/2500,，主要分為兩型：CMT1型（脫髓鞘型）,，CMT2型（軸突型）,。從2009年起,，科研人員對一個由51人組成的CMT2型大家系進行了系統(tǒng)研究，在國際上首次發(fā)現(xiàn)參與體內能量代謝的脫氫酶E1和轉酮酶結構域1（DHTKD1）基因的突變,，是導致該家系8例患者發(fā)病的元兇,。科研人員進一步研究發(fā)現(xiàn),，患者外周血中該基因的表達水平比正常人下降近50%,。
專家認為，該項研究首次將體內參與三羧酸循環(huán)的DHTKD1基因突變與人類遺傳病聯(lián)系起來,，為CMT2型的發(fā)病機制及疾病防治開拓了新的研究領域,。
據(jù)悉，該研究課題的完成得到了上海交通大學醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學教研室,、上海瑞金醫(yī)院,、國家人類基因組南方研究中心、上海南方模式生物研究中心等單位科研人員的協(xié)助,。
腓骨肌萎縮癥（CMT）是人類最常見的遺傳性神經病變之一，群體患病率高達1/2500,，主要分為兩型：CMT1型（脫髓鞘型）,，CMT2型（軸突型）,。從2009年起,，科研人員對一個由51人組成的CMT2型大家系進行了系統(tǒng)研究，在國際上首次發(fā)現(xiàn)參與體內能量代謝的脫氫酶E1和轉酮酶結構域1（DHTKD1）基因的突變,，是導致該家系8例患者發(fā)病的元兇,。科研人員進一步研究發(fā)現(xiàn),，患者外周血中該基因的表達水平比正常人下降近50%,。
專家認為，該項研究首次將體內參與三羧酸循環(huán)的DHTKD1基因突變與人類遺傳病聯(lián)系起來,，為CMT2型的發(fā)病機制及疾病防治開拓了新的研究領域,。
據(jù)悉，該研究課題的完成得到了上海交通大學醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學教研室,、上海瑞金醫(yī)院,、國家人類基因組南方研究中心、上海南方模式生物研究中心等單位科研人員的協(xié)助,。
