中新社深圳11月19日(記者 鄭小紅)記者19日從深圳華大基因研究院獲悉,，一項歷時兩年之久,、規(guī)模高達11105例病例的大規(guī)模臨床研究顯示，運用大規(guī)模平行測序的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù),，將有助于對胎兒染色體數(shù)目異常進行產(chǎn)前篩查和健康預(yù)防,。

　　由深圳華大基因研究院、深圳華大臨床檢驗中心,、首都醫(yī)科大學(xué),、中國人民解放放軍總醫(yī)院、及其他國內(nèi)二十多家醫(yī)院合作完成,，這項基于大規(guī)模平行測序的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)在胎兒染色體非整倍體檢測中的臨床應(yīng)用評價結(jié)果,，已于今年11月9日在《臨床診斷》(PrenatalDiagnosis)雜志發(fā)表。

　　據(jù)介紹，臨床結(jié)果顯示,，NIFTY在21三體及18三體綜合征的檢測中具有高特異性和高敏感性,。此外，研究人員還提出可以整合基于MPS的NIFTY檢測技術(shù),，在中國建立新的篩查診斷模型等設(shè)想,。據(jù)悉，胎兒染色體數(shù)目異常是一種偶發(fā)性疾病,，迄今尚無有效的治療方法,，只能通過產(chǎn)前篩查、診斷等手段進行一定程度的預(yù)防,。但目前傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷多采用羊膜穿刺等侵入性取樣方法,，可能會導(dǎo)致感染并存在一定幾率的流產(chǎn)等風(fēng)險。

　　不過該項技術(shù)的臨床應(yīng)用,，還將面臨很多問題,，如這種新的方法可對性染色體進行檢測，其中包含有胎兒的性別信息,。但依據(jù)中國當(dāng)前狀況,，禁止非醫(yī)學(xué)用途在胎兒出生前公開性別信息。

　　深圳華大基因研究院表示,，大規(guī)模臨床研究表明,，這一產(chǎn)前檢測技術(shù)有著更高的精度和安全性，該機構(gòu)預(yù)計在不久的將來,，這種檢測技術(shù)可能會比傳統(tǒng)檢測更為便宜,，有可能從根本上改變傳統(tǒng)的產(chǎn)前檢測及診斷。