這一發(fā)現(xiàn)為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)填補了一項空白,，為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)研究提供了新的理論依據(jù),，并將對臨床產(chǎn)前診斷,、優(yōu)生優(yōu)育預(yù)防該遺傳病再發(fā),，具有一定的醫(yī)學(xué)應(yīng)用價值,。
據(jù)了解,，此病例患者是石河子一名中年育齡婦女,，她婚后八年先后懷孕五次，均在三個月內(nèi)自然流產(chǎn),，于去年12月向石河子大學(xué)醫(yī)學(xué)院求助,。李露霞應(yīng)患者要求，對其進(jìn)行了外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)和G帶核型分析,，發(fā)現(xiàn)其46條染色體中少了兩條正常的13號和16號,，增加了兩條新的衍生染色體。經(jīng)研究,，李露霞發(fā)現(xiàn)該婦女生孩子的存活率和流產(chǎn)率各占50%,，存活的50%中，有一半正常,，另一半是和她一樣的攜帶者,。
今年1月，該病例被報送《中國人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫》異常核型鑒定中心,。今年10月該中心做出鑒定：“國內(nèi)外已有資料未見報道,，應(yīng)為世界首報人類染色體異常核型。”
“目前由染色體異常造成的疾病，醫(yī)學(xué)界還沒有找到醫(yī)治的方法,。”李露霞說,。
染色體異常意味著遺傳缺陷
染色體異常究竟是什么概念呢？
李露霞介紹,，染色體是遺傳物質(zhì)的載體,，是遺傳的基本單位，正常情況下有46條(23對),，包括22對常染色體和1對性染色體,，其中女性為46，XX,，男性為46,，XY，人類46條染色體上約有幾萬個基因,。在精,、卵形成或結(jié)合過程中，受到物理,、化學(xué)或生物因素的影響,，染色體的數(shù)量或形態(tài)會發(fā)生變異，被稱為染色體異常,，也叫染色體畸變,。
“染色體畸變會導(dǎo)致多種遺傳性疾病。”李露霞說,。人類一切遺傳性狀,，如膚色、血型,、高矮以及除了意外傷害致死的幾乎人類的全部疾病,，都跟遺傳相關(guān)，但迄今為止僅確定了部分基因的功能,。染色體畸變的發(fā)病機制目前不明,。
李露霞對染色體畸變舉了個簡單通俗的例子，夫妻雙方就好比兩根繩子,，如果其中一根繩子上的細(xì)線有斷裂現(xiàn)象,，就會影響整根繩子的質(zhì)量。那么夫妻雙方只要一方存在染色體異常,，就意味著有遺傳缺陷,，女方在正常受孕條件下，生育正常子代的幾率是比較小的,，流產(chǎn),、死胎和畸胎的情況很容易發(fā)生,，即使生下孩子，后代雖外表發(fā)育正常但仍有染色體異常核型,，到育齡時也會出現(xiàn)與上一輩同樣的煩惱,。
李露霞表示，對于染色體的問題,，人們現(xiàn)在還不夠重視,，這方面的研究對于不孕不育癥、乳腺腫瘤以及一些癌癥和職業(yè)病等疾病都有指導(dǎo)意義,，可以根據(jù)是否是染色體異常造成的病癥,，來制定行之有效的治療方案。目前,，新疆專職搞染色體研究的科研人員相對較少，具有染色體檢查資質(zhì)的醫(yī)院也主要集中在烏魯木齊,。
