最近網(wǎng)絡(luò)上有不少曬“絕活”的照片,，有人臉部能“開屏”（臉部皮膚可以拉伸延展），有人腳尖能朝后站立,，有人手腕可以對折,，手掌可以向后翻轉(zhuǎn)180度。但作為醫(yī)生的我,，對各位大蝦還是有點小擔(dān)心,，如果不是像體操或雜技演員那樣專門練過，這種天賦異稟可能是某種結(jié)締組織松弛的病癥,，而其中相當(dāng)一部分患者可能會有心血管系統(tǒng)的問題,，需要警惕。
警惕馬凡綜合征
人體的各個器官都包含有大量結(jié)締組織,。愛美人士都聽說過的膠原就是其中一部分,。當(dāng)人體的膠原合成出現(xiàn)問題的時候，就會出現(xiàn)皮膚松弛,、關(guān)節(jié)韌帶松弛,、骨骼畸形等問題，各位曬出的照片有可能就是這種關(guān)節(jié)韌帶松弛和皮膚松弛的表現(xiàn),。
什么是馬凡綜合征
馬凡綜合征（Marfan syndrome）為一先天性中胚葉發(fā)育不良性疾病,，為一遺傳型結(jié)締組織病，系常染色體顯性遺傳性疾病,，個別呈常染色體隱性遺傳,，具體發(fā)病原因不明，據(jù)認(rèn)為與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān),。人群發(fā)病率約 4人/10萬人,，本綜合征臨床表現(xiàn)不一，主要累及骨骼,、心血管系統(tǒng)和眼等器官組織,。是法國兒科專家Antoine于1896首例報告，此后有類似病例報告,，于1931年正式稱之Marfan綜合征,。
馬凡氏綜合征有哪些表現(xiàn),？
骨骼肌肉系統(tǒng)
主要有身材高而細(xì)， 四肢細(xì)長,， 蜘蛛指（趾）,， 雙臂平伸指距大于身長， 雙手下垂過膝,， 下半身比上半身長。頭顱長且窄,， 頭長而畸形,、面窄、高腭弓,、耳朵大且位置低,。皮下脂肪少， 肌肉不發(fā)達(dá),， 胸,、腹、臂皮膚多皺紋,。足部明顯外翻,， 個別患者有杵狀指畸形。韌帶和關(guān)節(jié)松弛,， 肌張力明顯減低,， 關(guān)節(jié)過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨,， 有時為扁平胸,。脊柱后突、側(cè)彎,， 常限于胸椎,。髕骨脫位和髖關(guān)節(jié)自然脫位也不少見。從這些對身材的大量詞匯中可概括為瘦高長指,，骨骼奇異,。
眼和面部
主要有晶狀體脫位、高度近視,、白內(nèi)障,、視網(wǎng)膜剝離、畏光,、眼前出現(xiàn)閃光感等,。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病,。少數(shù)有青光眼,、弱視,、色盲、眼球凹陷,。
心血管系統(tǒng)
心血管系統(tǒng)受累是最危險的病變,。約80%的患者伴有先天性血管畸形，常見主動脈擴張及心臟瓣膜關(guān)閉不全,。以及可合并各種心律失常,，如傳導(dǎo)阻滯、房撲,、房顫等,。患者升主動脈瘤樣擴張,，易出現(xiàn)主動脈瘤破裂出血,，嚴(yán)重時可造成猝死，這是急性的,，也是導(dǎo)致死亡的主要原因,。
其他異常
還可以有其他一些異常，如牙齒細(xì)長,，第二性征發(fā)育不良,、肺葉發(fā)育不全、游走腎,、輸尿管狹窄等異常,。
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是形成主動脈瘤,。根據(jù)骨骼,、眼睛、心血管所表現(xiàn)出的三個主要體征和家族史就可以診斷本病,。
馬凡氏綜合征預(yù)防：做好婚前檢查的重點
1,、遺傳病方面的調(diào)查。包括詳細(xì)詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況,，既往病史及醫(yī)治情況,，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史,。必要時應(yīng)進行家系調(diào)查,、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,，以檢出攜帶者,。
2、全面的體格檢查,。主要是對急性傳染病,，結(jié)核病,，或嚴(yán)重的心、肝,、腎疾病,，泌尿道慢性炎癥等可嚴(yán)重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴(yán)重貧血,、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出,，并動員經(jīng)治愈后才可結(jié)婚。
3,、對男女生殖器官的檢查,。檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患,，以便極早采取措施。
4,、遺傳咨詢,。是由臨床醫(yī)生從遺傳學(xué)上，作肯定解答遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因,、遺傳方式,、診斷、治療及預(yù)后等問題,，估計患者的子女再患某病的概率,，并提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考,。
專家：馬凡氏綜合征早期治療效果好
馬凡氏綜合征的患者似乎總是有超乎常人的天才,，但是上天卻給予了他們脆弱的軀體。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,，特別是合并的主動脈瘤,，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療,。上海遠(yuǎn)大心胸醫(yī)院專家肖亦敏表示,，隨著科技進步，目前馬凡氏綜合征手術(shù)成功率已在90%以上,。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者,，應(yīng)及時手術(shù)治療。希望對于這個少有的可以有效治療的罕見疾病,，不再有如海曼般的悲劇發(fā)生,。
溫馨提示：由于馬凡氏綜合征有家族史的可能，所以,，一旦發(fā)現(xiàn)自身存在骨骼,、眼,、心血管該病等，應(yīng)及時去醫(yī)院檢查,。肖亦敏所在的上海遠(yuǎn)大心胸醫(yī)院是中國一家從事心胸疾病診療的三級?？漆t(yī)院，是上海市醫(yī)保定點醫(yī)院,。醫(yī)院采用國際上先進的醫(yī)療設(shè)備,，一心一意只為患者服務(wù)，患者可安心就診,。心血管疾病可大可小,，一旦確證應(yīng)及早就醫(yī)，不要等到這顆"不定時炸彈"爆炸后,，才后悔莫及,。
