我學(xué)者克隆新型白血病致病基因

發(fā)布日期：2019-05-03 03:55:11 瀏覽次數(shù)：913 評(píng)論：0

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本報(bào)訊中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院分子血液病研究室/血液科張廣森教授領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì),，日前報(bào)告了一種急性早幼粒白血病新的亞型,，發(fā)現(xiàn)并克隆了該型APL的致病基因GTF

　　本報(bào)訊（記者顏秋雨通訊員駱云雅李吉）中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院分子血液病研究室/血液科張廣森教授領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì),，日前報(bào)告了一種急性早幼粒白血?。ˋPL）新的亞型，發(fā)現(xiàn)并克隆了該型APL的致病基因GTF2I-RARA,。相關(guān)研究論文已在線發(fā)表于《英國(guó)血液學(xué)雜志》,。這是我國(guó)學(xué)者發(fā)現(xiàn)并報(bào)告的第三種APL致病基因，也是目前全球范圍內(nèi)報(bào)道的第十種變異型APL融合基因,。
　　張廣森教授團(tuán)隊(duì)通過對(duì)一名不典型的疑難急性白血病患者的診斷分析,，結(jié)合臨床表現(xiàn)，運(yùn)用流式細(xì)胞術(shù),、常規(guī)染色體核型分析,、熒光原位免疫雜交技術(shù)和分子生物學(xué)手段,，發(fā)現(xiàn)其潛在的細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)異常,，確診該患者為變異型急性早幼粒細(xì)胞白血病，發(fā)現(xiàn)該患者存在新型融合基因,，并克隆出該基因編碼序列（cDNA）全長(zhǎng),。在后續(xù)研究中,，應(yīng)用基因重組技術(shù)對(duì)該基因進(jìn)行了體外表達(dá)，并通過免疫共沉淀,、免疫熒光,、雙熒光素酶報(bào)告基因等實(shí)驗(yàn)，對(duì)該融合蛋白進(jìn)行初步功能研究,。該融合基因已注冊(cè)美國(guó)生物信心中心GenBank數(shù)據(jù)庫(kù),，并于11月17日正式向全球公開并抄送歐洲人類基因庫(kù)（EMBL）和日本DNA數(shù)據(jù)庫(kù)。
　　APL起病兇險(xiǎn),，以PML-RARA融合基因?yàn)榉肿釉\斷標(biāo)志及治療靶標(biāo),。全反式維甲酸聯(lián)合砷劑或傳統(tǒng)化療，已使APL的治愈率達(dá)80%以上,。但GTF2I-RARA變異型APL,，對(duì)治療不敏感，預(yù)后差,，它的發(fā)現(xiàn)對(duì)揭示APL的發(fā)病機(jī)制有重要意義,。

關(guān)鍵詞： 白血病

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