本報(bào)訊 我國常染色體顯性遺傳性耳聾防治日前再獲重要突破,，一名經(jīng)基因阻斷技術(shù)誕生的試管嬰兒,，經(jīng)篩查完全具備正常人的聽力水平。這名新生兒父親攜帶的突變基因?yàn)槌Ｈ旧w顯性基因EYA4,，其后代有50%的幾率遺傳父親的突變基因而出現(xiàn)聽力障礙,。解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所所長、國際耳內(nèi)科醫(yī)師協(xié)會(huì)主席王秋菊教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合解放軍總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心彭紅梅教授團(tuán)隊(duì),、億康基因團(tuán)隊(duì),、華大基因團(tuán)隊(duì)采用新型基因組技術(shù)，幫助該家庭生育了一名聽力健康的孩子,。
2015年6月,，患者夫婦慕名來到解放軍總醫(yī)院王秋菊教授處求診，訴說了家族幾代人耳聾的狀況,，希望通過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)手段,，幫助他們生育一名聽力正常的后代。為此,，王秋菊?qǐng)F(tuán)隊(duì)聯(lián)合華大基因,、億康基因應(yīng)用新一代測(cè)序技術(shù)，終于發(fā)現(xiàn)困擾該家族的是一個(gè)EYA4耳聾基因的剪切突變,。隨后,，選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的方法，通過單細(xì)胞多次退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增技術(shù)選取無EYA4基因突變的胚胎,，使新生兒完全不攜帶這一基因的致聾突變,，最終實(shí)現(xiàn)了對(duì)新生兒及其后代EYA4基因突變致聾的完全阻斷；懷孕期間又采用基于孕婦外周血游離DNA的單體型分析的基因技術(shù),，開展了針對(duì)EYA4基因的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè),，再次明確了胎兒不攜帶其家族中的致聾基因。出生后,，新生兒的聽力篩查結(jié)果完全正常,。進(jìn)一步的基因檢測(cè)再一次確定該新生兒不攜帶致聾基因。
據(jù)悉,，先天性耳聾是常見的單基因遺傳病之一,。我國聽力殘障患者約有2780萬人，每千名新生兒中就有一位因耳聾基因缺陷而導(dǎo)致的先天性耳聾患者,。胚胎植入前診斷的一級(jí)預(yù)防對(duì)于減少人口出生缺陷,、優(yōu)化人口質(zhì)量具有重要意義,。（羅國金 尹自芳）
