(特約記者張立斌 通訊員尹蕾)神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病(NIID)是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,,診斷困難,。重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科學(xué)臨床課題組研究發(fā)現(xiàn),腦炎樣發(fā)作是青少年NIID患者的少見臨床表現(xiàn),;對(duì)于疑診的青少年NIID患者,,皮膚活檢是一種有效的輔助檢查方法。該項(xiàng)研究的相關(guān)論文近日在《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)·神經(jīng)病學(xué)》上在線發(fā)表,。
該課題組肖飛副教授介紹,,NIID自1968年首次報(bào)道以來(lái),至今全球僅報(bào)道數(shù)百例,,最近10年才逐步引起神經(jīng)科醫(yī)生的關(guān)注,。該病臨床表現(xiàn)復(fù)雜,診斷十分困難,。課題組研究報(bào)告了19歲的青年男性因急性起病的發(fā)熱,、頭痛、抽搐伴有惡心嘔吐的腦炎樣癥狀入院,。詳細(xì)詢問(wèn)其病史發(fā)現(xiàn)在過(guò)去21個(gè)月中曾有3次類似的腦炎樣發(fā)作,,并發(fā)現(xiàn)6年前患者就開始出現(xiàn)緩慢進(jìn)展的智力下降,逐漸消瘦,。兩年前,,患者開始出現(xiàn)肌肉萎縮無(wú)力及尿潴留。磁共振檢查發(fā)現(xiàn)顯著的腦萎縮和白質(zhì)腦病樣改變,。課題組經(jīng)過(guò)細(xì)致的臨床,、電生理、影像學(xué),、全面的代謝及基因篩查,,排除了其他疾病,最終采用了手臂上段皮膚進(jìn)行活檢,,通過(guò)免疫熒光和電鏡在患者皮膚的汗腺細(xì)胞,、脂肪細(xì)胞和成纖維細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了核內(nèi)包涵體,證實(shí)患者為青少年NIID,。
據(jù)悉,,近年來(lái)有報(bào)道在東亞人群中通過(guò)皮膚活檢診斷成人型NIID患者,。但對(duì)青少年NIID患者,世界上尚無(wú)成功地在皮膚真皮細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)核內(nèi)包涵體的報(bào)道,。這項(xiàng)研究成果的取得,,對(duì)于進(jìn)一步優(yōu)化青少年NIID甚至青少年神經(jīng)退行性疾病的診斷流程,研究發(fā)病機(jī)制及尋找治療方法有著重要的意義,。