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　人民網(wǎng)成都5月26日電(吳群虎) 5月26日,，全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室在成都啟動我國首個四氫生物蝶呤(簡稱BH4)缺乏癥患兒關(guān)愛項目——中西部地區(qū)BH4缺乏癥患兒藥品補助項目,。據(jù)悉,，該項目將于今年8月1日起正式實施,，包括河北,、安徽,、山西,、重慶等21個省,、自治區(qū),、直轄市的中西部地區(qū)的100例BH4缺乏癥新生患兒將成為該項目援助對象，默克雪蘭諾有限公司將為項目提供240萬元人民幣支持,。

　　據(jù)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院主任醫(yī)師葉軍教授介紹,，BH4缺乏癥是一種常染色體遺傳性疾病，是迄今得以確認(rèn)的5000-6000種人類的罕見病之一,。在我國大陸地區(qū),，新生兒高苯丙氨酸血癥的發(fā)病率約為1.1萬人分之一；而在高苯丙氨酸血癥中約有10%-20%是BH4缺乏癥,。按這個發(fā)病率計算,，在我國每年約2000萬新生兒中可能罹患BH4缺乏癥的約為100-200人。由于BH4缺乏癥是一種罕見病,，從高苯丙氨酸血癥中進行早期的鑒別診斷十分重要,，避免誤診。

　　葉軍表示,，這種疾病由于其發(fā)病的特異性,，難以做到提前預(yù)防，因此,，新生兒的疾病篩查至關(guān)重要,。全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室的負(fù)責(zé)人朱軍主任表示，受醫(yī)保(該類型疾病未納入醫(yī)保范疇),、百姓認(rèn)識不夠,、篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)不完善等因素影響，及各地區(qū)經(jīng)濟水平和衛(wèi)生政策上差異,，目前全國各地新生兒遺傳代謝病篩查率差異較大,，東部地區(qū)篩查率明顯高于中西部地區(qū)。她說：“希望通過補助項目的實施,，為患兒提供科學(xué)的治療方案,，樹立治療疾病的信心，使患兒得到及時有效的治療,。”據(jù)了解,，在下一步計劃中,，全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室將在專家的支持下開展相關(guān)技術(shù)培訓(xùn)，使從事BH4缺乏癥治療,、隨訪的醫(yī)務(wù)人員掌握疾病發(fā)病機制,、臨床表現(xiàn)、防治措施,、診斷方法等,，提高工作質(zhì)量。

　　有關(guān)專家指出,，BH4缺乏癥患兒如果能夠在早期得到正確治療,，患兒可以獲得像常人一樣的健康生活。我國的臨床研究表明,，對于BH4缺乏癥患兒在給予BH4,、美多巴、5- 羥色氨酸口服治療后,，患兒的臨床癥狀好轉(zhuǎn),，尤其是3個月內(nèi)及時治療的患兒，其智力發(fā)育接近正常兒童,。因此,，藥物治療BH4缺乏癥是目前比較有效和安全的治療方法之一。

　　據(jù)悉,，作為BH4缺乏癥藥物治療的重要組成部分,，默克雪蘭諾新上市的科望可以有效控制BH4缺乏癥患兒血液中的苯丙氨酸水平，減少腦部持續(xù)受損的風(fēng)險,，顯著提升患兒的生活質(zhì)量,。