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“我的媽媽和姨媽幾年前都得了乳腺癌，屬于高風(fēng)險人群,，我這樣的情況是不是需要做BRAC1和BRAC2的基因檢測,？如果確定陽性是否需要切除乳腺呢？”自從看到好萊塢影星安吉麗娜·朱莉為防癌切除乳腺的消息,，劉女士這兩天焦急地四處詢問,。
很多中國人是從朱莉的新聞中才知道BRAC1和BRAC2基因檢測的。這幾天,，腫瘤醫(yī)院和協(xié)和醫(yī)院的乳腺科電話暴增,，咨詢者非常關(guān)切這個技術(shù)是否只有美國才有，在國內(nèi)能不能做,。記者從多家醫(yī)院,、生物技術(shù)公司和基因公司了解到，BRAC1和BRAC2的基因檢測在北京已經(jīng)開展數(shù)年,，只是沒有做市場推廣,，因此不為大眾所知。而且由于檢測方法不同,，收費也相差甚遠,。
基因檢測 本市早就投入應(yīng)用
安吉麗娜·朱莉引燃了人們對腫瘤基因篩查的關(guān)注，在大部分人眼中,，這是從未聽說過的新技術(shù),。事實上,，在醫(yī)療界，基因檢測早已投入應(yīng)用,。北京一家基因檢測公司的技術(shù)人員李女士表示,，他們做BRAC1和BRAC2的基因檢測已經(jīng)7年了。北大腫瘤醫(yī)院乳腺中心實驗室的一位醫(yī)生告訴記者,，他們是從2009年正式開始為病人服務(wù),，“和美國的檢測方法是一樣的，這項技術(shù)并不是美國壟斷的,。”
針對基因檢測的“美國專利”之說,，這位醫(yī)生表示，“乳腺癌和卵巢癌的基因檢測專利在美國已經(jīng)打了好幾年的官司,，但是我們所用的技術(shù)是自己研發(fā)的,，并非從美國引進的。”這位醫(yī)生提到的官司就是著名的“基因?qū)＠V訟”,。記者查詢到相關(guān)資料,，一家美國公司在世界上首次分離出BRAC1和BRAC2基因，并開發(fā)出測試方式,，診斷哪些女性這兩種基因發(fā)生變異,，該公司對此申請了專利，并依靠壟斷獲得巨大利益,，要求禁止其他公司開發(fā)類似診斷方法,。2012年3月，美國最高法院作出裁決,，要求美國聯(lián)邦巡回上訴法院重新審理這個專利案件,，并在裁決中確立了一個法理依據(jù)：基于自然規(guī)律簡單應(yīng)用的診斷方法不能被授予專利，案件還沒有最后審結(jié),。
而北大腫瘤醫(yī)院的基因研究則來自對中國患者的病例調(diào)查,，因為中國女性和歐美女性的情況存在差異。乳腺中心實驗室解云濤博士2009年在國際權(quán)威醫(yī)療雜志發(fā)表論文稱,，乳腺中心實驗室和流行病室以及高技術(shù)實驗室合作對139個家族性和早發(fā)性乳腺癌患者進行了BRAC1胚系突變的檢測,，發(fā)現(xiàn)BRAC1在中國家族性乳腺癌和早發(fā)性乳腺癌中的突變頻率，低于歐美白人的突變頻率,；但是在有家族史且乳腺癌發(fā)病年齡小于40歲的16位患者中,，BRAC1基因突變頻率高達25%。這項研究同時還發(fā)現(xiàn)4個新的BRAC1致病性突變,，且存在中國人群特有的突變位點,。
據(jù)解云濤介紹，BRAC1基因是第一個發(fā)現(xiàn)的乳腺癌易感基因,，該基因突變,，可導(dǎo)致發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險為60%至80%,，是普通人群風(fēng)險的10倍左右。“目前乳腺中心實驗室能提供標準的BRAC1/2基因全編碼序列檢測,，該檢測有利于發(fā)現(xiàn)乳腺癌的高風(fēng)險人群,，從而有利于乳腺癌的早期診斷,，進而獲得更好的治療效果,。”實驗室的醫(yī)生表示，從2003年左右就開始做基因檢測,，來檢測的有病人,，也有患者家屬。
幾家提供腫瘤基因篩查服務(wù)的生物公司工作人員也表示,，在北京,，這項技術(shù)早已經(jīng)開始應(yīng)用，“最早是為了醫(yī)學(xué)研究,，近兩三年才開始面向社會做收費檢測,。”
收費標準 從幾百到幾萬
技術(shù)抽血是進行腫瘤基因篩查最為普遍的方式。在一家生物技術(shù)公司專門接待咨詢者的張麗透露,，“大概抽兩三管血,，5毫升，就能做基因的全序列檢測,，客戶可以自己到正規(guī)醫(yī)院掛號抽血,，我們?nèi)ト⊙獦印?rdquo;
劉進(化名)所在的生物技術(shù)公司還提供更簡便的方式——刮取口腔上皮細胞，“這種無痛,，更舒服,，客戶可以到實驗室來現(xiàn)場取樣，用刮棒刮去口腔上皮細胞,，我們的工作人員也可以上門取樣,，但如果想要更精確的檢測結(jié)果，只能靠抽血,。”
記者聯(lián)系了在美國的幾位女性朋友進行核實,，回復(fù)說，美國基因檢測費用需要上千美元,，一般由保險公司買單,。劉進說，乳腺癌基因篩查,，主要針對BRAC1和BRAC2這兩個基因,。在生物技術(shù)公司進行檢測，一般兩周后便能拿到檢測報告,，“一個基因上有很多的位點,，如果這個位點發(fā)生突變,，就有可能引發(fā)病變產(chǎn)生腫瘤，我們現(xiàn)在能提供的全套檢測是針對包括BRAC1,、BRAC2在內(nèi)的6個基因上的9個位點進行檢測,。”收費方式按照位點計算，“一個位點200塊錢,，最簡單的檢測是BRAC1上的3個位點,、BRAC2上的2個位點，一共1000塊錢,，全套9個位點都檢測是1800塊錢,。”劉進表示，檢測的位點越多越精確,，“這些位點是通過大量樣本檢測和醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)比對后,，篩查出來的最容易發(fā)生突變的位點。”
在另一家生物技術(shù)公司,，基因檢測有各種分類的收費,，一名技術(shù)人員介紹：“按照國家公布的《藥典》，一個基因位點的檢測收費是600元,，我們打折到120元,，其實即使是高危人群，對BRAC1和BRAC2這兩個基因上的6個位點檢測就夠了,，費用720元,，我們最多可以做2000多個位點的檢測，收費6萬多元,。”而在張麗的公司,，腫瘤基因篩查是按照檢測基因的數(shù)量，“如果要做跟朱莉一樣的檢測,，收費要1萬,，不過我們現(xiàn)在可以打折，折后是7000塊,。”
在北京的幾家醫(yī)院,，腫瘤基因篩查的費用要遠低于此。有協(xié)和醫(yī)院醫(yī)生通過自己的微博發(fā)布消息,，稱協(xié)和醫(yī)院可做這類篩查檢測,，費用為3000元。而在北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺中心實驗室,，該項檢測收費2000元,，“是那兩個基因的全基因檢測，比檢查幾個位點的精確度要高,，而且可以醫(yī)保報銷,。”
純屬噱頭
樣本送出國比較扯
朱莉事件后,，曾有網(wǎng)友通過微博稱，目前有中介公司可以把檢測者的血樣送到美國進行腫瘤基因篩查檢測,。對此,，幾家生物公司的工作人員不約而同地表示：“不可能。”
劉進所在的公司與美國同行的交流頗為頻繁,，他表示,，“根據(jù)我現(xiàn)在的了解，國內(nèi)沒有一家公司能夠把樣本送出國的,。”張麗分析,，“首先血液保存是個問題,，其次空運不讓運液體,。即便真的送出去了，要去美國的哪個機構(gòu)做呢,？人家也有自己的制度,，不是說去了就能做的。而且國內(nèi)國外的檢測是一樣的,，這個檢測本身就不是很高端的,，沒有必要一定送到國外，國內(nèi)很多醫(yī)院,、實驗室都能做,。”
一家生物技術(shù)公司的研發(fā)人員齊先生告訴記者，他們曾經(jīng)希望拿到美國那家擁有基因?qū)＠镜膰鴥?nèi)代理權(quán),，“但最后還是放棄了,，解決不了送檢樣本出關(guān)的問題，合法途徑根本出不去海關(guān),。”據(jù)他了解,，國外比較正規(guī)的基因公司在國內(nèi)沒有一家代理商。
記者咨詢了北京海關(guān),，海關(guān)人員表示,，血液、細胞樣本,，需要報關(guān)公司報關(guān)之后看可否通過,。一家報關(guān)公司表示，這類物品要通過檢疫,，出關(guān)的難度很大,，“如果數(shù)量不大，可以走國際快遞,，但是這類物品不好保存,，太容易損壞,，有風(fēng)險。”
網(wǎng)上有一些代理公司稱可以把樣本送到美國檢測,，記者打了幾家公司的電話,，只有一家有人接聽，他們表示是美國一家著名基因公司的國內(nèi)代理商,，“樣本是口腔細胞,，通過快遞送到美國公司的實驗室，用的是美國的專利技術(shù),，比國內(nèi)的準確率高多了,。”至于價錢，客服表示最好面談,，“肯定比國內(nèi)貴,。”記者再次聯(lián)系面談時間，卻始終聯(lián)系不上了,。
腫瘤基因篩查的火爆,，也引來了渾水摸魚的人。在網(wǎng)上,，有人發(fā)帖稱,，只要通過刮取口腔黏膜，就能檢測全身210個位點,。對此,，張麗表示，“那個都是噱頭,！這個檢測就是普通的分子實驗技術(shù),，非常簡單。”至于全身檢測210個位點之說,，張麗覺得“他們可能只是在所有基因中挑選了210個位點,。”劉進則稱，“如果真的是全身的話,，不止210個位點,。我現(xiàn)在手頭有的位點，應(yīng)該是它的10倍以上,。”
明星效應(yīng)
基因篩查勿盲目跟風(fēng)
安吉麗娜·朱莉引燃了人們對腫瘤基因篩查的關(guān)注和熱情,，攪動了原本平靜、甚至有些沉寂的行業(yè)環(huán)境,。劉進驚嘆于朱莉的明星效應(yīng),，“我們公司做這個檢測這么多年，從來沒像現(xiàn)在這么火過。”朱莉事件之后,，劉進每天要接十幾個咨詢電話,，“16日下午到17日上午，1萬塊錢的全序列檢測已經(jīng)有3位確定要做,，大部分還都是選擇9個位點的檢測,，那個更實用，檢測5個位點的更多,，已經(jīng)有7個了,。”劉進說，咨詢者都希望能做“跟朱莉一樣的”,，以至于他接到咨詢電話時,，都要問一句：“是想做朱莉的那個檢測吧？”
“真正需要做切除手術(shù)的人很少,。”北大腫瘤醫(yī)院乳腺中心實驗室的醫(yī)生表示,，“我們檢測的樣本中，大約10%的人存在基因突變,，有些人累計的發(fā)病風(fēng)險達到70%到80%,，而這種基因突變50%左右會遺傳給下一代。但是,，通過每年定期的檢查，如B超,、鉬靶等,，再進行一些預(yù)防性治療可以有效降低這種風(fēng)險。”
“如果長輩發(fā)病年齡并不早,，不是特別年輕的時候發(fā)病,，而且沒有家族史，其實做這個基因檢測進行腫瘤篩查不是特別迫切,。”咨詢中,，幾家生物公司的工作人員均表示，“但凡事都是一個概率,，朱莉做了手術(shù)后也不能保證她自己不落在依然存在的5%里,，只不過是降低了概率。”北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院一位醫(yī)生表示,，并不建議大家效仿朱莉,。“朱莉的手術(shù)之所以復(fù)雜，是為了成形成得更好,，現(xiàn)在咱們的乳腺癌患者也有先通過手術(shù)把腫瘤去掉,，然后再通過后續(xù)手術(shù)塑形，但這種手術(shù)一般只針對患者,。”J237 J024
