愛(ài)寶醫(yī)療網(wǎng)
“我的媽媽和姨媽幾年前都得了乳腺癌，屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群,，我這樣的情況是不是需要做BRAC1和BRAC2的基因檢測(cè)？如果確定陽(yáng)性是否需要切除乳腺呢,？”自從看到好萊塢影星安吉麗娜·朱莉?yàn)榉腊┣谐橄俚南?，劉女士這兩天焦急地四處詢(xún)問(wèn)。
很多中國(guó)人是從朱莉的新聞中才知道BRAC1和BRAC2基因檢測(cè)的,。這幾天,，腫瘤醫(yī)院和協(xié)和醫(yī)院的乳腺科電話暴增，咨詢(xún)者非常關(guān)切這個(gè)技術(shù)是否只有美國(guó)才有,，在國(guó)內(nèi)能不能做,。記者從多家醫(yī)院、生物技術(shù)公司和基因公司了解到,，BRAC1和BRAC2的基因檢測(cè)在北京已經(jīng)開(kāi)展數(shù)年,，只是沒(méi)有做市場(chǎng)推廣，因此不為大眾所知,。而且由于檢測(cè)方法不同,，收費(fèi)也相差甚遠(yuǎn)。
基因檢測(cè) 本市早就投入應(yīng)用
安吉麗娜·朱莉引燃了人們對(duì)腫瘤基因篩查的關(guān)注,，在大部分人眼中,，這是從未聽(tīng)說(shuō)過(guò)的新技術(shù)。事實(shí)上,，在醫(yī)療界,，基因檢測(cè)早已投入應(yīng)用。北京一家基因檢測(cè)公司的技術(shù)人員李女士表示,，他們做BRAC1和BRAC2的基因檢測(cè)已經(jīng)7年了,。北大腫瘤醫(yī)院乳腺中心實(shí)驗(yàn)室的一位醫(yī)生告訴記者,，他們是從2009年正式開(kāi)始為病人服務(wù)，“和美國(guó)的檢測(cè)方法是一樣的,，這項(xiàng)技術(shù)并不是美國(guó)壟斷的,。”
針對(duì)基因檢測(cè)的“美國(guó)專(zhuān)利”之說(shuō)，這位醫(yī)生表示,，“乳腺癌和卵巢癌的基因檢測(cè)專(zhuān)利在美國(guó)已經(jīng)打了好幾年的官司,，但是我們所用的技術(shù)是自己研發(fā)的，并非從美國(guó)引進(jìn)的,。”這位醫(yī)生提到的官司就是著名的“基因?qū)＠V訟”,。記者查詢(xún)到相關(guān)資料，一家美國(guó)公司在世界上首次分離出BRAC1和BRAC2基因,，并開(kāi)發(fā)出測(cè)試方式,，診斷哪些女性這兩種基因發(fā)生變異，該公司對(duì)此申請(qǐng)了專(zhuān)利,，并依靠壟斷獲得巨大利益,，要求禁止其他公司開(kāi)發(fā)類(lèi)似診斷方法。2012年3月,，美國(guó)最高法院作出裁決,，要求美國(guó)聯(lián)邦巡回上訴法院重新審理這個(gè)專(zhuān)利案件，并在裁決中確立了一個(gè)法理依據(jù)：基于自然規(guī)律簡(jiǎn)單應(yīng)用的診斷方法不能被授予專(zhuān)利,，案件還沒(méi)有最后審結(jié)。
而北大腫瘤醫(yī)院的基因研究則來(lái)自對(duì)中國(guó)患者的病例調(diào)查,，因?yàn)橹袊?guó)女性和歐美女性的情況存在差異,。乳腺中心實(shí)驗(yàn)室解云濤博士2009年在國(guó)際權(quán)威醫(yī)療雜志發(fā)表論文稱(chēng)，乳腺中心實(shí)驗(yàn)室和流行病室以及高技術(shù)實(shí)驗(yàn)室合作對(duì)139個(gè)家族性和早發(fā)性乳腺癌患者進(jìn)行了BRAC1胚系突變的檢測(cè),，發(fā)現(xiàn)BRAC1在中國(guó)家族性乳腺癌和早發(fā)性乳腺癌中的突變頻率,，低于歐美白人的突變頻率；但是在有家族史且乳腺癌發(fā)病年齡小于40歲的16位患者中,，BRAC1基因突變頻率高達(dá)25%,。這項(xiàng)研究同時(shí)還發(fā)現(xiàn)4個(gè)新的BRAC1致病性突變，且存在中國(guó)人群特有的突變位點(diǎn),。
據(jù)解云濤介紹,，BRAC1基因是第一個(gè)發(fā)現(xiàn)的乳腺癌易感基因，該基因突變,，可導(dǎo)致發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為60%至80%,，是普通人群風(fēng)險(xiǎn)的10倍左右。“目前乳腺中心實(shí)驗(yàn)室能提供標(biāo)準(zhǔn)的BRAC1/2基因全編碼序列檢測(cè),，該檢測(cè)有利于發(fā)現(xiàn)乳腺癌的高風(fēng)險(xiǎn)人群,，從而有利于乳腺癌的早期診斷,，進(jìn)而獲得更好的治療效果。”實(shí)驗(yàn)室的醫(yī)生表示,，從2003年左右就開(kāi)始做基因檢測(cè),，來(lái)檢測(cè)的有病人，也有患者家屬,。
幾家提供腫瘤基因篩查服務(wù)的生物公司工作人員也表示,，在北京，這項(xiàng)技術(shù)早已經(jīng)開(kāi)始應(yīng)用,，“最早是為了醫(yī)學(xué)研究,，近兩三年才開(kāi)始面向社會(huì)做收費(fèi)檢測(cè)。”
收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn) 從幾百到幾萬(wàn)
技術(shù)抽血是進(jìn)行腫瘤基因篩查最為普遍的方式,。在一家生物技術(shù)公司專(zhuān)門(mén)接待咨詢(xún)者的張麗透露,，“大概抽兩三管血，5毫升,，就能做基因的全序列檢測(cè),，客戶可以自己到正規(guī)醫(yī)院掛號(hào)抽血，我們?nèi)ト⊙獦印?rdquo;
劉進(jìn)(化名)所在的生物技術(shù)公司還提供更簡(jiǎn)便的方式——刮取口腔上皮細(xì)胞,，“這種無(wú)痛,，更舒服，客戶可以到實(shí)驗(yàn)室來(lái)現(xiàn)場(chǎng)取樣,，用刮棒刮去口腔上皮細(xì)胞,，我們的工作人員也可以上門(mén)取樣，但如果想要更精確的檢測(cè)結(jié)果,，只能靠抽血,。”
記者聯(lián)系了在美國(guó)的幾位女性朋友進(jìn)行核實(shí)，回復(fù)說(shuō),，美國(guó)基因檢測(cè)費(fèi)用需要上千美元,，一般由保險(xiǎn)公司買(mǎi)單。劉進(jìn)說(shuō),，乳腺癌基因篩查,，主要針對(duì)BRAC1和BRAC2這兩個(gè)基因。在生物技術(shù)公司進(jìn)行檢測(cè),，一般兩周后便能拿到檢測(cè)報(bào)告,，“一個(gè)基因上有很多的位點(diǎn)，如果這個(gè)位點(diǎn)發(fā)生突變,，就有可能引發(fā)病變產(chǎn)生腫瘤,，我們現(xiàn)在能提供的全套檢測(cè)是針對(duì)包括BRAC1、BRAC2在內(nèi)的6個(gè)基因上的9個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),。”收費(fèi)方式按照位點(diǎn)計(jì)算,，“一個(gè)位點(diǎn)200塊錢(qián),，最簡(jiǎn)單的檢測(cè)是BRAC1上的3個(gè)位點(diǎn)、BRAC2上的2個(gè)位點(diǎn),，一共1000塊錢(qián),，全套9個(gè)位點(diǎn)都檢測(cè)是1800塊錢(qián)。”劉進(jìn)表示,，檢測(cè)的位點(diǎn)越多越精確,，“這些位點(diǎn)是通過(guò)大量樣本檢測(cè)和醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)比對(duì)后，篩查出來(lái)的最容易發(fā)生突變的位點(diǎn),。”
在另一家生物技術(shù)公司,，基因檢測(cè)有各種分類(lèi)的收費(fèi)，一名技術(shù)人員介紹：“按照國(guó)家公布的《藥典》,，一個(gè)基因位點(diǎn)的檢測(cè)收費(fèi)是600元,，我們打折到120元，其實(shí)即使是高危人群,，對(duì)BRAC1和BRAC2這兩個(gè)基因上的6個(gè)位點(diǎn)檢測(cè)就夠了,，費(fèi)用720元，我們最多可以做2000多個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè),，收費(fèi)6萬(wàn)多元,。”而在張麗的公司，腫瘤基因篩查是按照檢測(cè)基因的數(shù)量,，“如果要做跟朱莉一樣的檢測(cè),，收費(fèi)要1萬(wàn)，不過(guò)我們現(xiàn)在可以打折,，折后是7000塊,。”
在北京的幾家醫(yī)院，腫瘤基因篩查的費(fèi)用要遠(yuǎn)低于此,。有協(xié)和醫(yī)院醫(yī)生通過(guò)自己的微博發(fā)布消息，稱(chēng)協(xié)和醫(yī)院可做這類(lèi)篩查檢測(cè),，費(fèi)用為3000元,。而在北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺中心實(shí)驗(yàn)室，該項(xiàng)檢測(cè)收費(fèi)2000元,，“是那兩個(gè)基因的全基因檢測(cè),，比檢查幾個(gè)位點(diǎn)的精確度要高，而且可以醫(yī)保報(bào)銷(xiāo),。”
純屬噱頭
樣本送出國(guó)比較扯
朱莉事件后,，曾有網(wǎng)友通過(guò)微博稱(chēng)，目前有中介公司可以把檢測(cè)者的血樣送到美國(guó)進(jìn)行腫瘤基因篩查檢測(cè),。對(duì)此,，幾家生物公司的工作人員不約而同地表示：“不可能,。”
劉進(jìn)所在的公司與美國(guó)同行的交流頗為頻繁，他表示,，“根據(jù)我現(xiàn)在的了解,，國(guó)內(nèi)沒(méi)有一家公司能夠把樣本送出國(guó)的。”張麗分析,，“首先血液保存是個(gè)問(wèn)題,，其次空運(yùn)不讓運(yùn)液體。即便真的送出去了,，要去美國(guó)的哪個(gè)機(jī)構(gòu)做呢,？人家也有自己的制度，不是說(shuō)去了就能做的,。而且國(guó)內(nèi)國(guó)外的檢測(cè)是一樣的,，這個(gè)檢測(cè)本身就不是很高端的，沒(méi)有必要一定送到國(guó)外,，國(guó)內(nèi)很多醫(yī)院,、實(shí)驗(yàn)室都能做。”
一家生物技術(shù)公司的研發(fā)人員齊先生告訴記者,，他們?cè)?jīng)希望拿到美國(guó)那家擁有基因?qū)＠镜膰?guó)內(nèi)代理權(quán),，“但最后還是放棄了，解決不了送檢樣本出關(guān)的問(wèn)題,，合法途徑根本出不去海關(guān),。”據(jù)他了解，國(guó)外比較正規(guī)的基因公司在國(guó)內(nèi)沒(méi)有一家代理商,。
記者咨詢(xún)了北京海關(guān),，海關(guān)人員表示，血液,、細(xì)胞樣本,，需要報(bào)關(guān)公司報(bào)關(guān)之后看可否通過(guò)。一家報(bào)關(guān)公司表示,，這類(lèi)物品要通過(guò)檢疫,，出關(guān)的難度很大，“如果數(shù)量不大,，可以走國(guó)際快遞,，但是這類(lèi)物品不好保存，太容易損壞,，有風(fēng)險(xiǎn),。”
網(wǎng)上有一些代理公司稱(chēng)可以把樣本送到美國(guó)檢測(cè)，記者打了幾家公司的電話，只有一家有人接聽(tīng),，他們表示是美國(guó)一家著名基因公司的國(guó)內(nèi)代理商,，“樣本是口腔細(xì)胞，通過(guò)快遞送到美國(guó)公司的實(shí)驗(yàn)室,，用的是美國(guó)的專(zhuān)利技術(shù),，比國(guó)內(nèi)的準(zhǔn)確率高多了。”至于價(jià)錢(qián),，客服表示最好面談,，“肯定比國(guó)內(nèi)貴。”記者再次聯(lián)系面談時(shí)間,，卻始終聯(lián)系不上了,。
腫瘤基因篩查的火爆，也引來(lái)了渾水摸魚(yú)的人,。在網(wǎng)上,，有人發(fā)帖稱(chēng)，只要通過(guò)刮取口腔黏膜,，就能檢測(cè)全身210個(gè)位點(diǎn),。對(duì)此，張麗表示,，“那個(gè)都是噱頭,！這個(gè)檢測(cè)就是普通的分子實(shí)驗(yàn)技術(shù)，非常簡(jiǎn)單,。”至于全身檢測(cè)210個(gè)位點(diǎn)之說(shuō),，張麗覺(jué)得“他們可能只是在所有基因中挑選了210個(gè)位點(diǎn)。”劉進(jìn)則稱(chēng),，“如果真的是全身的話,，不止210個(gè)位點(diǎn)。我現(xiàn)在手頭有的位點(diǎn),，應(yīng)該是它的10倍以上,。”
明星效應(yīng)
基因篩查勿盲目跟風(fēng)
安吉麗娜·朱莉引燃了人們對(duì)腫瘤基因篩查的關(guān)注和熱情，攪動(dòng)了原本平靜,、甚至有些沉寂的行業(yè)環(huán)境,。劉進(jìn)驚嘆于朱莉的明星效應(yīng)，“我們公司做這個(gè)檢測(cè)這么多年,，從來(lái)沒(méi)像現(xiàn)在這么火過(guò),。”朱莉事件之后,，劉進(jìn)每天要接十幾個(gè)咨詢(xún)電話,，“16日下午到17日上午，1萬(wàn)塊錢(qián)的全序列檢測(cè)已經(jīng)有3位確定要做,，大部分還都是選擇9個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè),，那個(gè)更實(shí)用,，檢測(cè)5個(gè)位點(diǎn)的更多，已經(jīng)有7個(gè)了,。”劉進(jìn)說(shuō),，咨詢(xún)者都希望能做“跟朱莉一樣的”，以至于他接到咨詢(xún)電話時(shí),，都要問(wèn)一句：“是想做朱莉的那個(gè)檢測(cè)吧,？”
“真正需要做切除手術(shù)的人很少。”北大腫瘤醫(yī)院乳腺中心實(shí)驗(yàn)室的醫(yī)生表示,，“我們檢測(cè)的樣本中,，大約10%的人存在基因突變，有些人累計(jì)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)到70%到80%,，而這種基因突變50%左右會(huì)遺傳給下一代,。但是，通過(guò)每年定期的檢查,，如B超,、鉬靶等，再進(jìn)行一些預(yù)防性治療可以有效降低這種風(fēng)險(xiǎn),。”
“如果長(zhǎng)輩發(fā)病年齡并不早,，不是特別年輕的時(shí)候發(fā)病，而且沒(méi)有家族史,，其實(shí)做這個(gè)基因檢測(cè)進(jìn)行腫瘤篩查不是特別迫切,。”咨詢(xún)中，幾家生物公司的工作人員均表示,，“但凡事都是一個(gè)概率,，朱莉做了手術(shù)后也不能保證她自己不落在依然存在的5%里，只不過(guò)是降低了概率,。”北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院一位醫(yī)生表示,，并不建議大家效仿朱莉。“朱莉的手術(shù)之所以復(fù)雜,，是為了成形成得更好,，現(xiàn)在咱們的乳腺癌患者也有先通過(guò)手術(shù)把腫瘤去掉，然后再通過(guò)后續(xù)手術(shù)塑形,，但這種手術(shù)一般只針對(duì)患者,。”J237 J024
