愛寶醫(yī)療網(wǎng)
“我的媽媽和姨媽幾年前都得了乳腺癌,，屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群,，我這樣的情況是不是需要做BRAC1和BRAC2的基因檢測(cè),？如果確定陽(yáng)性是否需要切除乳腺呢？”自從看到好萊塢影星安吉麗娜·朱莉?yàn)榉腊┣谐橄俚南?，劉女士這兩天焦急地四處詢問,。
很多中國(guó)人是從朱莉的新聞中才知道BRAC1和BRAC2基因檢測(cè)的。這幾天,，腫瘤醫(yī)院和協(xié)和醫(yī)院的乳腺科電話暴增,，咨詢者非常關(guān)切這個(gè)技術(shù)是否只有美國(guó)才有，在國(guó)內(nèi)能不能做,。記者從多家醫(yī)院,、生物技術(shù)公司和基因公司了解到，BRAC1和BRAC2的基因檢測(cè)在北京已經(jīng)開展數(shù)年,，只是沒有做市場(chǎng)推廣,，因此不為大眾所知,。而且由于檢測(cè)方法不同，收費(fèi)也相差甚遠(yuǎn),。
基因檢測(cè) 本市早就投入應(yīng)用
安吉麗娜·朱莉引燃了人們對(duì)腫瘤基因篩查的關(guān)注,，在大部分人眼中，這是從未聽說過的新技術(shù),。事實(shí)上,，在醫(yī)療界，基因檢測(cè)早已投入應(yīng)用,。北京一家基因檢測(cè)公司的技術(shù)人員李女士表示,，他們做BRAC1和BRAC2的基因檢測(cè)已經(jīng)7年了。北大腫瘤醫(yī)院乳腺中心實(shí)驗(yàn)室的一位醫(yī)生告訴記者,，他們是從2009年正式開始為病人服務(wù),，“和美國(guó)的檢測(cè)方法是一樣的，這項(xiàng)技術(shù)并不是美國(guó)壟斷的,。”
針對(duì)基因檢測(cè)的“美國(guó)專利”之說,，這位醫(yī)生表示，“乳腺癌和卵巢癌的基因檢測(cè)專利在美國(guó)已經(jīng)打了好幾年的官司,，但是我們所用的技術(shù)是自己研發(fā)的,，并非從美國(guó)引進(jìn)的。”這位醫(yī)生提到的官司就是著名的“基因?qū)＠V訟”,。記者查詢到相關(guān)資料,，一家美國(guó)公司在世界上首次分離出BRAC1和BRAC2基因，并開發(fā)出測(cè)試方式,，診斷哪些女性這兩種基因發(fā)生變異,，該公司對(duì)此申請(qǐng)了專利，并依靠壟斷獲得巨大利益,，要求禁止其他公司開發(fā)類似診斷方法,。2012年3月，美國(guó)最高法院作出裁決,，要求美國(guó)聯(lián)邦巡回上訴法院重新審理這個(gè)專利案件,，并在裁決中確立了一個(gè)法理依據(jù)：基于自然規(guī)律簡(jiǎn)單應(yīng)用的診斷方法不能被授予專利，案件還沒有最后審結(jié),。
而北大腫瘤醫(yī)院的基因研究則來自對(duì)中國(guó)患者的病例調(diào)查,，因?yàn)橹袊?guó)女性和歐美女性的情況存在差異。乳腺中心實(shí)驗(yàn)室解云濤博士2009年在國(guó)際權(quán)威醫(yī)療雜志發(fā)表論文稱,，乳腺中心實(shí)驗(yàn)室和流行病室以及高技術(shù)實(shí)驗(yàn)室合作對(duì)139個(gè)家族性和早發(fā)性乳腺癌患者進(jìn)行了BRAC1胚系突變的檢測(cè),，發(fā)現(xiàn)BRAC1在中國(guó)家族性乳腺癌和早發(fā)性乳腺癌中的突變頻率，低于歐美白人的突變頻率,；但是在有家族史且乳腺癌發(fā)病年齡小于40歲的16位患者中,，BRAC1基因突變頻率高達(dá)25%,。這項(xiàng)研究同時(shí)還發(fā)現(xiàn)4個(gè)新的BRAC1致病性突變，且存在中國(guó)人群特有的突變位點(diǎn),。
據(jù)解云濤介紹,，BRAC1基因是第一個(gè)發(fā)現(xiàn)的乳腺癌易感基因，該基因突變,，可導(dǎo)致發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為60%至80%,，是普通人群風(fēng)險(xiǎn)的10倍左右。“目前乳腺中心實(shí)驗(yàn)室能提供標(biāo)準(zhǔn)的BRAC1/2基因全編碼序列檢測(cè),，該檢測(cè)有利于發(fā)現(xiàn)乳腺癌的高風(fēng)險(xiǎn)人群,，從而有利于乳腺癌的早期診斷，進(jìn)而獲得更好的治療效果,。”實(shí)驗(yàn)室的醫(yī)生表示,，從2003年左右就開始做基因檢測(cè)，來檢測(cè)的有病人,，也有患者家屬,。
幾家提供腫瘤基因篩查服務(wù)的生物公司工作人員也表示，在北京,，這項(xiàng)技術(shù)早已經(jīng)開始應(yīng)用,，“最早是為了醫(yī)學(xué)研究，近兩三年才開始面向社會(huì)做收費(fèi)檢測(cè),。”
收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn) 從幾百到幾萬
技術(shù)抽血是進(jìn)行腫瘤基因篩查最為普遍的方式,。在一家生物技術(shù)公司專門接待咨詢者的張麗透露，“大概抽兩三管血,，5毫升，就能做基因的全序列檢測(cè),，客戶可以自己到正規(guī)醫(yī)院掛號(hào)抽血,，我們?nèi)ト⊙獦印?rdquo;
劉進(jìn)(化名)所在的生物技術(shù)公司還提供更簡(jiǎn)便的方式——刮取口腔上皮細(xì)胞，“這種無痛,，更舒服,，客戶可以到實(shí)驗(yàn)室來現(xiàn)場(chǎng)取樣，用刮棒刮去口腔上皮細(xì)胞,，我們的工作人員也可以上門取樣,，但如果想要更精確的檢測(cè)結(jié)果，只能靠抽血,。”
記者聯(lián)系了在美國(guó)的幾位女性朋友進(jìn)行核實(shí),，回復(fù)說，美國(guó)基因檢測(cè)費(fèi)用需要上千美元,，一般由保險(xiǎn)公司買單,。劉進(jìn)說,，乳腺癌基因篩查，主要針對(duì)BRAC1和BRAC2這兩個(gè)基因,。在生物技術(shù)公司進(jìn)行檢測(cè),，一般兩周后便能拿到檢測(cè)報(bào)告，“一個(gè)基因上有很多的位點(diǎn),，如果這個(gè)位點(diǎn)發(fā)生突變,，就有可能引發(fā)病變產(chǎn)生腫瘤，我們現(xiàn)在能提供的全套檢測(cè)是針對(duì)包括BRAC1,、BRAC2在內(nèi)的6個(gè)基因上的9個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),。”收費(fèi)方式按照位點(diǎn)計(jì)算，“一個(gè)位點(diǎn)200塊錢,，最簡(jiǎn)單的檢測(cè)是BRAC1上的3個(gè)位點(diǎn),、BRAC2上的2個(gè)位點(diǎn)，一共1000塊錢,，全套9個(gè)位點(diǎn)都檢測(cè)是1800塊錢,。”劉進(jìn)表示，檢測(cè)的位點(diǎn)越多越精確,，“這些位點(diǎn)是通過大量樣本檢測(cè)和醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)比對(duì)后,，篩查出來的最容易發(fā)生突變的位點(diǎn)。”
在另一家生物技術(shù)公司,，基因檢測(cè)有各種分類的收費(fèi),，一名技術(shù)人員介紹：“按照國(guó)家公布的《藥典》，一個(gè)基因位點(diǎn)的檢測(cè)收費(fèi)是600元,，我們打折到120元,，其實(shí)即使是高危人群，對(duì)BRAC1和BRAC2這兩個(gè)基因上的6個(gè)位點(diǎn)檢測(cè)就夠了,，費(fèi)用720元,，我們最多可以做2000多個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè)，收費(fèi)6萬多元,。”而在張麗的公司,，腫瘤基因篩查是按照檢測(cè)基因的數(shù)量，“如果要做跟朱莉一樣的檢測(cè),，收費(fèi)要1萬,，不過我們現(xiàn)在可以打折，折后是7000塊,。”
在北京的幾家醫(yī)院,，腫瘤基因篩查的費(fèi)用要遠(yuǎn)低于此。有協(xié)和醫(yī)院醫(yī)生通過自己的微博發(fā)布消息,，稱協(xié)和醫(yī)院可做這類篩查檢測(cè),，費(fèi)用為3000元,。而在北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺中心實(shí)驗(yàn)室，該項(xiàng)檢測(cè)收費(fèi)2000元,，“是那兩個(gè)基因的全基因檢測(cè),，比檢查幾個(gè)位點(diǎn)的精確度要高，而且可以醫(yī)保報(bào)銷,。”
純屬噱頭
樣本送出國(guó)比較扯
朱莉事件后,，曾有網(wǎng)友通過微博稱，目前有中介公司可以把檢測(cè)者的血樣送到美國(guó)進(jìn)行腫瘤基因篩查檢測(cè),。對(duì)此,，幾家生物公司的工作人員不約而同地表示：“不可能。”
劉進(jìn)所在的公司與美國(guó)同行的交流頗為頻繁,，他表示,，“根據(jù)我現(xiàn)在的了解，國(guó)內(nèi)沒有一家公司能夠把樣本送出國(guó)的,。”張麗分析,，“首先血液保存是個(gè)問題，其次空運(yùn)不讓運(yùn)液體,。即便真的送出去了,，要去美國(guó)的哪個(gè)機(jī)構(gòu)做呢？人家也有自己的制度,，不是說去了就能做的,。而且國(guó)內(nèi)國(guó)外的檢測(cè)是一樣的，這個(gè)檢測(cè)本身就不是很高端的,，沒有必要一定送到國(guó)外,，國(guó)內(nèi)很多醫(yī)院、實(shí)驗(yàn)室都能做,。”
一家生物技術(shù)公司的研發(fā)人員齊先生告訴記者,，他們?cè)?jīng)希望拿到美國(guó)那家擁有基因?qū)＠镜膰?guó)內(nèi)代理權(quán)，“但最后還是放棄了,，解決不了送檢樣本出關(guān)的問題，合法途徑根本出不去海關(guān),。”據(jù)他了解,，國(guó)外比較正規(guī)的基因公司在國(guó)內(nèi)沒有一家代理商。
記者咨詢了北京海關(guān),，海關(guān)人員表示,，血液、細(xì)胞樣本,，需要報(bào)關(guān)公司報(bào)關(guān)之后看可否通過,。一家報(bào)關(guān)公司表示,，這類物品要通過檢疫，出關(guān)的難度很大,，“如果數(shù)量不大,，可以走國(guó)際快遞，但是這類物品不好保存,，太容易損壞,，有風(fēng)險(xiǎn)。”
網(wǎng)上有一些代理公司稱可以把樣本送到美國(guó)檢測(cè),，記者打了幾家公司的電話,，只有一家有人接聽，他們表示是美國(guó)一家著名基因公司的國(guó)內(nèi)代理商,，“樣本是口腔細(xì)胞,，通過快遞送到美國(guó)公司的實(shí)驗(yàn)室，用的是美國(guó)的專利技術(shù),，比國(guó)內(nèi)的準(zhǔn)確率高多了,。”至于價(jià)錢，客服表示最好面談,，“肯定比國(guó)內(nèi)貴,。”記者再次聯(lián)系面談時(shí)間，卻始終聯(lián)系不上了,。
腫瘤基因篩查的火爆,，也引來了渾水摸魚的人。在網(wǎng)上,，有人發(fā)帖稱,，只要通過刮取口腔黏膜，就能檢測(cè)全身210個(gè)位點(diǎn),。對(duì)此,，張麗表示，“那個(gè)都是噱頭,！這個(gè)檢測(cè)就是普通的分子實(shí)驗(yàn)技術(shù),，非常簡(jiǎn)單。”至于全身檢測(cè)210個(gè)位點(diǎn)之說,，張麗覺得“他們可能只是在所有基因中挑選了210個(gè)位點(diǎn),。”劉進(jìn)則稱，“如果真的是全身的話,，不止210個(gè)位點(diǎn),。我現(xiàn)在手頭有的位點(diǎn)，應(yīng)該是它的10倍以上。”
明星效應(yīng)
基因篩查勿盲目跟風(fēng)
安吉麗娜·朱莉引燃了人們對(duì)腫瘤基因篩查的關(guān)注和熱情,，攪動(dòng)了原本平靜,、甚至有些沉寂的行業(yè)環(huán)境。劉進(jìn)驚嘆于朱莉的明星效應(yīng),，“我們公司做這個(gè)檢測(cè)這么多年,，從來沒像現(xiàn)在這么火過。”朱莉事件之后,，劉進(jìn)每天要接十幾個(gè)咨詢電話,，“16日下午到17日上午，1萬塊錢的全序列檢測(cè)已經(jīng)有3位確定要做,，大部分還都是選擇9個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè),，那個(gè)更實(shí)用，檢測(cè)5個(gè)位點(diǎn)的更多,，已經(jīng)有7個(gè)了,。”劉進(jìn)說，咨詢者都希望能做“跟朱莉一樣的”,，以至于他接到咨詢電話時(shí),，都要問一句：“是想做朱莉的那個(gè)檢測(cè)吧？”
“真正需要做切除手術(shù)的人很少,。”北大腫瘤醫(yī)院乳腺中心實(shí)驗(yàn)室的醫(yī)生表示,，“我們檢測(cè)的樣本中，大約10%的人存在基因突變,，有些人累計(jì)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)到70%到80%,，而這種基因突變50%左右會(huì)遺傳給下一代。但是,，通過每年定期的檢查,，如B超、鉬靶等,，再進(jìn)行一些預(yù)防性治療可以有效降低這種風(fēng)險(xiǎn),。”
“如果長(zhǎng)輩發(fā)病年齡并不早，不是特別年輕的時(shí)候發(fā)病,，而且沒有家族史,，其實(shí)做這個(gè)基因檢測(cè)進(jìn)行腫瘤篩查不是特別迫切。”咨詢中,，幾家生物公司的工作人員均表示,，“但凡事都是一個(gè)概率，朱莉做了手術(shù)后也不能保證她自己不落在依然存在的5%里,，只不過是降低了概率。”北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院一位醫(yī)生表示，并不建議大家效仿朱莉,。“朱莉的手術(shù)之所以復(fù)雜,，是為了成形成得更好，現(xiàn)在咱們的乳腺癌患者也有先通過手術(shù)把腫瘤去掉,，然后再通過后續(xù)手術(shù)塑形,，但這種手術(shù)一般只針對(duì)患者。”J237 J024
