隨著遺傳學(xué)的迅速發(fā)展,人們已發(fā)現(xiàn)3000多種遺傳病,,其中大約有250種只在男性發(fā)病,,女性沒有或很少患病。這是為什么呢?
只遺傳給男性的遺傳病!
原來人體細胞中有23對染色體,,其中1對(2條)是決定性別的性染色體,,女性為XX,男性為XY,。 染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬多個,。如果基因發(fā)生變異,便可發(fā)生疾病,,并能遺傳給后代,。如果致病基因在性染色體上,則會出現(xiàn)伴性遺傳,。致病基因在X染色體,,即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。只要一條X染色體攜有致病基因就可發(fā)病的稱為X—連鎖顯性遺傳病,,這種病很少,,男女均可發(fā)病。只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才發(fā)病的稱作X-連鎖隱性遺傳病,,這種病比較常見,。由于女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況,一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正?;蛩谏w,,故表現(xiàn)不出癥狀,但是致病基因的攜帶者與傳遞者,。男性則不同,,只有一條X染色體,若其上有致病基因,,就沒有相應(yīng)的正?;蚩裳谏w,,因而發(fā)病。通常若母親是致病基因的攜帶者,,父親正常,,則兒子中有二分之一可能是患者,女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者,。這就是有些病只遺傳給男性的原因,。像這種只遺傳給男性的疾病很多,下面介紹幾種常見疾病,。
?、毖巡?/p>
病人血中缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各種原因造成創(chuàng)傷出血時,,血液不能凝固,,最終因出血過多而死亡。目前,,這種蛋白質(zhì)已可大量供應(yīng),,從而大大減少了死亡率。
?、布俜蚀笮瓦M行性肌營養(yǎng)不良癥
多在4歲左右發(fā)病,,一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮,,小腿變粗而無力,,走路姿態(tài)似鴨子,幾年后逐漸癱瘓,。多數(shù)病人在20歲左右死亡,。目前尚無有效的治療方法。
⒊蠶豆病
是因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血,。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶,,紅細胞膜的穩(wěn)定性差。蠶豆病可發(fā)生于任何年齡,,但9歲以下兒童多見,。一般食蠶豆后1—2天發(fā)病,輕者只要不再吃蠶豆,,1周內(nèi)即可自愈;重者嚴重貧血,,皮膚變黃,肝脾腫大,,尿呈醬油色;更嚴重者可死亡,。據(jù)統(tǒng)計蠶豆病患者中90%為男性,有的人服用伯氨喹啉,、阿司匹林,、磺胺藥物等,,出現(xiàn)溶血性貧血病,是同蠶豆病原因一樣的遺傳病,。
?、醇t綠色盲
由于這種病不會危及生命,故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些,。這樣,,下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性,因而可表現(xiàn)出癥狀,。但根據(jù)統(tǒng)計資料,,男性發(fā)病率是女性的14倍。這種病可影響青年對職業(yè)與專業(yè)的選擇,。
⒌先天性無丙種球蛋白癥,、遺傳性耳聾,、遺傳性視神經(jīng)萎縮等,也都是X-連鎖隱性遺傳病,。
總之,,目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。因此只能立足于預(yù)防,,堅決杜絕近親結(jié)婚,。凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女,再次懷孕一定要做產(chǎn)前診斷,,一般只保留女胎,,以防患兒出生給家庭和社會帶來負擔。當前,,國外已可進行胎兒宮內(nèi)診斷,,從而可保留未患遺傳病的男胎。有遺傳病家族史的青年,,結(jié)婚前應(yīng)去遺傳咨詢門診檢查,,患有嚴重遺傳病的患者,不宜結(jié)婚生育,,這樣于國于已均有利,。我們相信在不久的將來,隨著遺傳工程的飛速發(fā)展,,開展遺傳病的基因治療,,切掉致病基因,換上正?;?,就可以從根本上解決治療遺傳疾病的問題了,。
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