在我國(guó)人群中,，先天性智力障礙者已達(dá)3000萬(wàn),，且每年以2％的比例增長(zhǎng),。我國(guó)平均每20分鐘就要出生1個(gè)先天愚型兒,，每6分鐘將出生1個(gè)神經(jīng)管畸形兒,每年僅神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失就超過(guò)兩億元,。
孕前檢查：零婚檢后的“補(bǔ)丁”
俗話說(shuō) “種瓜得瓜,，種豆得 豆”。這是生物界物種世代相傳的普遍規(guī)律,，也就是我們常說(shuō)的遺傳現(xiàn)象,。在每一個(gè)新降臨的寶寶身上，我們都會(huì)發(fā)現(xiàn)其父母的影子,。大眼睛,、大耳垂、高鼻梁,、長(zhǎng)睫毛,，都是從父母那里最常得到的特征性遺傳。但是,，這些遺傳特征并不影響寶寶的健康成長(zhǎng),，只是與寶寶是否漂亮有關(guān)。如果父母將自己所帶的遺傳疾病的基因也傳給了寶寶,，那才會(huì)影響寶寶一生的健康,。
新的《婚姻登記條例》施行后，將“婚前醫(yī)學(xué)檢查”由強(qiáng)制改為自愿,。于是有許多新人為了省事,，都選擇不做“婚前醫(yī)學(xué)檢查”。如今,，新條例頒布已經(jīng)一年了,，有統(tǒng)計(jì)表明，在近一年里出現(xiàn)出生缺陷或者先天性遺傳病的新生兒比往年明顯增多,，這就使人們?cè)絹?lái)越關(guān)注“零婚檢”后,，如何預(yù)防出生缺陷這一問(wèn)題,。
遺傳病重在預(yù)防
如果家族中有明顯的遺傳病人，人們?cè)谏『r(shí)就會(huì)注意這方面的檢查,，自覺(jué)地向醫(yī)生咨詢(xún),。然而，有的父母跟正常人的表現(xiàn)一樣,，卻是某種遺傳病基因的攜帶者,，雖然自身沒(méi)有發(fā)病，但很有可能將這一遺傳病傳給他們下一代,。例如白化病的患兒,，他的父母表現(xiàn)同常人一樣，但是孩子卻表現(xiàn)出皮膚白皙,、毛發(fā)淡黃和智力發(fā)育障礙,。
目前，遺傳病患兒一旦出生后,，還沒(méi)有很好的手段可以根治,。所以，遺傳病重在預(yù)防,，我們要采取各種檢查手段,，以杜絕遺傳病患兒的出生。
預(yù)防措施有兩手
目前保證優(yōu)生優(yōu)育和預(yù)防出生缺陷的措施主要有兩手：第一是婚前檢查,，第二是孕前檢查,。婚前醫(yī)學(xué)檢查又簡(jiǎn)稱(chēng)婚檢,，它的一些檢查項(xiàng)目可以明確區(qū)分出哪些人不應(yīng)結(jié)婚,，哪些人不宜結(jié)婚，哪些人應(yīng)該延期結(jié)婚,，哪些人雖可以結(jié)婚,，但卻不宜生育，哪些雖可以結(jié)婚生育,，但生育卻有性別限制,。因此，在某種程度上,，它可以說(shuō)是優(yōu)生優(yōu)育的第一道保障,。但是，隨著新《婚姻登記條例》的實(shí)施,，越來(lái)越多的年輕人放棄了婚前檢查,。那么，在選擇“零婚檢”后，我們又應(yīng)該怎么預(yù)防出生缺陷呢,？那就要在懷孕之前,，補(bǔ)做相關(guān)檢查，進(jìn)行一些常見(jiàn)遺傳病和傳染病的篩查,?？刹灰∏七@些檢查，這對(duì)孕育一個(gè)健康的寶寶是很有必要的,。
通過(guò)孕前檢查,，我們可以對(duì)一些疾病早期做出診斷，早期給予治療,。例如患者本人全然不知的隱匿性梅毒,，它有可能逐步侵入神經(jīng)系統(tǒng)，嚴(yán)重危害人體健康,；同時(shí)它還可以傳染給配偶,，甚至造成流產(chǎn)、早產(chǎn),、死胎,、新生兒先天性梅毒等。但是,，這種疾病只要早期發(fā)現(xiàn)，早期治療,，是完全可以治愈的,。
乙型肝炎的傳播途徑主要包括母嬰傳播和生活接觸性傳播。通過(guò)孕前檢查,，一方面可以及早發(fā)現(xiàn)是否有乙肝病毒感染,，另一方面可以提示醫(yī)生在孕期進(jìn)行乙肝“三阻斷”治療，就是對(duì)“大三陽(yáng)”孕婦在懷孕最后3個(gè)月時(shí),，每月注射1次乙肝高效價(jià)免疫球蛋白,，同時(shí)對(duì)新生兒實(shí)行“雙阻斷”，即對(duì)新生兒接種乙肝疫苗與高效價(jià)乙肝免疫球蛋白,，從而有效地預(yù)防母嬰傳播,。這一措施可將母嬰乙肝病毒感染率降低2/3，這對(duì)消除與控制乙肝病毒感染是很有效的,。
另外,，通過(guò)孕前檢查，還能盡早發(fā)現(xiàn)地中海貧血,、神經(jīng)管畸形的可能,。若發(fā)現(xiàn)地中海貧血，可在專(zhuān)科醫(yī)生的指導(dǎo)下，決定是否中止妊娠,；如發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形,，可在醫(yī)生指導(dǎo)下在孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月，口服斯利安片（一種小劑量的葉酸片,，準(zhǔn)備懷孕開(kāi)始每日1片,；在神經(jīng)管畸形的高發(fā)區(qū)和高發(fā)季節(jié)里，以及曾經(jīng)生育過(guò)神經(jīng)管畸形兒的婦女,，在孕前和整個(gè)懷孕期間,，每日服用2片。）可以降低70％以上的神經(jīng)管畸形的發(fā)生,。
提倡孕前檢查,，做到萬(wàn)無(wú)一失
隨著有出生缺陷的患兒增多，衛(wèi)生部門(mén)建議人們應(yīng)該由自愿轉(zhuǎn)為自覺(jué)地進(jìn)行婚前或者孕前檢查,。對(duì)于已經(jīng)選擇“零婚檢”的夫婦,，應(yīng)該進(jìn)行孕前檢查，檢查時(shí)必須注意以下幾個(gè)項(xiàng)目：
1.血常規(guī)(包括血型)
可以及早發(fā)現(xiàn)貧血等血液系統(tǒng)疾病,。如果母親貧血,，不僅會(huì)出現(xiàn)產(chǎn)后出血、產(chǎn)褥感染等并發(fā)癥,，還會(huì)使寶寶抵抗力下降,、容易感染、生長(zhǎng)發(fā)育落后,。其次,，明確了母親的血型，還可以警惕新生兒溶血病的發(fā)生,，尤其是ABO溶血和RH溶血,。
2.尿常規(guī)
有助于腎臟疾患早期的診斷。十個(gè)月的孕期對(duì)于母親的腎臟系統(tǒng)是一個(gè)巨大的考驗(yàn),，身體的代謝增加,，會(huì)使腎臟的負(fù)擔(dān)加重。所以,，急性腎炎患者最好在臨床癥狀消失3年后才能妊娠,。
3.大便常規(guī)
有助于消化系統(tǒng)疾病、寄生蟲(chóng)感染的診斷,。例如弓形蟲(chóng)感染,，如果不及早發(fā)現(xiàn)，會(huì)造成流產(chǎn),、胎兒畸形等嚴(yán)重后果,。
4.肝功能(包含兩對(duì)半)
有助于各型肝炎,、肝臟損傷診斷。如果母親是病毒性肝炎患者,，沒(méi)有及時(shí)發(fā)現(xiàn),，懷孕后會(huì)造成早產(chǎn)，甚至新生兒死亡,。乙型肝炎病毒還可垂直傳播給孩子,。
5.胸部透視/攝片
有助于結(jié)核病等肺部疾病診斷?；加薪Y(jié)核的女性懷孕后,，用藥會(huì)受到限制，影響治療,。而且,，活動(dòng)性的結(jié)核常會(huì)因?yàn)楫a(chǎn)后勞累而加重病情，并有傳染給孩子的危險(xiǎn),。
6.婦科內(nèi)分泌全套
有助于各種卵巢疾病的診斷,。例如患卵巢腫瘤的女性，即使腫瘤為良性,，懷孕后常常也會(huì)因?yàn)樽訉m的增大,，影響對(duì)腫瘤的觀察，甚至導(dǎo)致流產(chǎn),、早產(chǎn),。
7.白帶常規(guī)
有助于滴蟲(chóng)、霉菌,、細(xì)菌感染的篩查,。如果患有性傳播疾病，最好先進(jìn)行徹底治療,，然后再懷孕，否則會(huì)引起流產(chǎn),、早產(chǎn),、胎膜早破等不良后果。
8.染色體檢測(cè)
有助于及早發(fā)現(xiàn)先天性性腺發(fā)育異常（簡(jiǎn)稱(chēng)克氏征）和先天性卵巢發(fā)育不良綜合癥（簡(jiǎn)稱(chēng)特納氏綜合癥）等遺傳疾病,。
9.全身體格檢查
主要指全身檢查及生育能力評(píng)估,，它主要包括常規(guī)的體格檢查，如身高,、心,、肺以及男女性器官的發(fā)育。雖然只是簡(jiǎn)單檢查,，但對(duì)于家庭幸福和寶寶健康,，這些檢查所發(fā)揮的作用是相當(dāng)大的,。
所以，在錯(cuò)過(guò)婚檢這一關(guān)后,，一定別忘了在孕前補(bǔ)做這些體檢的項(xiàng)目,，只有這樣，才能真正做到優(yōu)生優(yōu)育,，徹底預(yù)防出生缺陷
（實(shí)習(xí)編輯：徐燕）
