胎兒在出生前一直生活在羊水中，胎兒的上代謝產(chǎn)物以及脫屑細(xì)胞則直接存在于羊水中,，檢查羊水的理化性質(zhì)以及羊水中的脫屑細(xì)胞,，可以直接地反胎兒的生理及病理狀態(tài),。羊水穿刺檢查一般在妊娠16-20周之間進(jìn)行,，因為此時羊水量相對較多（約為200-400毫升）,，不僅易于抽取，不至于贊成胎兒損傷,，而且胎兒的脫落細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后存活率高,，便于進(jìn)一步深入檢查。若穿刺時間過早,，因羊水量少,，會對胎兒造成不良影響。過遲則細(xì)胞的存活率低,，不利于深入分析檢查,。
染色體異常疾病：通過對水細(xì)胞的培養(yǎng),，進(jìn)行染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的分析，可診斷染色體異常的疾病,。
X連鎖隱性遺傳?。盒赃B鎖遺傳病與性別有關(guān),，通過對水細(xì)胞的培養(yǎng)檢查，能直接查出羊水細(xì)胞的性染色體類別,，對胎兒性別做出準(zhǔn)確的判斷,。
先天性代謝缺陷病：先天性代謝缺陷病是指遺傳性酶的缺陷所導(dǎo)致的疾病,，此類疾病氨今為止已發(fā)現(xiàn)有一千多種,，有新生兒中的發(fā)病率約為0。8%左右,。通過對水理化性質(zhì)的檢查,，可檢測出包括糖類、脂類,、氨基酸類等代謝性缺陷,。
先天性畸形：包括無腦兒、脊柱裂,、腦膨出等嚴(yán)重畸形,。已性過先天性畸形患兒的婦女，下次再生同樣畸形兒的概率高達(dá)8-12%,，測定羊水甲胎蛋白含量,，可對以上畸形進(jìn)行診斷。當(dāng)胎兒有神經(jīng)管開放性畸形時,，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍,。
胎兒溶血性疾病：測定羊水中的膽紅素含量,，可診斷胎兒的溶血性疾病,。
那么，哪些妊娠期婦女需做羊水檢查呢,？
孕婦年齡的增加,，生育染色體異常患兒的相對危險性亦增加,。據(jù)統(tǒng)計,，四十歲左右的孕婦，生育染色體異?；純旱目赡苄詾?,。5%。
生育過染色體異?；純旱脑袐D不論孕婦年齡大小,，只要生過染色體異常的患兒，其下一胎出生同樣患兒的機(jī)率較高。以先天性愚型為例,，再出生同樣患兒的可能性約為2%,。
曾生過開放性神經(jīng)管異常女子的孕婦：已生過無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦，下一胎出生同樣患兒的可能性為5%,。
已生育過一個常染色體隱性代謝病患兒的孕婦：這類婦女下一胎患同樣疾病的可能性達(dá)25%,。
有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦
近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦
有致病因素接觸史的孕婦：接觸某些影響染色體畸變的物理因素、化學(xué)制劑,、藥物以及有病毒感染史的孕婦,。
孕婦進(jìn)行羊水穿刺檢查，需接受醫(yī)生的指導(dǎo),，經(jīng)認(rèn)真診斷決定后方可安排進(jìn)行,。
（實習(xí)編輯：徐燕）
