胎兒的健康是父母最重視的事,，胎兒如有異常,，孕婦一般會(huì)有相應(yīng)的反應(yīng)。胎兒異常當(dāng)然得早發(fā)現(xiàn),，早處理,，因此，孕媽媽應(yīng)多重視“蛛絲馬跡”,，此外可以通過孕期檢查來篩查胎兒異常,，但懷孕期間產(chǎn)檢項(xiàng)目眾多，你對(duì)于每項(xiàng)產(chǎn)檢的目的都了解嗎?又有哪些產(chǎn)檢方法是可以檢查出胎兒異常呢?本文針對(duì)五種可以篩檢出胎兒異常的檢查方法,，進(jìn)行詳細(xì)解說,。
來化州打工的湖北婦女小丁懷孕周時(shí)，沒有定期到當(dāng)?shù)匦l(wèi)生院檢查,、做B超,，最終生下的嬰兒卻先天不足……最終卻生下個(gè)近乎殘疾的嬰兒， 這個(gè)“腦癱”女降生毀掉一個(gè)家……
胎兒健康會(huì)出現(xiàn)哪些異常的情況
胎兒先天性異常部分可分為染色體異常,、基因異常,、結(jié)構(gòu)異常以及其它外因素造成的胎兒異常。
其中最為大家所熟知的唐氏癥，便是染色體出現(xiàn)異常,，此外,，性染色體也是常出現(xiàn)的異常情況，而基因異常則常見有蠶豆癥,、血友病,。結(jié)構(gòu)性異常則指外觀上看得到的結(jié)構(gòu)異常，像是臍膨出,、兔唇或是四肢不健全等,，通常結(jié)構(gòu)性異常會(huì)合并有染色體和基因的異常，因此,，有時(shí)醫(yī)師會(huì)根據(jù)觀察到的結(jié)構(gòu)性異常,，來推斷可能會(huì)有的染色體異常疾病。
發(fā)生胎兒異常的高危險(xiǎn)群為第一胎在34歲以上的孕婦,，因女性過了34歲以后受孕,，授精時(shí)染色體轉(zhuǎn)位的機(jī)率較高，因而提升了胎兒異常的機(jī)率,，另外,，過去曾有過胎兒異常或是反復(fù)流產(chǎn)者都是胎兒異常的高危險(xiǎn)群,。
婦產(chǎn)部主治醫(yī)師曾茂榮表示,，根據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，流產(chǎn)的案例中有一半可能是因?yàn)槿旧w異常,，這顯示了“物競(jìng)天擇,，適者生存”的道理。
胎兒異常有這些“蛛絲馬跡”
?、比焉镌型拢阂恍┰袐D在懷孕初期出現(xiàn)的食欲減退,、惡心嘔吐稱為“孕吐”。
懷孕3個(gè)月后孕吐自行消失,，這屬于正常生理現(xiàn)象,。但個(gè)別孕婦出現(xiàn)過分劇烈的孕吐就應(yīng)引起注意了，如絨毛膜促性腺激素過高(最典型的是葡萄胎)時(shí),，孕吐就會(huì)加劇,。
⒉陰道流血：陰道出血常反映胎盤可能發(fā)生了部分剝離,。
隨著孕期延長(zhǎng),，剝離的一部分胎盤對(duì)胎兒的供血常會(huì)不足，有可能造成胎兒發(fā)育遲緩;當(dāng)先兆流產(chǎn)造成的胎盤剝離達(dá)1/3時(shí),，胎兒就會(huì)有生命危險(xiǎn);當(dāng)剝離面積達(dá)到1/2時(shí),，胎兒必死無疑,。此外，當(dāng)發(fā)生宮外孕時(shí)也會(huì)發(fā)生陰道流血,，少見的陰道流血原因還有葡萄胎,。
⒊陰道流水：妊娠后期半日膜破裂,，羊水流出，這就是陰道流水,。
陰道流水之后,，胎兒12～24小時(shí)左右就誕生到人世，有時(shí)候陰道發(fā)生流水幾天甚至十幾天,，胎兒還未出生,，這時(shí)胎兒失去了完整的羊膜保護(hù)，受感染機(jī)會(huì)較多,，同時(shí)臍帶也容易脫垂,，造成胎兒死亡。因此,，一旦發(fā)現(xiàn)陰道流水要立即去醫(yī)院檢查,。
⒋浮腫加重：當(dāng)孕婦發(fā)生妊娠高血壓綜合癥時(shí)就會(huì)出現(xiàn)這種情況,，嚴(yán)重者因水腫1周內(nèi)體重會(huì)增加500克,。
如屬此病，胎盤血管也會(huì)發(fā)生痙攣,，造成胎兒的血液和營(yíng)養(yǎng)供應(yīng)不良,，最嚴(yán)重時(shí)胎兒的供血可減少2/3，胎兒的發(fā)育就會(huì)明顯遲緩,，出生時(shí)也屬低體重兒,。
⒌胎動(dòng)過多或過少：胎兒缺氧,、胎盤功能不佳等都易造成這些異常,，胎動(dòng)消失意味著胎兒死亡。
?、锻话l(fā)腹痛：多見于先兆流產(chǎn),、宮外孕、早產(chǎn)和胎盤早剝等,，這時(shí)要及時(shí)請(qǐng)醫(yī)生查明原因,。
幸孕草溫馨提示：如果孕媽媽發(fā)現(xiàn)有異常現(xiàn)象,，那最好去醫(yī)院做個(gè)檢查,，不同階段做不同的檢查,，有助及時(shí)確定胎兒的健康，避免不幸事件的發(fā)生,，下面就讓幸孕草帶大家去看看這五種篩檢出胎兒異常的檢查方法吧,。
檢查一：唐氏癥篩檢
第一孕期進(jìn)行時(shí)間：11～13周
進(jìn)行方式 唐氏癥的篩檢可分為第一孕期和第二孕期。
第一孕期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗(yàn),。
頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙,，進(jìn)行超音波掃描時(shí)，醫(yī)師會(huì)詳細(xì)測(cè)量介于皮膚和組織之間的空隙厚度,，染色體異常的胎兒,，其頸部透明帶會(huì)明顯增厚，特別是唐氏癥兒,。通常唐氏癥較易發(fā)生在高齡產(chǎn)婦身上,，醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)已證實(shí)當(dāng)胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機(jī)率就越高,。
孕婦血清檢驗(yàn)則是分析兩種生化血清,，分別是“游離型人類絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，將會(huì)合并計(jì)算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗(yàn)值和胎兒頸部透明帶厚度,，估算染色體異常的風(fēng)險(xiǎn),，若是經(jīng)估算后其風(fēng)險(xiǎn)機(jī)率高于1/270，則稱為高危險(xiǎn)群,，建議進(jìn)一步做侵襲性的檢查以確認(rèn),。
侵襲性的檢查則分為第一孕期的早期羊膜穿刺術(shù)或是于第二孕期進(jìn)行傳統(tǒng)羊膜穿刺術(shù)
。第一孕期篩檢的結(jié)果約3天后就可獲取報(bào)告,。 偵測(cè)率高達(dá)70～80% 專家表示,，在一項(xiàng)超過十萬個(gè)孕婦參與的前瞻性跨國(guó)際合作研究計(jì)劃報(bào)告顯示，懷孕初期超音波篩檢唐氏癥(即胎兒頸部透明帶)可達(dá)到70～80%的偵測(cè)率,，比起只依母親年齡的20～30%的偵測(cè)率或僅以母血篩檢的55～65%偵測(cè)率,，要明顯增加篩檢的準(zhǔn)確性。一般測(cè)量胎兒頸部透明帶的時(shí)間約為15分鐘,，但有時(shí)胎兒的姿勢(shì)不見得測(cè)量得到,，因此必須細(xì)心等待才能量到準(zhǔn)確的厚度。
第二孕期進(jìn)行時(shí)間：15～20周
進(jìn)行方式 在妊娠中期進(jìn)行的唐氏癥篩檢,，即稱為“第二孕期唐氏癥篩檢”,。
蕭慶華醫(yī)師表示，目前第二孕期的唐氏癥篩檢是高齡產(chǎn)婦的例行性檢查,，會(huì)檢查母血中的“甲型胎兒蛋白”和“人類絨毛膜性線激素”濃度,，再加上母親年齡來估計(jì)可能懷有唐氏寶寶的機(jī)率，此項(xiàng)篩檢和第一孕期篩檢相同的是,，都在評(píng)估可能懷有唐氏兒的機(jī)率及風(fēng)險(xiǎn),，第二孕期的篩檢結(jié)果約需等待2周,。
目前有兩種第二孕期的實(shí)施方式，一種是以傳統(tǒng)的兩種指標(biāo)進(jìn)行檢驗(yàn),，母親年齡34歲以上就會(huì)采取血清篩檢,，準(zhǔn)確度大約45%，進(jìn)行完此項(xiàng)后若是合并實(shí)施羊膜穿刺,，準(zhǔn)確度則可達(dá)99%以上,。第二種則是在2008年引起的4種指標(biāo)，分別是檢驗(yàn)?zāi)赣H血清絨毛性腺激素,、雌三醇,、胎兒甲型蛋白、與抑制素,，根據(jù)國(guó)外的報(bào)告，可篩檢出80%的唐氏癥,、95%的三染色體18(第18對(duì)染色體異常)與95%的脊柱裂,。
兩種孕期篩檢的差異
第一孕期和第二孕期的唐氏癥篩檢，最大差異除了時(shí)間上的不同之外,，第一孕期篩檢后3天就可得知報(bào)告,，若是風(fēng)險(xiǎn)超過標(biāo)準(zhǔn)值，可盡速進(jìn)行絨毛膜取樣,，以確認(rèn)懷有唐氏兒的可能性,，也才能及早決定終止妊娠;而第二孕期則須等待兩周才能獲取結(jié)果，再加上進(jìn)行羊膜穿刺的時(shí)間,，若是要終止妊娠,，胎兒可能已接近24周，蕭慶華醫(yī)師表示,，胎兒較大才決定終止妊娠顯得較為殘忍,。
此外，第一孕期是綜合超音波和抽血檢驗(yàn),，準(zhǔn)確度較高,，第二孕期則是針對(duì)34歲以上的高齡產(chǎn)婦進(jìn)行的抽血檢驗(yàn)。
檢查二：絨毛膜取樣術(shù)
進(jìn)行時(shí)間：10～11周
進(jìn)行方式 絨毛膜取樣
進(jìn)行的時(shí)間較羊膜穿刺早,，若母體血清經(jīng)檢驗(yàn)后,，風(fēng)險(xiǎn)偏高，就會(huì)進(jìn)行此項(xiàng)檢查,，以確認(rèn)胎兒染色體異常的可能性,。絨毛是組成胎盤的最小單位，和胎兒有相同的染色體,，因此可抽取絨毛膜細(xì)胞進(jìn)行檢驗(yàn),，通常適用于有任何染色體遺傳疾病帶因者,。
進(jìn)行絨毛膜取樣時(shí)，會(huì)將一根細(xì)長(zhǎng)針穿入胎盤組織內(nèi),，抽取少量的絨毛,，以進(jìn)行染色體、基因的分析,。 絨毛采樣可檢查的疾病項(xiàng)目和羊膜穿刺類似,，但絨毛和胎兒有相同細(xì)胞，因此不需再經(jīng)過培養(yǎng)的步驟,，其染色體及基因數(shù)便已足夠,。
蕭慶華醫(yī)師表示，某些疾病的診斷需要多量的DNA,，如甲型海洋性貧血,，絨毛膜取樣因細(xì)胞數(shù)目足夠可篩檢出較多的異常項(xiàng)目。 適用于高危險(xiǎn)群 通常進(jìn)行絨毛膜取樣者是經(jīng)第一孕期篩檢后為高危險(xiǎn)群者,，意即后頸部透明帶太厚或超音波即發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常者,，或高齡產(chǎn)婦擔(dān)心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者,，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者,。
蕭慶華醫(yī)師表示，若是絨毛膜取樣術(shù)早于懷孕10周前實(shí)施,，會(huì)有些許胎兒肢體異?，F(xiàn)象，為了避免此風(fēng)險(xiǎn),，會(huì)在11周后才實(shí)施絨毛膜取樣術(shù),。但若絨毛膜取樣結(jié)果為正常，也不百分百代表會(huì)生出健康的胎兒,，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%,，這部分則不在絨毛膜取樣術(shù)的檢驗(yàn)之內(nèi)。
檢查三：羊膜穿刺術(shù)
進(jìn)行時(shí)間：14～20周
進(jìn)行方式 羊膜穿刺術(shù)
是在超音波的導(dǎo)引下,，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過孕婦肚皮,，經(jīng)過子宮壁，進(jìn)入羊水腔,，抽取羊水進(jìn)行分析檢驗(yàn),。曾茂榮醫(yī)師表示，羊水中會(huì)有胎兒掉落的細(xì)胞,，便可從這些細(xì)胞進(jìn)行檢驗(yàn)分析,，以確認(rèn)胎兒的染色體細(xì)胞組成是否有問題。
羊膜穿刺主要能檢驗(yàn)出唐氏癥,，而一些基因疾病也可透過檢驗(yàn)羊水細(xì)胞內(nèi)的基因得到診斷,，像是乙型海洋性貧血,、血友病等。一般進(jìn)行羊膜穿刺的最佳時(shí)間是14～20周,，抽取出來的細(xì)胞必須經(jīng)過培養(yǎng),，使其分裂到足夠的數(shù)量才能進(jìn)行檢驗(yàn)分析，因此羊膜穿刺的檢驗(yàn)報(bào)告約需等待2周,。若小于14周進(jìn)行羊膜穿刺術(shù),，羊水較少會(huì)提高風(fēng)險(xiǎn);而若是超過20周，等檢驗(yàn)報(bào)告出來時(shí),，胎兒已經(jīng)太大,，若決定要終止妊娠會(huì)有較多疑慮。 無法檢出非染色體引起的疾病,。
此外,，和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗(yàn)報(bào)告正常,，僅代表染色體沒有異常,，尚不能排除其它非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病,、智力障礙或唇顎裂，以及其它因?yàn)榛蛩鸬膯栴},，也就是說,，即使染色體檢驗(yàn)正常，仍約有2%的寶寶在出生時(shí)發(fā)現(xiàn)異常,。
一般建議進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)者為年齡34歲以上的高齡產(chǎn)婦,、前胎曾是染色體異常胎兒者，夫妻其中一人有染色體異常者,，或是過去曾經(jīng)流產(chǎn)過的孕婦,。
檢查四：臍帶血檢驗(yàn)
進(jìn)行時(shí)間：20周至生產(chǎn)前
進(jìn)行方式 胎兒臍帶血
除了能在出生時(shí)進(jìn)行儲(chǔ)存外，在懷孕過程中也能進(jìn)行臍帶血檢驗(yàn),。臍帶血檢驗(yàn)屬侵襲性的檢查,，主要是經(jīng)由超音波導(dǎo)引，經(jīng)由孕婦的腹部,，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗(yàn),。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因,、生化機(jī)能,、血紅素、凝血機(jī)能,、缺氧狀態(tài)以及病毒感染等情況,。雖然其準(zhǔn)確度極高,，2天內(nèi)即可獲得詳細(xì)的檢驗(yàn)報(bào)告，但執(zhí)行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血,，因此風(fēng)險(xiǎn)極高,。
曾茂榮醫(yī)師表示，胎兒臍帶血檢驗(yàn)較少用,，若非急迫性,，一般不建議進(jìn)行此項(xiàng)檢驗(yàn)。
檢查五：胎兒超音波
進(jìn)行時(shí)間：整個(gè)孕期
進(jìn)行方式： 胎兒超音波是大家熟知的檢驗(yàn)方式,，屬非侵襲性的檢查,。
媽媽手冊(cè)上所訂定的3次胎兒超音波時(shí)間分別為：第一次產(chǎn)檢，確認(rèn)胎兒的心跳,、第二次在20～22周,，第三次在30～32周左右。但蕭慶華醫(yī)師表示,，目前各大醫(yī)院婦產(chǎn)科幾乎已在每次的產(chǎn)檢都會(huì)進(jìn)行胎兒超音波檢查,。
胎兒超音波可觀察胎兒外部的結(jié)構(gòu)，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結(jié)構(gòu)性異常,，曾茂榮醫(yī)師表示,，可能發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)性異常包含：唇顎裂、脊膨出,、腹壁裂,，或是手腳指不健全等，若是發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常,，會(huì)根據(jù)異常去推測(cè)可能有的基因或染色體缺失部分,。
超音波檢查非100%準(zhǔn)確 超音波的檢查是靠水和其它軟組織來傳導(dǎo)，無法穿過骨頭或空氣的阻隔,，因此,，檢查仍會(huì)受到許多限制，若是母親腹部脂肪組織太厚,、胎兒姿勢(shì)無法看到某些器官,，都可能造成無法判讀。
而羊水的多少也會(huì)影響超音波檢查的準(zhǔn)確性,，若羊水過多可能會(huì)導(dǎo)致影像不清,，羊水過少則可能阻礙聲波進(jìn)入，因此,，超音波篩檢也有其誤差值存在,。
蕭慶華醫(yī)師表示，超音波的檢查報(bào)告只能解釋為“在這個(gè)周數(shù)時(shí)，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況”,，有些胎兒異?？赡茉谳^大周數(shù)或甚至出生后才會(huì)出現(xiàn)，像是先天性橫隔膜缺損,、尿道下裂,、無肛癥等，因此,，超音波并非100%的準(zhǔn)確,。
且超音波只能觀看外觀，因此關(guān)于胎兒智商,、視力,、聽力等都無法以超音波診斷出來。 高層次超音波需自費(fèi)檢驗(yàn) 胎兒超音波又可分為一般超音波和高層次超音波,，通常產(chǎn)檢進(jìn)行的是一般超音波,，高層次超音波則需要自費(fèi)，可看的較為精細(xì),，通常是進(jìn)行一般超音波發(fā)現(xiàn)有部分懷疑異常時(shí),，才會(huì)進(jìn)行高層次超音波檢查，以輔助診斷,。
（實(shí)習(xí)編輯：雷雨萱）
