陳先生最近將房子廉價(jià)拋售了,，因?yàn)樗呐畠夯加兄囟鹊刂泻Ｘ氀?，六年的治療費(fèi)用耗盡了家里的每一分積蓄，但是因?yàn)檫€沒找到合適的骨髓做手術(shù),，輸血能保住女兒多久的性命還不知道,。“我真的很后悔當(dāng)初沒有好好做產(chǎn)檢，現(xiàn)在不僅我們大人累,，更害苦了孩子,。 ”陳先生痛心地說。
近日,，記者從番禺區(qū)計(jì)生局舉辦的《預(yù)防嬰兒出生缺陷知識(shí)講座》上了解到,，地中海貧血包括幾種不同類型的貧血。其中主要類型有兩種：α地中海貧血和β地中海貧血,。其中最重型的α地中海貧血會(huì)導(dǎo)致胎兒或新生兒死亡,，而廣東省是重型a－地中海貧血高發(fā)地區(qū)。
何賢醫(yī)院的譚副院長(zhǎng)介紹,，所有類型的地中海貧血都只通過遺傳的方式傳播,，也就是由攜帶有地中海貧血致病基因的父母?jìng)鹘o后代。當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí),，他們的孩子有1/4的機(jī)會(huì)分別從父母那里遺傳地中海貧血基因,，從而患上重型地中海貧血；有2/4的機(jī)會(huì)遺傳正常,、異?；蚋饕粋€(gè)，從而成為與父母一樣的攜帶者,；1/4的機(jī)會(huì)遺傳兩個(gè)正?；颍瑥拇送耆珨[脫患病或攜帶者的狀態(tài),。上述情況,，婦女每次懷孕，懷上地中海貧血胎兒的機(jī)率都是一樣的,。
譚副院長(zhǎng)說,，大多地中海貧血兒童出生時(shí)看來是健康的，但生后一兩年中開始變得蒼白,、倦怠,、煩躁與食欲不振。他們生長(zhǎng)緩慢,，還常出現(xiàn)皮膚黃疸,。如果不治療,，患兒肝、脾,、心臟進(jìn)行性增大,。骨骼變得細(xì)、脆,，面部骨骼變形,，地中海貧血的患兒看起來長(zhǎng)得都很相似。心衰和感染是未經(jīng)治療的地中海貧血患兒的主要死因,。而治療的方式包括輸血和換骨髓,。重型地中海貧血患兒一般每3～4周輸血一次，以維持血紅蛋白接近正常水平,，防止并發(fā)癥出現(xiàn),。但不幸的是，反復(fù)輸血會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)鐵的蓄積,，會(huì)損傷心,、肝及其他器官。
一種叫鐵鰲合劑的藥物被推薦用以清除體內(nèi)過量的鐵,，從而預(yù)防或延遲因超負(fù)荷鐵所帶來的問題,。這一藥物通常會(huì)在患兒每天睡著的時(shí)候由一個(gè)便攜式泵注入皮下。經(jīng)定期輸血和鐵鰲合劑治療的重型地中海貧血患兒可存活20～30年,，甚至更長(zhǎng),。此外，地中海貧血也可通過骨髓移植治療,。然而,，這一治療只有當(dāng)少部分患者骨髓與捐贈(zèng)者骨髓相匹配時(shí)才有效，但骨髓移植過程也充滿風(fēng)險(xiǎn),，并可導(dǎo)致死亡,。
目前，地中海貧血還不能被預(yù)防,。但父母可以通過婚檢了解自己是否為地中海貧血患者或攜帶者,，從而咨詢醫(yī)生制定生育計(jì)劃。而懷孕后可采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷,，可在妊娠早期對(duì)重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷,，并及時(shí)給予醫(yī)學(xué)處理，是目前預(yù)防本病行之有效的方法,。因此,，要預(yù)防地中海貧血做好婚檢和孕期檢查是關(guān)鍵。
（實(shí)習(xí)編輯：雷雨萱）
