唐氏綜合征篩查
唐氏綜合征篩查,，非必檢項(xiàng)目,。就是通過檢測(cè)準(zhǔn)媽媽血液中甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度,，察看胎兒是否存在染色體方面的異常,。
檢查時(shí)間段：14周+6天～18周+6天,，最好是在16～18周之間,。
為什么要嚴(yán)格控制檢查的時(shí)間?
因?yàn)闊o論是提前或是錯(cuò)后,，都會(huì)影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果錯(cuò)過了時(shí)間段,，無法再補(bǔ)檢,，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查。
檢查的方法：
少量抽取準(zhǔn)媽媽的靜脈血,，很安全,，對(duì)準(zhǔn)媽媽和胎兒都不存在危險(xiǎn)性。
哪些人需要做：
(1) 年齡大于35歲
(2) 曾經(jīng)有過異常孩子的分娩史,，比如生了一個(gè)腦積水的孩子,。
(3) 有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。
(4) 產(chǎn)前出血,。妊娠期間有陰道出血,。
(5) 在妊娠早期有服藥史，又不知道這個(gè)藥到底有沒有影響,。
(6) 在妊娠早期的時(shí)候,，有過有害物質(zhì)的接觸史。
(7) 有家族史,。孕婦本身雖然沒有既往的情況,，但是確實(shí)有明確的家族史,，第一次懷孕就應(yīng)該做唐氏篩查。
如何看檢查結(jié)果：
醫(yī)生會(huì)將甲胎蛋白值,、絨毛膜促性腺激素值以及準(zhǔn)媽媽的年齡,、體重、懷孕周數(shù)等數(shù)值輸入電腦,，由電腦計(jì)算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險(xiǎn)性,。如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低,，胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的機(jī)會(huì)不到1%,。但如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高,，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜采樣檢查,。
檢查結(jié)果的準(zhǔn)確度：
60%～70%。
檢查費(fèi)用參考：
200～300元,。
溫馨提示：有些地區(qū)進(jìn)行唐篩需要提前預(yù)約,，最好能在妊娠14周建檔的時(shí)候提前向醫(yī)生咨詢進(jìn)行唐篩的細(xì)節(jié)，例如是否需要空腹,、檢查結(jié)果什么時(shí)候可以取等等,。
更多熱點(diǎn)問題：
Q：“唐氏綜合征是一種什么病?遺傳的幾率有多少?”
A：“唐氏綜合征醫(yī)學(xué)上稱為21-三體染色體畸形，也就是我們俗稱的先天愚型,。
只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的,。而大多數(shù)情況下，都是基因突變?cè)斐傻?，因而發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)很難控制,，所以要通過篩查來及早發(fā)現(xiàn)。”
Q：“一定要做唐氏篩查嗎?”
A：“衛(wèi)生部規(guī)定所有的準(zhǔn)媽媽都應(yīng)該在孕14周-19周之間做唐氏篩查,。
符合以下條件的準(zhǔn)媽媽更要按時(shí)進(jìn)行唐氏篩查：近親結(jié)婚的,、35歲以上的高齡準(zhǔn)媽媽、分娩過染色體異常孩子的準(zhǔn)媽媽,、多次自然流產(chǎn)或死產(chǎn),。”
Q：“唐氏兒的發(fā)生率還跟媽媽的年齡有關(guān)系嗎?”
A：“是的，跟媽媽的年齡有密切的關(guān)系,。唐氏兒的發(fā)生率會(huì)隨著媽媽年齡的增長(zhǎng)而成倍地增加,。25歲以下的女性懷唐氏兒的幾率約為1/2000，而35歲時(shí)則上升為1/300,，大于44歲時(shí)懷孕,，生唐氏兒的幾率則會(huì)高達(dá)1/40。因此，對(duì)于已經(jīng)超過35歲想要懷孕的女性,，建議在孕前應(yīng)該進(jìn)行一下優(yōu)生咨詢,，醫(yī)生會(huì)告訴你懷孕的過程中要接受哪些檢查，該注意些什么,。”
Q：“我聽說很多唐篩為高危的準(zhǔn)媽媽進(jìn)行羊水穿刺后,，結(jié)果都很正常。為什么會(huì)這樣?”
A：“唐篩的假陽性率確實(shí)有些高,。但假陰性率并不高,。也就是說即使唐篩被診斷為高危的一些準(zhǔn)媽媽懷的胎兒多半也是正常的。唐篩的準(zhǔn)確性會(huì)受到很多因素的影響,。”
Q：“哪些因素會(huì)影響唐篩的準(zhǔn)確性呢?”
A：“例如準(zhǔn)媽媽末次月經(jīng)的日期,、實(shí)際的孕周、平時(shí)的月經(jīng)周期是否規(guī)律等等,。準(zhǔn)媽媽可以記好早孕反應(yīng)出現(xiàn)的時(shí)間、尿檢的時(shí)間,、以及胎動(dòng)開始的時(shí)間,，如果能在懷孕后3個(gè)月之內(nèi)拍一次B超(尤其是孕11~12周進(jìn)行的B超，觀查胎兒頸后透明帶的寬窄),，都能幫助更準(zhǔn)確地判斷實(shí)際的孕周,，使唐篩的結(jié)果更準(zhǔn)確。”
Q：“聽說羊水穿刺有可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn),，可以不做嗎?”
A：“唐篩結(jié)果低危的準(zhǔn)媽媽可以不做羊穿,，但如果唐篩的結(jié)果高危，或者家族中出現(xiàn)過唐氏兒,，或者以前因?yàn)椴幻髟蛄鳟a(chǎn)過的準(zhǔn)媽媽都應(yīng)該做,。另外，年齡在35歲以上的準(zhǔn)媽媽也應(yīng)該做,。因?yàn)檠蛩┐塘鳟a(chǎn)的比例是非常小的,，不用擔(dān)心。”
Q：“我聽說做羊穿很難約,，羊穿的時(shí)間有限制嗎?”
A：“一般應(yīng)該在孕21周以前進(jìn)行,。不用擔(dān)心，醫(yī)院會(huì)根據(jù)每個(gè)準(zhǔn)媽媽的孕周來安排羊穿的時(shí)間,，所以不會(huì)出現(xiàn)過了21周還沒有約上的情況,。”
B超排畸檢查
檢查時(shí)間段：孕婦應(yīng)該在懷孕20周左右去醫(yī)院進(jìn)行檢查，最好不要超過28周,。
檢查項(xiàng)目包括：觀察胎兒鼻唇部,、心臟，可發(fā)現(xiàn)大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒,、腦積水,、脊柱裂、肢體畸形,、嚴(yán)重唇腭裂,、先天性心臟病等。
24周左右做三維彩超,可清晰顯示胎兒各部位臟器,，了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況,，觀察頭，肢體及各臟器大體結(jié)構(gòu)是否有畸形,。另外還要定期檢查胎心,、血壓等等。
8種胎兒畸形 B超查不出
幾乎所有胎兒的內(nèi)臟器官,，在出生前都會(huì)持續(xù)不斷的成長(zhǎng)變化,，因此并非在早期檢查時(shí)，為正常狀況的器官,，就能保證在出生后也一定正常,。也因?yàn)槌舨ㄊ芟抻趮寢尪瞧ぜ白訉m的阻擋，無法調(diào)整胎兒的姿勢(shì)及位置,，無法獲得某些角度的影像,。孫三源院長(zhǎng)提出以下幾項(xiàng)，因胎兒成長(zhǎng)狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：
1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況,，都會(huì)到了懷孕后期才逐漸產(chǎn)生,。
2.全盲：胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆]有光線的刺激，因此不會(huì)睜開眼睛,，所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況,。
