唐氏綜合征篩查
唐氏綜合征篩查，非必檢項目,。就是通過檢測準媽媽血液中甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度，察看胎兒是否存在染色體方面的異常。
檢查時間段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之間,。
為什么要嚴格控制檢查的時間?
因為無論是提前或是錯后,，都會影響檢查結(jié)果的準確性。如果錯過了時間段,，無法再補檢,，只能進行羊膜穿刺檢查。
檢查的方法：
少量抽取準媽媽的靜脈血,，很安全，對準媽媽和胎兒都不存在危險性,。
哪些人需要做：
(1) 年齡大于35歲
(2) 曾經(jīng)有過異常孩子的分娩史,，比如生了一個腦積水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育,。
(4) 產(chǎn)前出血,。妊娠期間有陰道出血。
(5) 在妊娠早期有服藥史,，又不知道這個藥到底有沒有影響,。
(6) 在妊娠早期的時候，有過有害物質(zhì)的接觸史,。
(7) 有家族史,。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史,，第一次懷孕就應該做唐氏篩查,。
如何看檢查結(jié)果：
醫(yī)生會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及準媽媽的年齡,、體重,、懷孕周數(shù)等數(shù)值輸入電腦，由電腦計算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險性,。如果化驗結(jié)果顯示危險性低于1/270,，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的機會不到1%,。但如果危險性高于1/270,，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜采樣檢查,。
檢查結(jié)果的準確度：
60%～70%,。
檢查費用參考：
200～300元。
溫馨提示：有些地區(qū)進行唐篩需要提前預約,，最好能在妊娠14周建檔的時候提前向醫(yī)生咨詢進行唐篩的細節(jié),，例如是否需要空腹、檢查結(jié)果什么時候可以取等等,。
更多熱點問題：
Q：“唐氏綜合征是一種什么病?遺傳的幾率有多少?”
A：“唐氏綜合征醫(yī)學上稱為21-三體染色體畸形,，也就是我們俗稱的先天愚型,。
只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。而大多數(shù)情況下,，都是基因突變造成的,，因而發(fā)病的風險很難控制，所以要通過篩查來及早發(fā)現(xiàn),。”
Q：“一定要做唐氏篩查嗎?”
A：“衛(wèi)生部規(guī)定所有的準媽媽都應該在孕14周-19周之間做唐氏篩查,。
符合以下條件的準媽媽更要按時進行唐氏篩查：近親結(jié)婚的、35歲以上的高齡準媽媽,、分娩過染色體異常孩子的準媽媽,、多次自然流產(chǎn)或死產(chǎn)。”
Q：“唐氏兒的發(fā)生率還跟媽媽的年齡有關(guān)系嗎?”
A：“是的,，跟媽媽的年齡有密切的關(guān)系,。唐氏兒的發(fā)生率會隨著媽媽年齡的增長而成倍地增加。25歲以下的女性懷唐氏兒的幾率約為1/2000,，而35歲時則上升為1/300,，大于44歲時懷孕，生唐氏兒的幾率則會高達1/40,。因此,，對于已經(jīng)超過35歲想要懷孕的女性，建議在孕前應該進行一下優(yōu)生咨詢,，醫(yī)生會告訴你懷孕的過程中要接受哪些檢查,，該注意些什么。”
Q：“我聽說很多唐篩為高危的準媽媽進行羊水穿刺后,，結(jié)果都很正常,。為什么會這樣?”
A：“唐篩的假陽性率確實有些高。但假陰性率并不高,。也就是說即使唐篩被診斷為高危的一些準媽媽懷的胎兒多半也是正常的,。唐篩的準確性會受到很多因素的影響。”
Q：“哪些因素會影響唐篩的準確性呢?”
A：“例如準媽媽末次月經(jīng)的日期,、實際的孕周,、平時的月經(jīng)周期是否規(guī)律等等。準媽媽可以記好早孕反應出現(xiàn)的時間,、尿檢的時間,、以及胎動開始的時間，如果能在懷孕后3個月之內(nèi)拍一次B超(尤其是孕11~12周進行的B超,，觀查胎兒頸后透明帶的寬窄),，都能幫助更準確地判斷實際的孕周，使唐篩的結(jié)果更準確,。”
Q：“聽說羊水穿刺有可能會導致流產(chǎn),，可以不做嗎?”
A：“唐篩結(jié)果低危的準媽媽可以不做羊穿,，但如果唐篩的結(jié)果高危，或者家族中出現(xiàn)過唐氏兒,，或者以前因為不明原因流產(chǎn)過的準媽媽都應該做,。另外，年齡在35歲以上的準媽媽也應該做,。因為羊水穿刺流產(chǎn)的比例是非常小的,，不用擔心。”
Q：“我聽說做羊穿很難約,，羊穿的時間有限制嗎?”
A：“一般應該在孕21周以前進行,。不用擔心，醫(yī)院會根據(jù)每個準媽媽的孕周來安排羊穿的時間,，所以不會出現(xiàn)過了21周還沒有約上的情況。”
B超排畸檢查
檢查時間段：孕婦應該在懷孕20周左右去醫(yī)院進行檢查,，最好不要超過28周,。
檢查項目包括：觀察胎兒鼻唇部、心臟,，可發(fā)現(xiàn)大部分解剖異常和出生缺陷,，如無腦兒、腦積水,、脊柱裂,、肢體畸形、嚴重唇腭裂,、先天性心臟病等,。
24周左右做三維彩超,可清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長發(fā)育情況,，觀察頭,，肢體及各臟器大體結(jié)構(gòu)是否有畸形。另外還要定期檢查胎心,、血壓等等,。
8種胎兒畸形 B超查不出
幾乎所有胎兒的內(nèi)臟器官，在出生前都會持續(xù)不斷的成長變化,，因此并非在早期檢查時,，為正常狀況的器官，就能保證在出生后也一定正常,。也因為超音波受限于媽媽肚皮及子宮的阻擋,，無法調(diào)整胎兒的姿勢及位置，無法獲得某些角度的影像,。孫三源院長提出以下幾項,，因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：
1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況,，都會到了懷孕后期才逐漸產(chǎn)生。
2.全盲：胎兒在子宮內(nèi)因為沒有光線的刺激,，因此不會睜開眼睛,，所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。
