隨著科學的進步,，人類的傳染病已經逐步得到控制,，而遺傳病卻有逐步上升趨勢，遺傳病已經成為威脅新生兒健康的重要原因,。昨日,，由英國胎兒醫(yī)學基金會、香港中文大學,、南京大學醫(yī)學院附屬鼓樓醫(yī)院和江蘇省醫(yī)學會聯合主辦的第三屆亞太地區(qū)母胎醫(yī)學會議在南京開幕,。
據悉，本屆會議是省醫(yī)學會參與主辦的首次國際學術會議，也是國內規(guī)模最大的母胎醫(yī)學會議,，會期三天,。在第一天的會上，國內外學者圍繞產前診斷,、母體醫(yī)學等,，提出了一些新觀點。
關閉母親基因抑制胎兒過大
在昨天的會議上,，有來自美國約翰霍普金斯大學的學者提出,，一些人們通常所說的“遺傳病”，有時候并不是父母的基因出現問題,，而是基因的“表達”出現問題,。
在大多數的情況下，染色體上的配對基因是同時打開和關閉的,，但是最新研究顯示,，母親會關閉一部分基因來來保護自己和胎兒。
比較典型的是,，母親通過關閉一部分基因來抑制胎兒的生長,。這種現象實際是母親的“防御”策略，以減緩胎兒生長的速度,，防止胚胎和胎盤過度增生,、胎兒巨大發(fā)育。所以,，目前的研究可以從人工“關閉”和“打開”一些基因出發(fā),，來控制一些遺傳病的發(fā)展。
懷孕7-8周時服藥最傷胎兒
在會上,，有學者提出,，目前唐氏綜合征的胎兒發(fā)生幾率越來越高，從70年代的千分之五,，到90年代的千分之十,，其中很重要的原因就是高齡孕婦越來越多。記者了解到,，唐氏綜合征患兒最顯著的特點是,，智力只有正常人的1/4-1/2，具有眼距寬,、鼻梁低,、肢體短小等獨特的面部和身體畸形，其中50%的患兒伴有先天性心臟病,，以及消化道畸形,、白血病等疾病,。
“對于高齡孕婦而言，年齡越大,，生出唐氏綜合征患兒的幾率也越大,。”鼓樓醫(yī)院產前診斷中心朱海燕博士介紹說，主要原因是女性年齡越大,，染色體的分離越容易出現異常,。
通常來說，遺傳病與染色體異常,、單,、雙基因配對和環(huán)境因素有關。在會上,，也有學者指出,，在懷孕7-8周時，是胎兒最為敏感的階段,，在這階段,，母體服用藥物影響胎兒發(fā)育的可能性最大，可能會成為一些先天性遺傳疾病的誘因,。
手指過長可能也是遺傳病
孩子手指長,，不少家長可能會很自豪，說明彈鋼琴有天賦,。但是昨日,，來自美國加州大學的學者提出自己不同的觀點，手指過長可能也是遺傳病的一種表現,。
目前,，遺傳病的發(fā)生率越來越高。加州大學的學者介紹說,，比如，大約有10%的新生兒出生時即有心臟缺陷,，這種先天性心臟缺陷的產生被證明與遺傳有關系,。據介紹，心臟是人體形成的第一個器官,，是由成百萬上千萬的基因共同相互作用形成的,，造成新生胎兒無法形成正常心臟的原因，通常是其中的某些基因的變異,。
而專家指出,，遺傳病具有一定的隱蔽性。比如說,，通常人們都會羨慕的,，代表優(yōu)雅的修長手指,，可能是遺傳病的一種表現。目前,，遺傳病的治療重點集中在產前檢查和預防上,。如在胚胎發(fā)育時，可以通過檢查胚胎周邊的膜的厚度是否異常來判斷胎兒有無遺傳病,，并通過基因治療進行預防,。
胎兒畸形可在子宮內矯正
記者了解到，十多年來,，世界母胎醫(yī)學發(fā)展迅猛,，在出生缺陷的產前診斷、母血清產前篩查,、胎兒宮內治療和高危孕產婦的診斷及救治等方面都取得了長足進展,。而作為江蘇省高危妊娠轉診中心，目前鼓樓醫(yī)院的搶救成功率超過99%,，圍生兒死亡率低于千分之六,，并在省內率先開展了產前分子遺傳學診斷。
大會組委會主席,、鼓樓醫(yī)院副院長胡婭莉教授告訴記者,，在美國、英國,、澳大利亞等發(fā)達國家,，醫(yī)生把胎兒當成病人一樣醫(yī)治，對一些患病嬰兒可以在母胎中進行治療,，包括采用宮內手術和宮內移植等技術,。
還建立了胎兒外科治療中心，可打開子宮對胎兒畸形進行宮內矯正,，然后放入子宮,，長到成熟再“拿”出來。
（實習編輯：鄭喜龍）
