隨著科學(xué)的進(jìn)步,，人類(lèi)的傳染病已經(jīng)逐步得到控制，而遺傳病卻有逐步上升趨勢(shì),，遺傳病已經(jīng)成為威脅新生兒健康的重要原因,。昨日，由英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì),、香港中文大學(xué),、南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院和江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)聯(lián)合主辦的第三屆亞太地區(qū)母胎醫(yī)學(xué)會(huì)議在南京開(kāi)幕。
據(jù)悉,，本屆會(huì)議是省醫(yī)學(xué)會(huì)參與主辦的首次國(guó)際學(xué)術(shù)會(huì)議,，也是國(guó)內(nèi)規(guī)模最大的母胎醫(yī)學(xué)會(huì)議，會(huì)期三天,。在第一天的會(huì)上,，國(guó)內(nèi)外學(xué)者圍繞產(chǎn)前診斷、母體醫(yī)學(xué)等,，提出了一些新觀點(diǎn),。
關(guān)閉母親基因抑制胎兒過(guò)大
在昨天的會(huì)議上，有來(lái)自美國(guó)約翰霍普金斯大學(xué)的學(xué)者提出,，一些人們通常所說(shuō)的“遺傳病”,，有時(shí)候并不是父母的基因出現(xiàn)問(wèn)題，而是基因的“表達(dá)”出現(xiàn)問(wèn)題,。
在大多數(shù)的情況下,，染色體上的配對(duì)基因是同時(shí)打開(kāi)和關(guān)閉的，但是最新研究顯示,，母親會(huì)關(guān)閉一部分基因來(lái)來(lái)保護(hù)自己和胎兒,。
比較典型的是，母親通過(guò)關(guān)閉一部分基因來(lái)抑制胎兒的生長(zhǎng),。這種現(xiàn)象實(shí)際是母親的“防御”策略,，以減緩胎兒生長(zhǎng)的速度，防止胚胎和胎盤(pán)過(guò)度增生,、胎兒巨大發(fā)育,。所以，目前的研究可以從人工“關(guān)閉”和“打開(kāi)”一些基因出發(fā),，來(lái)控制一些遺傳病的發(fā)展,。
懷孕7-8周時(shí)服藥最傷胎兒
在會(huì)上，有學(xué)者提出,，目前唐氏綜合征的胎兒發(fā)生幾率越來(lái)越高,，從70年代的千分之五，到90年代的千分之十，其中很重要的原因就是高齡孕婦越來(lái)越多,。記者了解到，唐氏綜合征患兒最顯著的特點(diǎn)是,，智力只有正常人的1/4-1/2,，具有眼距寬、鼻梁低,、肢體短小等獨(dú)特的面部和身體畸形,，其中50%的患兒伴有先天性心臟病，以及消化道畸形,、白血病等疾病,。
“對(duì)于高齡孕婦而言，年齡越大,，生出唐氏綜合征患兒的幾率也越大,。”鼓樓醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心朱海燕博士介紹說(shuō)，主要原因是女性年齡越大,，染色體的分離越容易出現(xiàn)異常,。
通常來(lái)說(shuō)，遺傳病與染色體異常,、單,、雙基因配對(duì)和環(huán)境因素有關(guān)。在會(huì)上,，也有學(xué)者指出,，在懷孕7-8周時(shí)，是胎兒最為敏感的階段,，在這階段,，母體服用藥物影響胎兒發(fā)育的可能性最大,，可能會(huì)成為一些先天性遺傳疾病的誘因,。
手指過(guò)長(zhǎng)可能也是遺傳病
孩子手指長(zhǎng)，不少家長(zhǎng)可能會(huì)很自豪,，說(shuō)明彈鋼琴有天賦,。但是昨日，來(lái)自美國(guó)加州大學(xué)的學(xué)者提出自己不同的觀點(diǎn),，手指過(guò)長(zhǎng)可能也是遺傳病的一種表現(xiàn),。
目前，遺傳病的發(fā)生率越來(lái)越高,。加州大學(xué)的學(xué)者介紹說(shuō),，比如，大約有10%的新生兒出生時(shí)即有心臟缺陷，這種先天性心臟缺陷的產(chǎn)生被證明與遺傳有關(guān)系,。據(jù)介紹,，心臟是人體形成的第一個(gè)器官，是由成百萬(wàn)上千萬(wàn)的基因共同相互作用形成的,，造成新生胎兒無(wú)法形成正常心臟的原因,，通常是其中的某些基因的變異。
而專(zhuān)家指出,，遺傳病具有一定的隱蔽性,。比如說(shuō)，通常人們都會(huì)羨慕的,，代表優(yōu)雅的修長(zhǎng)手指,，可能是遺傳病的一種表現(xiàn)。目前,，遺傳病的治療重點(diǎn)集中在產(chǎn)前檢查和預(yù)防上,。如在胚胎發(fā)育時(shí)，可以通過(guò)檢查胚胎周邊的膜的厚度是否異常來(lái)判斷胎兒有無(wú)遺傳病,，并通過(guò)基因治療進(jìn)行預(yù)防,。
胎兒畸形可在子宮內(nèi)矯正
記者了解到，十多年來(lái),，世界母胎醫(yī)學(xué)發(fā)展迅猛,，在出生缺陷的產(chǎn)前診斷、母血清產(chǎn)前篩查,、胎兒宮內(nèi)治療和高危孕產(chǎn)婦的診斷及救治等方面都取得了長(zhǎng)足進(jìn)展,。而作為江蘇省高危妊娠轉(zhuǎn)診中心，目前鼓樓醫(yī)院的搶救成功率超過(guò)99%,，圍生兒死亡率低于千分之六，并在省內(nèi)率先開(kāi)展了產(chǎn)前分子遺傳學(xué)診斷,。
大會(huì)組委會(huì)主席,、鼓樓醫(yī)院副院長(zhǎng)胡婭莉教授告訴記者，在美國(guó),、英國(guó),、澳大利亞等發(fā)達(dá)國(guó)家，醫(yī)生把胎兒當(dāng)成病人一樣醫(yī)治,，對(duì)一些患病嬰兒可以在母胎中進(jìn)行治療,，包括采用宮內(nèi)手術(shù)和宮內(nèi)移植等技術(shù)。
還建立了胎兒外科治療中心,，可打開(kāi)子宮對(duì)胎兒畸形進(jìn)行宮內(nèi)矯正,，然后放入子宮,，長(zhǎng)到成熟再“拿”出來(lái)。
（實(shí)習(xí)編輯：鄭喜龍）
