逃了婚檢“生”了遺憾 30秒,，就有一個缺陷兒出生 出生缺陷既包括先天畸形，也包括功能,、代謝,、行為的異常，如先天性智力低下,、遺傳代謝疾病等,。我國患出生缺陷第一位是先天性心臟病，第二位是神經管畸形,，第三位是唇腭裂,，第四位是先天愚型。僅先天性心臟病每年造成的經濟損失就達120億元,。“我國每年實際發(fā)生的出生缺陷至少有80—100萬人,，即每30—40秒鐘就有一個出生缺陷兒在中國大地上問世。”
北京大學人口研究所所長鄭曉瑛教授介紹說,。 近日,，在大連召開的2003中國計劃生育/生殖健康產業(yè)論壇上，鄭曉瑛說,，出生缺陷已成為我國嬰兒死亡,、兒童和成人殘疾的主要原因之一。我國專家根據現(xiàn)有的國內外資料判斷：我國出生缺陷的發(fā)生率應4%—5%以上,，按每年約2000萬人的出生數計算,，我國每年實際發(fā)生的出生缺陷至少有80—100萬人。 鄭曉瑛介紹說,，出生缺陷的發(fā)生是多種因素共同作用的結果,。導致出生缺陷的直接原因是遺傳因素、環(huán)境因素或兩者的直接作用,，但至少70%的出生缺陷是可控制的,。
通過“三級預防”策略預防出生缺陷。一級預防包括婚前檢查,、遺傳咨詢,、選擇最佳的生育年齡、孕早期保健等,，防止出生缺陷的發(fā)生,。二級預防主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施以減少有缺陷兒的出生。三級預防是對出生缺陷進行治療,。 聽說往后結婚可以不必婚前體檢了,，許多未婚青年都為之高興?？墒切ぢ暸c吳聆卻怎么也樂不起來,，因為他們就因回避婚前體檢而留下了終生的遺憾。
肖聲與吳聆都是聾啞大齡青年,，原都想找個不聾不啞的正常配偶,，然而談何容易。一晃都快30歲了,，尋尋覓覓連個譜都沒有,。無奈兩個聾啞學校的老同學相戀了。共同的手語,、共同的心聲把他們緊密結合在一起,，海誓山盟后準備結婚。那是三年前,，他們不敢去登記,，因為體檢這一關恐怕就通不過。他倆在未登記的情況下就同居了,。同居后最大的困擾是要不要生孩子? 吳聆吃盡了無聲世界的苦頭,，不愿再把遺憾留給下一代，主張不生孩子,，將來領養(yǎng)一個,。可是肖聲的特殊“理論”,，動搖了她的決心,。 肖聲告訴她：“我們的聾啞和別人的聾啞不一樣，我們的父母都不是聾啞,，所以我們的聾啞不是遺傳性的,，也就不會遺傳給下一代。”
他還真舉出了幾對雙方都是聾啞的父母卻生了不聾不啞的孩子,。于是他們放棄了避孕,，很快吳聆就懷孕了。 去年年初,，吳聆生了個胖兒子,，爺爺給起了個名字叫虎聰,，希望孫子能成為有聲世界的幸運兒,，能像貓和虎那樣耳聰目明。 然而，老天偏偏不把這種幸運賜給虎聰,，這小虎聰生來就十分安靜,，對聲響沒反應;一次鄰居家裝修，電鉆聲震耳欲聾,，爺爺奶奶怕嚇壞了孫子,，可虎聰依然安睡如常。他們知道不妙,，到醫(yī)院檢查,，證實虎聰是先天性耳聾，和他父母是同樣的病,。吳聆抱著兒子哭得死去活來,。但是一切都晚了。
今年虎聰兩歲了,，還是什么都聽不見,，當然也不會說話。 肖聲不服：“我們的父母都不聾啞,，我們的聾啞怎么會是遺傳性的?” 原來他們忽略了“隱性遺傳”,。醫(yī)生告訴他們：“先天性耳聾的病因十分復雜，其中半數可歸因于遺傳因素,。早在1979年就發(fā)現(xiàn)有124種遺傳病能產生聽力喪失,。而根據國際聽力學大會統(tǒng)計，遺傳性耳聾最常見的類型為常染色體隱性遺傳(占80%),，其次為常染色體顯性遺傳(占19%),，性連鎖隱性遺傳占1%。他們的聾都屬于隱性遺傳,。” “隱性遺傳”有何特點? 隱性遺傳的特點是,，病人父母都不發(fā)病(不聾)，只是致病基因攜帶者,。
這就給人一種錯覺,，認為這種聾啞不遺傳?？扇绻麅蓚€致病基因攜帶者結婚,，他們的子女就有1/4發(fā)病風險，1/4可能健康,，半數可能是致病基因攜帶者,，不發(fā)病。而已發(fā)病的后代,，來自父母的兩個等位基因都是致病基因,，婚配時再遇上同樣的病人,，4個致病基因無論如何搭配，后代的兩個等位基因必然都是致病的,，所以幾乎都會發(fā)病,。這就是說，從遺傳規(guī)律分析,，如果大部分為常染色體隱性遺傳來估計,，他們的子女應全部為聾啞患者。但實際調查結果約70%子女不發(fā)病,，這是由于大多數父母攜帶者的是非等位隱性基因,，因而出現(xiàn)雙重雜合子而不發(fā)病的現(xiàn)象。盡管如此,，他們生育聾啞子女的風險仍高達30%,。
另外，還有苯丙酮尿癥,、肝豆狀核變性,、馬凡氏綜合征以及全身性白化癥等也都屬于常染色體隱性遺傳病。 遺傳咨詢的原則是,，發(fā)病風險大于10%的可能時,，就應該勸其不要生育?？梢韵胂?，如果當初肖聲、吳聆經過婚前檢查,，醫(yī)生一定會告知他們不宜生育,，并給他們講明利害關系。他們肯定會自覺地避免給后代留下遺憾,。
（實習編輯：張嘉敏）
