苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,，它的病因主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸,，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。新生兒如果得了苯丙酮尿癥,，是不容易被發(fā)現(xiàn)的,。因?yàn)樾律鷥簞偵聛磉€沒有吃東西,，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無明顯臨床表現(xiàn),。但隨著喂奶次數(shù)增多,，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個(gè)月時(shí),，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來了,，1歲時(shí)就比較明顯了。
苯丙酮尿癥有多種表現(xiàn)癥狀
在外貌上,，患兒易有皮膚顏色白,、常出現(xiàn)濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少,，故患兒頭發(fā)顏色色淺,，干枯，沒有色澤,；頭圍比較小,，乳牙生長的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味,、霉臭味,；有的早期還出現(xiàn)嘔吐、煩躁,、易激惹等癥狀,。表現(xiàn)在智力發(fā)育上，患兒一般從出生后4到9個(gè)月智力發(fā)育遲緩癥狀開始表現(xiàn)的明顯,，尤其是語言發(fā)育障礙,，這些表現(xiàn)都提示大腦已經(jīng)受到損傷，部分患兒還合并有癲癇發(fā)作,，多在生后18個(gè)月內(nèi)出現(xiàn),。絕大多數(shù)患兒有精神行為方面的異常，如不及時(shí)進(jìn)行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下,。
為防止患兒智力低下等嚴(yán)重后果的發(fā)生,，應(yīng)在孩子出生72小時(shí)并喂足6次奶后，進(jìn)行新生兒疾病篩查,。苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn),。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法,，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量,，又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。
苯丙酮尿癥飲食治療很關(guān)鍵
據(jù)專家介紹,，苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,，患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶,，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,，引起腦萎縮和智力低下,。飲食治療是吃專門的食物，食物中提取了代謝會(huì)產(chǎn)生苯丙氨酸的成分,。如果患兒在出生一個(gè)月內(nèi)得到及時(shí)治療,，減輕腦損傷，基本可避免智力低下,；堅(jiān)持正確治療至10歲后停止,，腦損傷輕者可治愈。
專家談了一個(gè)延誤治療的病例,，希望大家引以為戒,。在南京打工的李某初為人父，被通知嬰兒患有苯丙酮尿癥,，夫妻倆認(rèn)為孩子能吃能睡,，不相信檢查結(jié)果，并拒絕治療,。5年后,，他們帶著白皮膚、黃頭發(fā)的孩子來到篩查中心后,，才要求治療。雖經(jīng)飲食治療,，患兒毛發(fā)黃,、皮膚白的癥狀有所改善，但因錯(cuò)過了最佳治療時(shí)機(jī),，造成不可逆的腦損傷,，孩子成了弱智兒。
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