從遠處看,，李莉莉像一個木頭人，全身除了骨頭就是皮,，媽媽,、外婆……這個家族的女子，不管之前身體是多么健康,，步入中年,，她們就會全身肌肉萎縮，隨著病情的發(fā)展,，內(nèi)臟也開始萎縮,，直到死去。現(xiàn)在,，臥病在床四年的她最擔心的并不是自己的病情,，而是她8歲的女兒——將來，她要是也會患上這種怪病,，那可怎么辦,？
肌肉萎縮已四年：
第一眼看上去，她像一個木頭人,，全身看不到肉,，瘦巴巴的皮膚包裹著骨架，活像一個能活動的木頭人,。“啊,、啊……”她對記者喊道，現(xiàn)在她已經(jīng)不能說話了,，臉頰深陷,，眼睛突出,。神經(jīng)性肌肉萎縮讓李莉莉痛苦不堪。
如今,，由于聲帶已經(jīng)完全萎縮,，李莉莉無法說出完整的話來，而她的內(nèi)臟也開始出現(xiàn)萎縮的癥狀,，這讓她每頓只能吃成人拳頭那么大的飯,。但是，4年前,，當時29歲的李莉莉身體很健康,。
“得這個病之前好好的，一點也看不出來,。”丈夫詹勇軍說,，近1.6米的李莉莉現(xiàn)在不到50斤，比以前輕了一半還不止,。“一開始走路有點不穩(wěn),，容易跌倒，最后全身的肌肉開始萎縮,。”
據(jù)了解,，這種病發(fā)展到最后，全身的肌肉都萎縮掉,，內(nèi)臟的肌肉也會萎縮,，最后會吃不下東西，心臟也不會跳動,。
家族夢魘：已傳家族五代女人
李莉莉?qū)ψ约旱牟嶋H上并非一無所知,，她的母親，外婆,，外婆的母親和外婆,，都是患上這種怪病去世的。
“到她(李莉莉)一代已經(jīng)是第五代了,，她外婆跟我說時,，就屬第三代。”莉莉的父親老李說起這事黯然神傷,。當年莉莉母親得病時,，全家舉債去蕪湖治療，最終沒能治好,。李莉莉患病后,，他們跑了黃山的各大醫(yī)院，醫(yī)生告訴他們,，李莉莉患的是遺傳學神經(jīng)肌肉萎縮,，每10萬人中只有2例,。
“醫(yī)生跟我們說了，這個病目前世界上都治不好,。”老李說,，目前莉莉母親家族的親戚同時患病的還有幾個女人，都在休寧縣商山鎮(zhèn)鄉(xiāng)下,。老李介紹,，這些女人從三四十歲開始，幾年之后就慢慢去世,。
想查基因：什么奪走她們健康
“這一代已經(jīng)毀了,，如果下一代還是這樣怎么辦啊,？”詹勇軍說這話時有點壓抑，目前他在休寧的動物園上班,，每月工資只有500塊錢,。雖然知道這種病是遺傳的，但當初大家對李莉莉的身體還懷著僥幸的心理,，可現(xiàn)在,，一家人最牽掛的就是李莉莉8歲的女兒。
“小姑娘才上一年級,，活蹦亂跳的,，比男孩子還皮。”詹勇軍說,，現(xiàn)在就想幫女兒查查基因,，“我們也給她查了，驗血,，做體檢什么都做了,，很正常。”他介紹,，但這種病必須要給孩子查基因才能知道結(jié)果,，不過只有上海才能檢查出來。
“就是沒錢,。”詹勇軍有點窘迫,，“我就想知道女兒的身體，不管怎么樣,，我想讓她好好的,。”詹勇軍說，就算知道孩子基因也有缺陷,，他也不放棄,，如果真的治不好也要給她創(chuàng)造更好的生活環(huán)境,。
（責任編輯：周書載）
