何璽玉,，主任醫(yī)師,、博士生導(dǎo)師，軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬醫(yī)院兒科主任,，任中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)委員,、中國(guó)醫(yī)師學(xué)會(huì)兒童健康學(xué)會(huì)副主任委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)副主任委員等,。2011年來以通訊及第一作者發(fā)表論文38 篇,，專著6 部;承擔(dān)國(guó)家科技支撐計(jì)劃，北京和軍隊(duì)科研課題5 項(xiàng),。主要成果：1.建立了兒童智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯分子診斷策略,，獲軍隊(duì)醫(yī)療成果二等獎(jiǎng);2.2002-2004 年在美國(guó)做訪問學(xué)者，行遺傳病臨床診斷及遺傳咨詢培訓(xùn),。從事兒童遺傳病診治十四年,，每年平均接診2000 余遺傳病例，已收集數(shù)百例兒童遺傳病例數(shù)據(jù),，參編我國(guó)《Prader-Willi綜合征診治》等4 部共識(shí)及指南,。建立兒童遺傳病數(shù)據(jù)庫(kù)并獲軟件著作權(quán);3.較早在國(guó)內(nèi)建立運(yùn)行遺傳病細(xì)胞、代謝,、分子診斷完整技術(shù)平臺(tái),，獲國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)成立唯一國(guó)家級(jí)“先天性病殘兒診斷與研究中心”;4.在國(guó)內(nèi)率先利用多重連接聚合擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)進(jìn)行遺傳性兒童智力/運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯的分子篩查診斷;5.發(fā)現(xiàn)并在《Gene》報(bào)道我國(guó)首例9 號(hào)染色體長(zhǎng)臂突變致兒童智力發(fā)育異常及中國(guó)Krabbe 病GALC 基因突變新類型;6.研究了我國(guó)新生兒Prader-willi綜合征表型及基因型關(guān)聯(lián)。研究了國(guó)人DMD 基因突變類型與分析策略;7.參與國(guó)家孕前優(yōu)生健康檢查遺傳項(xiàng)目設(shè)計(jì)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方案制定,。
最近很多家長(zhǎng)非常關(guān)心孩子的身高問題,，許多身材矮小的孩子得益于早治療已經(jīng)成功追趕到了同齡人身高,。同樣也有很多矮小的孩子正在使用生長(zhǎng)激素進(jìn)行治療，今天就來解讀一下重組人生長(zhǎng)激素(rhGH)是什么?rhGH使用的注意事項(xiàng)?
重組人生長(zhǎng)激素(rhGH)為經(jīng)DNA重組合成的人生長(zhǎng)激素,，與我們?nèi)梭w中的生長(zhǎng)激素作用一致,。rhGH能夠發(fā)揮人體內(nèi)源性本該分泌的生長(zhǎng)激素的相同功能，其氨基酸含量及排列順序與人體天然生長(zhǎng)激素完全一致,，目前沒有口服劑型,，只有皮下注射劑型。
那么重組人生長(zhǎng)激素(rhGH)注射時(shí)有什么注意的地方?生長(zhǎng)激素一般注射部位為腹部,、上臂外側(cè)及大腿,。腹部吸收較好。選擇注射點(diǎn)時(shí),，應(yīng)以肚臍為圓心半徑為2厘米左右的位置,，兩次注射點(diǎn)應(yīng)相距2厘米以上;上臂外側(cè)是指手臂三角肌(上臂肩膀下突出的那塊肌肉)下緣;大腿則為大腿外側(cè)中部。
注射時(shí)需要注意,，推注rhGH時(shí)要緩慢,，注射完畢應(yīng)將針頭在皮下停留至少6秒，以確保rhGH完全注射入體內(nèi),。避免注射時(shí)過淺,、打到表皮內(nèi)。避免注射時(shí)消毒皮膚表面的酒精未干,、酒精沿著針眼進(jìn)入皮內(nèi),。如部分孩子恐懼針頭，可以試試生長(zhǎng)激素短效水劑的隱形針頭電子筆,，能夠減少孩子痛苦和恐懼,，提高依從性。
孩子rhGH治療期間家長(zhǎng)也要注意孩子生活方面的管理：攝入營(yíng)養(yǎng)要均衡,，保持適當(dāng)運(yùn)動(dòng),，保障充足睡眠，讓生長(zhǎng)激素發(fā)揮更好的效用,。
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