本報(bào)訊 （記者孫國(guó)根）在科技部支持下,，復(fù)旦大學(xué)牽頭,，聯(lián)合北京大學(xué)、中南大學(xué),、首都醫(yī)科大學(xué),、重慶醫(yī)科大學(xué)和廣州醫(yī)科大學(xué)及10家各高校附屬醫(yī)院在9月6日啟動(dòng)癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究項(xiàng)目。據(jù)悉,，該項(xiàng)目將搭建我國(guó)癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)全國(guó)合作研究,、數(shù)據(jù)共享平臺(tái)，建立生物樣本庫(kù)和精細(xì)化測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)化方案與路徑,，繪制我國(guó)癲癇疾病突變譜,，發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證新的生物標(biāo)志物，研發(fā)新的靶向藥物,，研究早期診斷,、治療選擇、預(yù)后判斷,，以及減少不必要的醫(yī)學(xué)診療,，降低疾病費(fèi)用，減少出生缺陷和并發(fā)癥,，改善預(yù)后,，降低致殘率等。

據(jù)該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人,、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長(zhǎng)王藝教授介紹,，近幾年，我國(guó)癲癇的臨床表型分類日益精細(xì)化,，組建了癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)協(xié)作網(wǎng),，積累了相當(dāng)數(shù)量的高質(zhì)量臨床及生物樣本資料，并在基因突變機(jī)制和靶向治療研究方面取得成效,，具備精準(zhǔn)化診治的優(yōu)勢(shì)和條件,。癲癇已成為繼腫瘤研究后，又一個(gè)有希望實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)化醫(yī)學(xué)的疾病,，但基于該病臨床表現(xiàn)和病因?qū)W均存在很大的異質(zhì)性,，有很多臨床預(yù)判、治療方案選擇等問題未解決，尤其在早期預(yù)警,、療效與嚴(yán)重不良反應(yīng)預(yù)測(cè)以及疾病預(yù)后評(píng)估等方面存在諸多難題,，故國(guó)家決定先期投入320萬(wàn)元啟動(dòng)該項(xiàng)目研究。

據(jù)悉,，該項(xiàng)目將利用已有的癲癇大樣本病例,，選擇與遺傳相關(guān)的癲癇2萬(wàn)例（其中兒童和青少年15000名，成人5000名）,，對(duì)所有病例的表型要素進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化精確測(cè)量和評(píng)估鑒定,；對(duì)這2萬(wàn)個(gè)病例進(jìn)行遺傳代謝檢測(cè)，從中獲取遺傳變異數(shù)據(jù)進(jìn)行分析并繪制癲癇的基因突變譜,；利用神經(jīng)病學(xué),、分子遺傳學(xué)、神經(jīng)生理學(xué),、多模態(tài)腦影像和心理學(xué),，結(jié)合數(shù)理方法，發(fā)展大數(shù)據(jù)定量分析方法和計(jì)算神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)數(shù)學(xué)模型,，對(duì)特定癥狀表型的癲癇患者在多尺度上表現(xiàn)出的生物復(fù)雜現(xiàn)象進(jìn)行跨層次大數(shù)據(jù)整合分析,。

王藝強(qiáng)調(diào)，目前通過現(xiàn)有的綜合治療,，1/3的患者可痊愈,，1/3需終身用藥，1/3的患者無(wú)效,。為繪制我國(guó)癲癇疾病突變譜和發(fā)現(xiàn)新的生物標(biāo)志物,，開辟癲癇分子分型新的道路，該項(xiàng)目將建立我國(guó)臨床表型數(shù)據(jù)庫(kù)和生物樣本庫(kù),，并建設(shè)癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)網(wǎng)和癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多學(xué)科協(xié)作網(wǎng),，為推動(dòng)癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床規(guī)范化診療方案的制定及推廣作準(zhǔn)備。