本報訊 （記者孫國根）在科技部支持下,，復旦大學牽頭,，聯(lián)合北京大學,、中南大學、首都醫(yī)科大學,、重慶醫(yī)科大學和廣州醫(yī)科大學及10家各高校附屬醫(yī)院在9月6日啟動癲癇精準醫(yī)學研究項目,。據(jù)悉，該項目將搭建我國癲癇精準醫(yī)學全國合作研究,、數(shù)據(jù)共享平臺,，建立生物樣本庫和精細化測量標準化方案與路徑，繪制我國癲癇疾病突變譜,，發(fā)現(xiàn)并驗證新的生物標志物,，研發(fā)新的靶向藥物,，研究早期診斷、治療選擇,、預后判斷,，以及減少不必要的醫(yī)學診療，降低疾病費用,，減少出生缺陷和并發(fā)癥,，改善預后，降低致殘率等,。

據(jù)該項目負責人,、復旦大學附屬兒科醫(yī)院副院長王藝教授介紹，近幾年,，我國癲癇的臨床表型分類日益精細化,，組建了癲癇精準醫(yī)學協(xié)作網(wǎng)，積累了相當數(shù)量的高質(zhì)量臨床及生物樣本資料,，并在基因突變機制和靶向治療研究方面取得成效,，具備精準化診治的優(yōu)勢和條件。癲癇已成為繼腫瘤研究后,，又一個有希望實現(xiàn)精準化醫(yī)學的疾病,，但基于該病臨床表現(xiàn)和病因?qū)W均存在很大的異質(zhì)性，有很多臨床預判,、治療方案選擇等問題未解決,，尤其在早期預警、療效與嚴重不良反應預測以及疾病預后評估等方面存在諸多難題,，故國家決定先期投入320萬元啟動該項目研究,。

據(jù)悉，該項目將利用已有的癲癇大樣本病例,，選擇與遺傳相關(guān)的癲癇2萬例（其中兒童和青少年15000名,，成人5000名），對所有病例的表型要素進行標準化精確測量和評估鑒定,；對這2萬個病例進行遺傳代謝檢測,，從中獲取遺傳變異數(shù)據(jù)進行分析并繪制癲癇的基因突變譜；利用神經(jīng)病學,、分子遺傳學,、神經(jīng)生理學、多模態(tài)腦影像和心理學,，結(jié)合數(shù)理方法,，發(fā)展大數(shù)據(jù)定量分析方法和計算神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)數(shù)學模型，對特定癥狀表型的癲癇患者在多尺度上表現(xiàn)出的生物復雜現(xiàn)象進行跨層次大數(shù)據(jù)整合分析,。

王藝強調(diào),，目前通過現(xiàn)有的綜合治療,，1/3的患者可痊愈，1/3需終身用藥,，1/3的患者無效,。為繪制我國癲癇疾病突變譜和發(fā)現(xiàn)新的生物標志物，開辟癲癇分子分型新的道路,，該項目將建立我國臨床表型數(shù)據(jù)庫和生物樣本庫,，并建設(shè)癲癇精準醫(yī)學數(shù)據(jù)網(wǎng)和癲癇精準醫(yī)學多學科協(xié)作網(wǎng)，為推動癲癇精準醫(yī)學的臨床規(guī)范化診療方案的制定及推廣作準備,。