□本報(bào)記者 孫夢(mèng) 王瀟雨 崔芳 首席記者 譚嘉
學(xué)術(shù)界和產(chǎn)業(yè)界對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正從“熱戀期”邁向謹(jǐn)慎思考期,。那么,，我國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究在國(guó)際上究竟是何站位？又將走向何方,？
加緊趕超無(wú)需妄自菲薄
美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃的提出與發(fā)展,，在世界范圍內(nèi)產(chǎn)生極大的反響，各國(guó)紛紛出臺(tái)了研究計(jì)劃,。其中,，基因測(cè)序、大型隊(duì)列與靶向藥物研發(fā),，及其相關(guān)監(jiān)管政策與數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)問題成為各國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的部署重點(diǎn),。比如,，英國(guó)政府將基因診斷測(cè)序與靶向藥物研發(fā)作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展重點(diǎn)；法國(guó)宣布投資6.7億歐元,，啟動(dòng)基因組醫(yī)療計(jì)劃2025,，項(xiàng)目初期聚焦癌癥、糖尿病和罕見病,，在2020年后逐步延伸至其他疾病,。
“在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域，我國(guó)與國(guó)際先進(jìn)水平差距不大,，要加緊趕超,，不必妄自菲薄。”國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委科技發(fā)展研究中心主任李青說,，“十五”計(jì)劃期間,，國(guó)家“863”計(jì)劃將功能基因組和生物芯片列為重點(diǎn)項(xiàng)目；“十一五”和“十二五”期間,，先后啟動(dòng)腫瘤基因組研究,、重大疾病的分子分型與個(gè)體化醫(yī)療、生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)等重大項(xiàng)目,，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展夯實(shí)了根基,。在國(guó)家科技支撐計(jì)劃的支持下，若干有中國(guó)特色和學(xué)科優(yōu)勢(shì)的疾病現(xiàn)場(chǎng),、人群隊(duì)列等形成,。衛(wèi)生行業(yè)專項(xiàng)支持了一批腫瘤、心腦血管等慢病臨床診療方案研究,，在臨床治療數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè),、臨床樣本資源庫(kù)建立方面打下良好基礎(chǔ)。自然科學(xué)基金在疾病的發(fā)生發(fā)展機(jī)理前沿探索研究方面,，為今后的精準(zhǔn)研究做了鋪墊,。
國(guó)家指南凸顯中國(guó)特色
2016年年初，科技部《關(guān)于發(fā)布國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究等重點(diǎn)專項(xiàng)2016年度項(xiàng)目申報(bào)指南的通知》首度明確了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的應(yīng)用,、商業(yè)規(guī)劃,、技術(shù)開發(fā)等問題，計(jì)劃在未來(lái)5年內(nèi)實(shí)施,。這在業(yè)內(nèi)被視為我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的指南,。
據(jù)國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)專家組組長(zhǎng)、中國(guó)科學(xué)院院士,、復(fù)旦大學(xué)副校長(zhǎng)金力介紹,，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)專項(xiàng)廣泛征求了全國(guó)各地400余名專家意見，最終形成的指導(dǎo)思想可概括為“前瞻布局,、面向臨床,、舉國(guó)戰(zhàn)略,、降低門檻”16字方針，即面向國(guó)際前沿,，力求實(shí)現(xiàn)我國(guó)醫(yī)學(xué)和生命科學(xué)的發(fā)展與超越,；在重點(diǎn)專項(xiàng)的設(shè)計(jì)上，著力推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)走向臨床,，讓民眾盡早受益,；發(fā)揮舉國(guó)體制優(yōu)勢(shì)，建立國(guó)家級(jí)大隊(duì)列,、樣本庫(kù)、數(shù)據(jù)庫(kù),、知識(shí)庫(kù)資源平臺(tái),，使項(xiàng)目產(chǎn)生的大數(shù)據(jù)為大家共享共用；廣泛吸引專業(yè),、行業(yè),、產(chǎn)業(yè)各領(lǐng)域人士參與其中。
國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心副主任代濤告訴記者,，重點(diǎn)專項(xiàng)將以我國(guó)常見高發(fā),、危害重大的疾病及流行率相對(duì)較高的罕見病為切入點(diǎn)，形成重大疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,、預(yù)測(cè)預(yù)警,、早期篩查、分型分類,、個(gè)體化治療,、療效和安全性預(yù)測(cè)及監(jiān)控等精準(zhǔn)防診治方案和臨床決策系統(tǒng)。部署新一代臨床應(yīng)用生命組學(xué)技術(shù)研發(fā),，大規(guī)模人群隊(duì)列研究,，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲(chǔ),、利用與共享平臺(tái)建設(shè),，疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)集成應(yīng)用示范體系建設(shè)5個(gè)任務(wù),。
金力說,，中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃更注重臨床推廣，希望能夠充分發(fā)揮我國(guó)臨床資源優(yōu)勢(shì),，尤其是臨床研究中心的力量推進(jìn)相關(guān)研究,；在覆蓋面上更廣，除基因組外,，蛋白質(zhì)組學(xué),、代謝組學(xué),、影像診斷等多專業(yè)領(lǐng)域也包含其中。
在2016年度申報(bào)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)項(xiàng)目的61個(gè)項(xiàng)目中,，由北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)領(lǐng)銜的國(guó)家罕見病注冊(cè)體系及隊(duì)列研究是其中之一,。她表示，我國(guó)人口基數(shù)大,，罕見病資源優(yōu)勢(shì)明顯,，但是現(xiàn)有罕見病研究多為研究者發(fā)起的單中心或多中心病例收集，研究能力總體薄弱,，研究單位間缺乏信息交流,。她領(lǐng)銜的研究旨在系統(tǒng)性闡釋我國(guó)人群的罕見病疾病機(jī)制，提升臨床診療水平,，助力新藥研發(fā)并推動(dòng)相關(guān)產(chǎn)業(yè)發(fā)展等,。
想辦法把有限經(jīng)費(fèi)用好
曾有網(wǎng)絡(luò)傳言稱，未來(lái)幾年,，國(guó)家將在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域投入300億元,。李青表示，這是一個(gè)“美麗的誤會(huì)”,。目前,，國(guó)家在重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃里已經(jīng)批準(zhǔn)的財(cái)政總概算為16億元左右，加上地方匹配,，總計(jì)不會(huì)超過25億元,，在已經(jīng)啟動(dòng)的8個(gè)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃重點(diǎn)專項(xiàng)中，投入數(shù)額只是中等偏上,。
那么,，如何利用有限的資金實(shí)現(xiàn)精神醫(yī)學(xué)發(fā)展目標(biāo)？李青表示,，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)專項(xiàng)的組織手段不太利于實(shí)現(xiàn)“系統(tǒng)部署”,。立項(xiàng)由大家各自申報(bào)，彼此間缺少合作機(jī)制,。但精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)強(qiáng)調(diào)“集團(tuán)軍作戰(zhàn)”,，人群隊(duì)列研究、數(shù)據(jù)平臺(tái)建設(shè)都是系統(tǒng)工程,。如果像其他專項(xiàng)一樣部署了幾十個(gè)自由探索的研究課題,，那么研究將很難取得預(yù)期的成效。
此外,，在發(fā)展路徑上,，是老老實(shí)實(shí)打基礎(chǔ)，然后向應(yīng)用延伸,、重點(diǎn)突破,；還是先從應(yīng)用需求角度找準(zhǔn)突破口,，來(lái)帶動(dòng)基礎(chǔ)研究？這兩個(gè)思路目前在學(xué)術(shù)界有爭(zhēng)論,。李青建議,，在資源不豐富的情況下，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究應(yīng)集中精力把握好建體系的關(guān)鍵點(diǎn)或示范應(yīng)用的關(guān)鍵環(huán)節(jié),，加強(qiáng)與其他科技計(jì)劃如自然科學(xué)基金,、重大專項(xiàng)的支持和配合。
