自閉癥與基因有關(guān)
該研究的主要創(chuàng)始人,華盛頓大學的副教授拉斐爾伯尼爾稱終于找到了一個有關(guān)自閉癥特定基因的案例,。此次研究共分析了6176名有自閉癥譜系障礙的兒童,。其中15名有CHD8基因突變,他們在外表上有相似的特征,,并且都有睡眠障礙和腸胃問題,。伯尼爾團隊與杜克大學專攻斑馬魚模型的科學家們合作。他們破壞了斑馬魚的CHD8基因,,發(fā)現(xiàn)魚頭變大,,眼距變寬。之后他們又給一條魚喂熒光丸,,發(fā)現(xiàn)魚產(chǎn)生了便秘,。
伯尼爾教授稱這是他們第一次將明確的孤獨癥緣由同基因突變結(jié)合起來。雖然只有0.5%的自閉癥兒童與CHD8基因突變有關(guān),,但此研究結(jié)果會為“遺傳學方法”奠定基礎(chǔ),,揭秘成百上千的基因突變和基因檢測。目前,,醫(yī)生通過對孩子的行為來診斷是否患有孤獨癥,。短期內(nèi),伯尼爾教授說臨床醫(yī)生可以關(guān)注這些CHD8基因突變的孩子,,并進行打靶治療,。
孤獨癥已經(jīng)和多種遺傳事件聯(lián)系起來,如最普遍的染色體重排,又稱“基因組拷貝數(shù)變異”,,即組塊基因被復制或刪除,。但沒有任何重新排列影響超過1%的孤獨癥案例,而且重新排列與孤獨癥之間沒有明確的聯(lián)系,。CHD8基因變異是第一個與孤獨癥密切相關(guān)的例證,。
自閉癥病因復雜難有定論
“自閉癥并不是一個單一的病種,而是綜合征,。有些患有自閉癥的患者甚至終身無法進入社會,,有些癥狀相對輕的則能夠大學畢業(yè)。由此可見,,自閉癥患病程度不同,所以致病因素也不是單一原因,。目前,,各類說法都存在。從事基因研究的專家,,也沒有認清到底是哪個基因排序有問題,。而認為環(huán)境作用影響占比更大的專家,也無法量化具體環(huán)境因素占了多大比重,?!币膭傉f,“而且,,目前治療自閉癥多采用心理療法,,尚未有藥物能夠有效抑制自閉癥?!?/p>
專家表示,,美國加州大學的這項新研究屬于基礎(chǔ)研究。在研究過程中,,他們選取老鼠作模型實驗,,利用后天誘導的方式,觀察懷孕老鼠生出的小鼠是否出現(xiàn)自閉癥的表型,?!暗牵瑔栴}是不是每個自閉癥患者都能與后天因素有關(guān),,這種后天誘導的方法能多大程度地代表人類自閉癥發(fā)病原因,,有待商榷?!睂<医忉屨f,。他同時告訴記者,他們也正在利用小鼠作人工突變基因研究,,發(fā)現(xiàn)小鼠基因突變后也會出現(xiàn)自閉癥的表型,,因此到底是什么讓自閉癥出現(xiàn),,還需要多方面的研究?!拔覀兿M嗟娜藦氖伦蚤]癥的研究,,這種不斷的拓展工作提供了更多的信息?!睂<艺f,。同時,他表示,,自閉癥的遺傳因素是存在的,,但并不只是簡單的單基因,而是多基因造成的,。如果發(fā)現(xiàn)了自閉癥患者,,他們往往會要求父母也一起取血,研究一家三口的DNA,,希望為基因研究自閉癥提供更多的參照樣本,。
現(xiàn)今社會上普遍認可的自閉癥病因盤點
1、遺傳因素:部分患兒與遺傳因素有關(guān),,遺傳因素對孤單癥的作用已趨于明確,,患本病的兒童同胞中有2%-6%患本病,單卵雙生子同病率高達36%,。
2,、環(huán)境因素:早年生活環(huán)境中缺乏豐富和適當?shù)拇碳ぃ瑳]有教以社會行為,?;蜷L期處在單調(diào)環(huán)境中的兒童,會用反復動作來進行自我刺激,,對外界環(huán)境就不發(fā)生愛好,。
3、家庭因素:父母是專業(yè)技術(shù)人員,,受過高等教育,,比較聰明,但做事刻板,,并有強逼傾向,,對孩子冷淡和頑固,家庭缺乏暖和,。
4,、腦器質(zhì)性損害:如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息、感染,、中毒等,,15%-50%的患兒伴癲癇發(fā)作、腦電圖異常,、腦CT,、磁共振有非特異性改變。有的伴有神經(jīng)系統(tǒng)體征,、軀體畸形等,。先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染均可能與自閉癥發(fā)病有關(guān),。