自閉癥與基因有關(guān)
該研究的主要?jiǎng)?chuàng)始人，華盛頓大學(xué)的副教授拉斐爾伯尼爾稱終于找到了一個(gè)有關(guān)自閉癥特定基因的案例。此次研究共分析了6176名有自閉癥譜系障礙的兒童。其中15名有CHD8基因突變,，他們?cè)谕獗砩嫌邢嗨频奶卣鳎⑶叶加兴哒系K和腸胃問題,。伯尼爾團(tuán)隊(duì)與杜克大學(xué)專攻斑馬魚模型的科學(xué)家們合作,。他們破壞了斑馬魚的CHD8基因，發(fā)現(xiàn)魚頭變大,，眼距變寬,。之后他們又給一條魚喂熒光丸，發(fā)現(xiàn)魚產(chǎn)生了便秘,。
伯尼爾教授稱這是他們第一次將明確的孤獨(dú)癥緣由同基因突變結(jié)合起來,。雖然只有0.5%的自閉癥兒童與CHD8基因突變有關(guān)，但此研究結(jié)果會(huì)為“遺傳學(xué)方法”奠定基礎(chǔ),，揭秘成百上千的基因突變和基因檢測(cè),。目前，醫(yī)生通過對(duì)孩子的行為來診斷是否患有孤獨(dú)癥,。短期內(nèi),，伯尼爾教授說臨床醫(yī)生可以關(guān)注這些CHD8基因突變的孩子，并進(jìn)行打靶治療,。
孤獨(dú)癥已經(jīng)和多種遺傳事件聯(lián)系起來,，如最普遍的染色體重排,，又稱“基因組拷貝數(shù)變異”,，即組塊基因被復(fù)制或刪除。但沒有任何重新排列影響超過1%的孤獨(dú)癥案例,，而且重新排列與孤獨(dú)癥之間沒有明確的聯(lián)系,。CHD8基因變異是第一個(gè)與孤獨(dú)癥密切相關(guān)的例證。
自閉癥病因復(fù)雜難有定論
“自閉癥并不是一個(gè)單一的病種,，而是綜合征,。有些患有自閉癥的患者甚至終身無法進(jìn)入社會(huì)，有些癥狀相對(duì)輕的則能夠大學(xué)畢業(yè),。由此可見,，自閉癥患病程度不同,，所以致病因素也不是單一原因。目前,，各類說法都存在,。從事基因研究的專家，也沒有認(rèn)清到底是哪個(gè)基因排序有問題,。而認(rèn)為環(huán)境作用影響占比更大的專家,，也無法量化具體環(huán)境因素占了多大比重?！币膭傉f,，“而且，目前治療自閉癥多采用心理療法,，尚未有藥物能夠有效抑制自閉癥,。”
專家表示,，美國(guó)加州大學(xué)的這項(xiàng)新研究屬于基礎(chǔ)研究,。在研究過程中，他們選取老鼠作模型實(shí)驗(yàn),，利用后天誘導(dǎo)的方式,，觀察懷孕老鼠生出的小鼠是否出現(xiàn)自閉癥的表型?！暗?，問題是不是每個(gè)自閉癥患者都能與后天因素有關(guān)，這種后天誘導(dǎo)的方法能多大程度地代表人類自閉癥發(fā)病原因,，有待商榷,。”專家解釋說,。他同時(shí)告訴記者,，他們也正在利用小鼠作人工突變基因研究，發(fā)現(xiàn)小鼠基因突變后也會(huì)出現(xiàn)自閉癥的表型,，因此到底是什么讓自閉癥出現(xiàn),，還需要多方面的研究?！拔覀兿Ｍ嗟娜藦氖伦蚤]癥的研究,，這種不斷的拓展工作提供了更多的信息?！睂＜艺f,。同時(shí)，他表示,，自閉癥的遺傳因素是存在的,，但并不只是簡(jiǎn)單的單基因,，而是多基因造成的。如果發(fā)現(xiàn)了自閉癥患者,，他們往往會(huì)要求父母也一起取血,，研究一家三口的DNA，希望為基因研究自閉癥提供更多的參照樣本,。
現(xiàn)今社會(huì)上普遍認(rèn)可的自閉癥病因盤點(diǎn)
1,、遺傳因素：部分患兒與遺傳因素有關(guān)，遺傳因素對(duì)孤單癥的作用已趨于明確,，患本病的兒童同胞中有2%-6%患本病,，單卵雙生子同病率高達(dá)36%。
2,、環(huán)境因素：早年生活環(huán)境中缺乏豐富和適當(dāng)?shù)拇碳?，沒有教以社會(huì)行為?；蜷L(zhǎng)期處在單調(diào)環(huán)境中的兒童,，會(huì)用反復(fù)動(dòng)作來進(jìn)行自我刺激，對(duì)外界環(huán)境就不發(fā)生愛好,。
3,、家庭因素：父母是專業(yè)技術(shù)人員，受過高等教育,，比較聰明,，但做事刻板，并有強(qiáng)逼傾向,，對(duì)孩子冷淡和頑固,，家庭缺乏暖和。
4,、腦器質(zhì)性損害：如產(chǎn)傷,、宮內(nèi)窒息、感染,、中毒等,，15%-50%的患兒伴癲癇發(fā)作、腦電圖異常,、腦CT,、磁共振有非特異性改變,。有的伴有神經(jīng)系統(tǒng)體征,、軀體畸形等。先天性風(fēng)疹病毒感染,、巨細(xì)胞病毒感染均可能與自閉癥發(fā)病有關(guān),。
