有6%的人據(jù)信飽受罕見遺傳性疾病的困擾,，其中許多人從未得到正確的臨床診斷。很多這類疾病不適用于基因測試,，因為致病的變異基因沒有被確定,。這意味著醫(yī)生往往要依靠30%到40%的罕見疾病患者的明顯面部特征作出診斷?！暗軌蚴炀氝\(yùn)用五官特征來幫助診斷的臨床醫(yī)生寥寥可數(shù),。”慈善機(jī)構(gòu)英國遺傳聯(lián)盟的主管阿拉斯泰爾·肯特說,。
而由牛津大學(xué)的克里斯托弗·內(nèi)拉克和安德魯·齊默曼的團(tuán)隊研發(fā)的這款軟件,，能夠幫助醫(yī)生作出初步診斷。據(jù)《新科學(xué)家》雜志網(wǎng)站近日報道,，為了訓(xùn)練這個系統(tǒng),，研究人員將8類遺傳性疾病患者的1363張公開照片輸入計算機(jī)視覺算法中，計算機(jī)學(xué)會了利用每張照片的36個面部特征,，比如眼睛,、眉毛、嘴唇和鼻子的形狀來識別這些疾病,。
“它會自動分析圖像,，詮釋關(guān)鍵的特征點(diǎn)，并生成一份臉部描述，其中擴(kuò)展了對區(qū)分（疾?。┒院苤匾奶卣?。”內(nèi)拉克說,。系統(tǒng)隨后將這些特征與那些確診患者的圖片比較,，并列出對新患者的預(yù)測。學(xué)習(xí)的照片越多,，該軟件預(yù)測的準(zhǔn)確性就越高,，對8種疾病的判斷準(zhǔn)確率平均可達(dá)93％。
目前該軟件已能夠識別90種失調(diào)狀況,。雖然無法給出確切的診斷,，但基于其現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫中的2754張面孔，研究人員估計,，這款軟件將使醫(yī)生作出正確診斷的可能性提高30倍。例如,，當(dāng)看到美國前總統(tǒng)林肯的照片時,，軟件認(rèn)為，在91種綜合征中,，他患有馬凡氏綜合征的可能性排在第七位,，而很多人相信林肯有這種表現(xiàn)為肢體細(xì)長的疾病。
“這種準(zhǔn)確性還不足以提供一個可靠的診斷,，但它有助于縮小可能性,。”內(nèi)拉克說,。他表示,，該系統(tǒng)理論上可用于篩查新生兒罕見的遺傳性疾病。而在此前雖已經(jīng)有類似的三維圖像數(shù)據(jù)庫用于計算機(jī)診斷罕見疾病,，但使用普通照片應(yīng)該能夠讓這項技術(shù)更加普及,。
為了使該系統(tǒng)更加強(qiáng)大，內(nèi)拉克的團(tuán)隊希望能夠訓(xùn)練算法來分析臉部的輪廓以及完整的正面照片,。他們的另一個目標(biāo)是,，將軟件與分析DNA突變的程序相結(jié)合，以便同時研究任何一種已確定失調(diào)疾病的面部和遺傳特征,。
