有6%的人據(jù)信飽受罕見遺傳性疾病的困擾，其中許多人從未得到正確的臨床診斷,。很多這類疾病不適用于基因測試,，因為致病的變異基因沒有被確定。這意味著醫(yī)生往往要依靠30%到40%的罕見疾病患者的明顯面部特征作出診斷,?！暗軌蚴炀氝\用五官特征來幫助診斷的臨床醫(yī)生寥寥可數(shù)?！贝壬?a href="http://hnhlg.com/sell/list-235.html" target="_blank">機構(gòu)英國遺傳聯(lián)盟的主管阿拉斯泰爾·肯特說,。
而由牛津大學(xué)的克里斯托弗·內(nèi)拉克和安德魯·齊默曼的團隊研發(fā)的這款軟件，能夠幫助醫(yī)生作出初步診斷,。據(jù)《新科學(xué)家》雜志網(wǎng)站近日報道，為了訓(xùn)練這個系統(tǒng),，研究人員將8類遺傳性疾病患者的1363張公開照片輸入計算機視覺算法中,，計算機學(xué)會了利用每張照片的36個面部特征，比如眼睛,、眉毛,、嘴唇和鼻子的形狀來識別這些疾病。
“它會自動分析圖像,，詮釋關(guān)鍵的特征點,，并生成一份臉部描述，其中擴展了對區(qū)分（疾?。┒院苤匾奶卣?。”內(nèi)拉克說,。系統(tǒng)隨后將這些特征與那些確診患者的圖片比較,，并列出對新患者的預(yù)測。學(xué)習(xí)的照片越多,，該軟件預(yù)測的準確性就越高,，對8種疾病的判斷準確率平均可達93％。
目前該軟件已能夠識別90種失調(diào)狀況,。雖然無法給出確切的診斷,，但基于其現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫中的2754張面孔，研究人員估計,，這款軟件將使醫(yī)生作出正確診斷的可能性提高30倍,。例如,，當看到美國前總統(tǒng)林肯的照片時，軟件認為,，在91種綜合征中,，他患有馬凡氏綜合征的可能性排在第七位，而很多人相信林肯有這種表現(xiàn)為肢體細長的疾病,。
“這種準確性還不足以提供一個可靠的診斷,，但它有助于縮小可能性?！眱?nèi)拉克說,。他表示，該系統(tǒng)理論上可用于篩查新生兒罕見的遺傳性疾病,。而在此前雖已經(jīng)有類似的三維圖像數(shù)據(jù)庫用于計算機診斷罕見疾病,，但使用普通照片應(yīng)該能夠讓這項技術(shù)更加普及。
為了使該系統(tǒng)更加強大,，內(nèi)拉克的團隊希望能夠訓(xùn)練算法來分析臉部的輪廓以及完整的正面照片,。他們的另一個目標是，將軟件與分析DNA突變的程序相結(jié)合,，以便同時研究任何一種已確定失調(diào)疾病的面部和遺傳特征,。
