近期，國家衛(wèi)生計生委婦幼健康服務(wù)司下發(fā)《關(guān)于產(chǎn)前診斷機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知》明確,，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院等108家醫(yī)療機構(gòu)作為開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床試點,。婦幼健康服務(wù)司還組織制定了《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行）》。
《通知》明確,，高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷試點的工作內(nèi)容包括：產(chǎn)前篩查與診斷前咨詢,，知情同意書簽署，臨床資料收集和標(biāo)本采集,，檢測報告審核使用,，檢測后臨床咨詢，高風(fēng)險孕婦的后續(xù)臨床服務(wù),，追蹤隨訪,，信息統(tǒng)計上報等。
《通知》要求,，試點產(chǎn)前診斷機構(gòu)可擇優(yōu)與承擔(dān)高通量基因測序檢驗試點任務(wù)的醫(yī)療機構(gòu)建立合作關(guān)系,。未納入試點的產(chǎn)前診斷機構(gòu)和不具備產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機構(gòu)，不得擅自開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用,，或向任何機構(gòu)遞送樣本開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床服務(wù),。嚴(yán)禁任何機構(gòu)采用技術(shù)手段進行非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。
據(jù)介紹,，根據(jù)目前技術(shù)發(fā)展水平,，高通量基因測序技術(shù)在產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域適用的目標(biāo)疾病為常見胎兒染色體非整倍體異常。
另據(jù)悉,，國家衛(wèi)生計生委婦幼保健服務(wù)司還發(fā)布了《關(guān)于輔助生殖機構(gòu)開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知》,，審批通過北京大學(xué)第三醫(yī)院等13家醫(yī)療機構(gòu)開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床試點。植入前胚胎遺傳學(xué)診斷是指在體外受精過程中,，對有遺傳風(fēng)險的胚胎進行遺傳學(xué)分析,，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。這是一種更早期的產(chǎn)前診斷技術(shù),，可避免中期引產(chǎn),、有效防止有遺傳疾病患兒的出生。
