在公歷中,，因為2月的第29天，只有閏年才會遇到,，四年一次,，因此，2月29日被確定為國際罕見病日,。2016年2月29日,，是第九個國際罕見病日。罕見病又被稱為“孤兒病”,，是目前人類醫(yī)學面臨的最大挑戰(zhàn)之一,。據(jù)統(tǒng)計，在7000種罕見病中,，80%屬于基因缺陷疾病,，治療手段較少。醫(yī)學界認為每個人都存在患罕見疾病的風險,。在我國,，新生兒遺傳性疾病的發(fā)病率高達千分之一至兩千分之一，這意味著,，兩千個孩子中就有一個患有遺傳性疾病,，而較為常見的罕見病包括漸凍癥、龐貝癥,、瓷娃癥等,。近日，羊城晚報記者采訪發(fā)現(xiàn),，目前國內(nèi)罕見病患者面臨的最大難題是缺藥可治,、用藥昂貴。
罕見病醫(yī)藥費 高到令人咋舌
治療戈謝病,每月最少需20萬元的花費
鄧怡芳,，23歲,，畢業(yè)于北方工業(yè)大學計算機學院數(shù)字媒體系。2011年確診為戈謝病,，確診后未治療,。2012年病情嚴重：脾臟是常人的30倍，肝大,，嚴重貧血,，血小板低。大夫督促必須用藥（思而贊）,，用藥后,，貧血情況有了明顯好轉(zhuǎn),，但仍然巨脾，并伴有并發(fā)癥膽結(jié)石,，肝功目前依舊不正常,。
鄧怡芳說：“高三的時候，我正忙于準備高考,，奔波于學校與家這兩點一線之中，熬夜似乎是全國考生必須經(jīng)歷的過程,，可萬萬沒想到我的身體會吃不消,。惡果在高三第一次體育考800米才體現(xiàn)出來，本來一向能輕松跑過的我,，這次竟然連走都走不下來,，跑完會劇烈地咳嗽，流鼻血,，全身抖得厲害,。回到家,，父母只能看出我咳嗽得很嚴重,，于是帶我去醫(yī)院查呼吸科、耳鼻喉科,，可查了半年都沒查出特別的病癥,。后來，父母突然想起學校體檢查出的貧血單子,，我們才關(guān)注到貧血這件事,。從北醫(yī)三院轉(zhuǎn)戰(zhàn)人民醫(yī)院，最后到協(xié)和醫(yī)院,，經(jīng)歷百般周折,，抽血化驗、B超,、骨穿,，從血液科到兒科，最后終于確診,，是一個我聽都沒有聽過的病——戈謝病,。”
目前,，國內(nèi)唯一能有效治療戈謝病的藥物是“注射用伊米苷酶”,，醫(yī)院沒有，需要到國大藥房購買,，一瓶就需要人民幣2萬3千元,，對一個病人而言,，每月最少需20萬的花費，一年至少需要200萬藥費,。國家衛(wèi)生計生委罕見病診療與保障專家,、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗介紹，一名患有尿素循環(huán)障礙的病人,，需要長期服用進口的精氨酸,、瓜氨酸，一盒瓜氨酸就要700元,，患有罕見病的病人,，因為醫(yī)藥費壓力，無力負擔,，從而導(dǎo)致病情惡化以及放棄治療的，不在少數(shù),。
“我盼望政府能制定出罕見病保障政策和法律,，讓大家了解罕見病，宣傳并推動罕見病保障政策盡快出臺,?！编団颊f。
藥企因利潤不高 不愿做罕見病藥
罕見病沒有全國性的醫(yī)療保障體制
“這是最壞的時代,，也是最好的時代,。”在2015年9月18日召開的第四屆中國罕見病高峰論壇上,，中國罕見病發(fā)展中心主任黃如方這樣描述我國罕見病領(lǐng)域的發(fā)展現(xiàn)狀,。
黃如方說，目前中國官方?jīng)]有罕見病的定義,，盡管中華醫(yī)學會遺傳分會曾定義罕見病為患病率五十萬分之一,，發(fā)病率是萬分之一，但由于罕見病的定義并非簡單的醫(yī)學問題,，而是涉及了社會保障,、經(jīng)濟水平等多個層面的問題，“罕見病立法在中國政策層面阻礙重重,，幾乎沒有針對罕見疾病專門的醫(yī)學科研基金,，沒有完備的孤兒藥市場準入激勵機制，也沒有全國性的醫(yī)療保障體制,?！?/p>
羊城晚報記者了解到，目前占據(jù)中國醫(yī)藥市場半邊天的多為中小型企業(yè),，無論是研發(fā)改良還是仿制,，國內(nèi)藥企蜂擁研究臨床中需求量大的產(chǎn)品,，相同的產(chǎn)品有幾十甚至上百個，而罕見病病人所需藥物卻幾乎沒有涉及,。很多藥企會把沒有動力研發(fā)孤兒藥的原因歸咎于：罕見病群體人數(shù)少,，市場不夠大，利潤不夠多,。
雖然國內(nèi)醫(yī)學界,，科學界，包括政府相關(guān)的專家學者都在大力推進中國的罕見病立法,，全國人大代表,、安徽大學教授孫兆奇還曾連續(xù)十年提出罕見病防治的議案和建議，但是由于沒有罕見病官方定義,，無任何支持的國家政策，無醫(yī)保報銷,，罕見病治療處于三無狀態(tài),。基于上述原因,，國內(nèi)藥企大多不愿意去布局孤兒藥研發(fā),，而國外已經(jīng)批準的孤兒藥也很難進入中國，進來了由于醫(yī)保不能報銷也難以進入罕見病患者的治療,。
孤兒藥昂貴現(xiàn)象 已顯露解決曙光
罕見病診療與保障專家委員會年初成立
記者在國務(wù)院“十二五”規(guī)劃中,，看到其實國家早已提出鼓勵罕見病用藥的研發(fā)，CFDA出臺的一系列新藥審批改革文件中均提到了針對罕見病等特殊群體用藥給予加快審評,、優(yōu)先審評,。但是，這些利好政策對于加快孤兒藥產(chǎn)品引入中國市場卻并沒有起到實質(zhì)性作用,。
黃如方分析,，這其中原因一方面是由于政策缺乏細則，具體部門不了解如何執(zhí)行操作,；另一方面我國并未設(shè)立專門負責罕見病用藥審評機構(gòu),，罕見病用藥被淹沒在待審評的積壓大軍中，審批效率也就無從提高,。
2015年6月1日起,，我國取消絕大部分藥品政府定價，藥品實際交易價格將主要由市場競爭形成,，但在國家的政策,、救治機制不完善的多重因素作用下，孤兒藥在我國的價格普遍偏高,。因此,，如果僅僅依靠基本醫(yī)療保險實現(xiàn)罕見病保障是不現(xiàn)實的,。
在國際罕見病藥物生產(chǎn)具領(lǐng)先地位的生銳(Shire)醫(yī)藥公司總經(jīng)理杜興暉表示，罕見病醫(yī)療保障的不足成為產(chǎn)品進入中國的最大阻力,。
2015年可以說是罕見病與孤兒藥最值得回憶的一年,，這一年與罕見病有關(guān)的各類高峰論壇和會議不斷，規(guī)模越來越大,，參與人越來越多,。2016年1月7日，國家衛(wèi)計委成立了罕見病診療與保障專家委員會,，這是在中國建立罕見病官方定義邁出的第一步,。
而國內(nèi)一部分地區(qū)也積極行動，大膽突破,，研究和出臺了罕見病患者保障政策,。青島、浙江采用談判模式將戈謝病,、苯丙酮尿癥等治療藥物納入醫(yī)保,，并通過多方共擔機制將患者的經(jīng)濟負擔控制在可承受的范圍，為這些患者獲得有效的治療提供了有力保障,。上海也在不久前建立了罕見疾病名錄,，把可診斷可治療的罕見病種納入其中，并建立專門的罕見病門診方便患者就醫(yī),。
