在公歷中,，因?yàn)?月的第29天,，只有閏年才會(huì)遇到，四年一次,，因此,，2月29日被確定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。2016年2月29日,，是第九個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日,。罕見(jiàn)病又被稱為“孤兒病”，是目前人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一,。據(jù)統(tǒng)計(jì),，在7000種罕見(jiàn)病中，80%屬于基因缺陷疾病,，治療手段較少,。醫(yī)學(xué)界認(rèn)為每個(gè)人都存在患罕見(jiàn)疾病的風(fēng)險(xiǎn)。在我國(guó),，新生兒遺傳性疾病的發(fā)病率高達(dá)千分之一至兩千分之一,，這意味著，兩千個(gè)孩子中就有一個(gè)患有遺傳性疾病,，而較為常見(jiàn)的罕見(jiàn)病包括漸凍癥,、龐貝癥、瓷娃癥等。近日,，羊城晚報(bào)記者采訪發(fā)現(xiàn),，目前國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者面臨的最大難題是缺藥可治、用藥昂貴,。
罕見(jiàn)病醫(yī)藥費(fèi) 高到令人咋舌
治療戈謝病,每月最少需20萬(wàn)元的花費(fèi)
鄧怡芳,，23歲，畢業(yè)于北方工業(yè)大學(xué)計(jì)算機(jī)學(xué)院數(shù)字媒體系,。2011年確診為戈謝病,，確診后未治療。2012年病情嚴(yán)重：脾臟是常人的30倍,，肝大,，嚴(yán)重貧血，血小板低,。大夫督促必須用藥（思而贊）,，用藥后，貧血情況有了明顯好轉(zhuǎn),，但仍然巨脾,，并伴有并發(fā)癥膽結(jié)石，肝功目前依舊不正常,。
鄧怡芳說(shuō)：“高三的時(shí)候,，我正忙于準(zhǔn)備高考，奔波于學(xué)校與家這兩點(diǎn)一線之中,，熬夜似乎是全國(guó)考生必須經(jīng)歷的過(guò)程,，可萬(wàn)萬(wàn)沒(méi)想到我的身體會(huì)吃不消。惡果在高三第一次體育考800米才體現(xiàn)出來(lái),，本來(lái)一向能輕松跑過(guò)的我,，這次竟然連走都走不下來(lái)，跑完會(huì)劇烈地咳嗽,，流鼻血,，全身抖得厲害?；氐郊?，父母只能看出我咳嗽得很嚴(yán)重，于是帶我去醫(yī)院查呼吸科,、耳鼻喉科,，可查了半年都沒(méi)查出特別的病癥。后來(lái),，父母突然想起學(xué)校體檢查出的貧血單子,，我們才關(guān)注到貧血這件事,。從北醫(yī)三院轉(zhuǎn)戰(zhàn)人民醫(yī)院，最后到協(xié)和醫(yī)院,，經(jīng)歷百般周折,，抽血化驗(yàn)、B超,、骨穿,，從血液科到兒科，最后終于確診,，是一個(gè)我聽(tīng)都沒(méi)有聽(tīng)過(guò)的病——戈謝病?！?/p>
目前,，國(guó)內(nèi)唯一能有效治療戈謝病的藥物是“注射用伊米苷酶”，醫(yī)院沒(méi)有,，需要到國(guó)大藥房購(gòu)買,，一瓶就需要人民幣2萬(wàn)3千元，對(duì)一個(gè)病人而言,，每月最少需20萬(wàn)的花費(fèi),，一年至少需要200萬(wàn)藥費(fèi)。國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委罕見(jiàn)病診療與保障專家,、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗介紹,，一名患有尿素循環(huán)障礙的病人，需要長(zhǎng)期服用進(jìn)口的精氨酸,、瓜氨酸,，一盒瓜氨酸就要700元，患有罕見(jiàn)病的病人,，因?yàn)獒t(yī)藥費(fèi)壓力,，無(wú)力負(fù)擔(dān)，從而導(dǎo)致病情惡化以及放棄治療的,，不在少數(shù),。
“我盼望政府能制定出罕見(jiàn)病保障政策和法律，讓大家了解罕見(jiàn)病,，宣傳并推動(dòng)罕見(jiàn)病保障政策盡快出臺(tái),。”鄧怡芳說(shuō),。
藥企因利潤(rùn)不高 不愿做罕見(jiàn)病藥
罕見(jiàn)病沒(méi)有全國(guó)性的醫(yī)療保障體制
“這是最壞的時(shí)代,，也是最好的時(shí)代?！痹?015年9月18日召開(kāi)的第四屆中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇上,，中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方這樣描述我國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的發(fā)展現(xiàn)狀,。
黃如方說(shuō)，目前中國(guó)官方?jīng)]有罕見(jiàn)病的定義,，盡管中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳分會(huì)曾定義罕見(jiàn)病為患病率五十萬(wàn)分之一,，發(fā)病率是萬(wàn)分之一，但由于罕見(jiàn)病的定義并非簡(jiǎn)單的醫(yī)學(xué)問(wèn)題,，而是涉及了社會(huì)保障,、經(jīng)濟(jì)水平等多個(gè)層面的問(wèn)題，“罕見(jiàn)病立法在中國(guó)政策層面阻礙重重,，幾乎沒(méi)有針對(duì)罕見(jiàn)疾病專門的醫(yī)學(xué)科研基金,，沒(méi)有完備的孤兒藥市場(chǎng)準(zhǔn)入激勵(lì)機(jī)制，也沒(méi)有全國(guó)性的醫(yī)療保障體制,?！?/p>
羊城晚報(bào)記者了解到，目前占據(jù)中國(guó)醫(yī)藥市場(chǎng)半邊天的多為中小型企業(yè),，無(wú)論是研發(fā)改良還是仿制,，國(guó)內(nèi)藥企蜂擁研究臨床中需求量大的產(chǎn)品，相同的產(chǎn)品有幾十甚至上百個(gè),，而罕見(jiàn)病病人所需藥物卻幾乎沒(méi)有涉及,。很多藥企會(huì)把沒(méi)有動(dòng)力研發(fā)孤兒藥的原因歸咎于：罕見(jiàn)病群體人數(shù)少，市場(chǎng)不夠大,，利潤(rùn)不夠多,。
雖然國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)界，科學(xué)界,，包括政府相關(guān)的專家學(xué)者都在大力推進(jìn)中國(guó)的罕見(jiàn)病立法,，全國(guó)人大代表、安徽大學(xué)教授孫兆奇還曾連續(xù)十年提出罕見(jiàn)病防治的議案和建議,，但是由于沒(méi)有罕見(jiàn)病官方定義,，無(wú)任何支持的國(guó)家政策，無(wú)醫(yī)保報(bào)銷,，罕見(jiàn)病治療處于三無(wú)狀態(tài),。基于上述原因,，國(guó)內(nèi)藥企大多不愿意去布局孤兒藥研發(fā),，而國(guó)外已經(jīng)批準(zhǔn)的孤兒藥也很難進(jìn)入中國(guó)，進(jìn)來(lái)了由于醫(yī)保不能報(bào)銷也難以進(jìn)入罕見(jiàn)病患者的治療,。
孤兒藥昂貴現(xiàn)象 已顯露解決曙光
罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)年初成立
記者在國(guó)務(wù)院“十二五”規(guī)劃中,，看到其實(shí)國(guó)家早已提出鼓勵(lì)罕見(jiàn)病用藥的研發(fā)，CFDA出臺(tái)的一系列新藥審批改革文件中均提到了針對(duì)罕見(jiàn)病等特殊群體用藥給予加快審評(píng),、優(yōu)先審評(píng),。但是,，這些利好政策對(duì)于加快孤兒藥產(chǎn)品引入中國(guó)市場(chǎng)卻并沒(méi)有起到實(shí)質(zhì)性作用。
黃如方分析,，這其中原因一方面是由于政策缺乏細(xì)則,，具體部門不了解如何執(zhí)行操作；另一方面我國(guó)并未設(shè)立專門負(fù)責(zé)罕見(jiàn)病用藥審評(píng)機(jī)構(gòu),，罕見(jiàn)病用藥被淹沒(méi)在待審評(píng)的積壓大軍中,，審批效率也就無(wú)從提高。
2015年6月1日起,，我國(guó)取消絕大部分藥品政府定價(jià),，藥品實(shí)際交易價(jià)格將主要由市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)形成，但在國(guó)家的政策,、救治機(jī)制不完善的多重因素作用下,，孤兒藥在我國(guó)的價(jià)格普遍偏高。因此,，如果僅僅依靠基本醫(yī)療保險(xiǎn)實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病保障是不現(xiàn)實(shí)的。
在國(guó)際罕見(jiàn)病藥物生產(chǎn)具領(lǐng)先地位的生銳(Shire)醫(yī)藥公司總經(jīng)理杜興暉表示,，罕見(jiàn)病醫(yī)療保障的不足成為產(chǎn)品進(jìn)入中國(guó)的最大阻力,。
2015年可以說(shuō)是罕見(jiàn)病與孤兒藥最值得回憶的一年，這一年與罕見(jiàn)病有關(guān)的各類高峰論壇和會(huì)議不斷,，規(guī)模越來(lái)越大,，參與人越來(lái)越多。2016年1月7日,，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委成立了罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì),，這是在中國(guó)建立罕見(jiàn)病官方定義邁出的第一步。
而國(guó)內(nèi)一部分地區(qū)也積極行動(dòng),，大膽突破,，研究和出臺(tái)了罕見(jiàn)病患者保障政策。青島,、浙江采用談判模式將戈謝病,、苯丙酮尿癥等治療藥物納入醫(yī)保，并通過(guò)多方共擔(dān)機(jī)制將患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)控制在可承受的范圍,，為這些患者獲得有效的治療提供了有力保障,。上海也在不久前建立了罕見(jiàn)疾病名錄，把可診斷可治療的罕見(jiàn)病種納入其中,，并建立專門的罕見(jiàn)病門診方便患者就醫(yī),。
